脑白质病变是指大脑中枢神经系统中的髓鞘组织，由于发育不全或外界损伤所引起的脑部退行性疾病，其主要影响大脑和脊髓，可引起髓鞘损害并累及白质束，从而影响大脑正常功能。脑白质病变有明显遗传倾向，可发生于任何年龄，女性要明显高于男性，好发于婴幼儿、学龄前儿童。临床症状常表现为行为和学习障碍、发育迟缓、肌肉控制障碍、认知障碍等，还可伴随癫痫发作、肢体偏瘫等问题。目前临床尚无法治愈此类病症，可通过及时采取适应治疗措施，明显改善患者不良症状反应。

遗传性脑白质病变

遗传性脑白质病变是溶酶体与细胞室相关的酶遗传缺陷的结果，患者多发生于婴儿、学龄前儿童等群体中。髓鞘受到遗传因素影响，除了会导致髓磷脂结构紊乱，继而发生脱髓鞘作用以外，还会严重影响婴幼儿日后神经系统组织的正常发育，此类患者大多表现为发育迟缓、智力低下以及语言、运动等功能障碍。

后天性脑白质病变

后天性脑白质病变常发生于免疫、代谢、病毒感染等类型疾病的患者中，例如系统性红斑狼疮、呼吸性酸中毒、HIV感染等。由于以上病症病程发展的过程中，会对相对应系统组织造成严重影响以外，还会对人体神经系统组织正常运作形成间接性影响。

脑白质病变的病因较为复杂多样，大多数脑白质病变是由于X染色体上缺陷基因的遗传结果，但是多发性硬化、代谢性酸中毒、HIV感染等其他病因，也为诱发此类病症的常见原因。

先天性髓鞘障碍

脑白质病变是一种具有明显遗传倾向，并且是染色体隐性遗传模式的结果。患者受到髓鞘先天发育不完全影响，会造成中枢神经系统中的少突胶质细胞产生分泌不足，继而引起脑白质营养不良，导致其发生功能异常的情况。

后天性髓鞘障碍

免疫系统病变

人体免疫系统发生病理性改变后，受到体内非特异性免疫反应影响，免疫细胞，如淋巴细胞、单核巨噬细胞等，会对存在聚集在白质附近的球状细胞造成破坏性影响，脑部白细胞长期营养不良的状况下会增加患者发生脑白质病变的风险，具体病症类型包括系统性红斑狼疮、类风湿类关节炎等。

感染性因素

HIV病毒、神经性梅毒等病毒会对中枢神经系统产生髓磷脂的细胞产生破坏或杀灭作用，从而抑制髓磷脂的形成。脑部白细胞长期无法获取充足营养的状况下，会诱发脑白质病变。

中毒性病变

常见病症类型有酒精中毒、一氧化碳中毒、呼吸性碱中毒等。对于发生中毒性病变后患者，若得不到及时性抢救措施，也会显著增加脑白质发生退行性病变的风险。

其他

高血压、糖尿病、血脂异常、高血浆同型半胱氨酸血症、高尿酸血症、肿瘤、创伤、用药等均可导致该病。

脑白质病变流行病学具有以下特征：

• 脑白质病变病例中显示出有明显遗传倾向。脑白质病变是由特定基因异常引起的遗传性疾病，这些异常基因会导致神经系统髓鞘组织发生发育不全的概率大幅上升，例如常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传等。
  

• 脑白质病变可发生于任何年龄段个体中，但在婴幼儿中更为常见，某些类型的白细胞营养不良对男性和女性的影响均相同。
  

• 脑白质病变具有性别倾向，女性要明显高于男性，具体病发比例约为2:1。由于脑白质病变是属于X连锁遗传病，其是由X染色体上的异常基因引起的疾病。异常基因可以从父母一方继承，也会受个体中的基因改变结果，每次怀孕都会有将异常基因从受影响的父母传给后代的风险。

婴幼儿、学龄前儿童

由于脑白质病变具有显著遗传倾向，下一代从父亲或母亲染色体上获得的特定性状的基因组合后，会直接导致婴幼儿此类疾病的发生。

免疫、代谢等基础病史患者

免疫、代谢等基础病史患者在病程发展的过程中，会影响大脑，脊髓和周围神经等组织正常功能运行，继而增加其发生脑白质病变风险，如风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、糖尿病酮症酸中毒等。

脑白质病变患者由于大脑髓鞘组织异常发育或破坏，会直接影响人体神经系统正常运作，常见症状表现包括行为和学习障碍、发育迟缓、肌肉控制障碍、认知障碍等，病症发展到后期，可能会伴随有癫痫发作、肢体偏瘫等情况。

行为和学习障碍

脑白质病变是溶酶体与细胞室相关的酶遗传缺陷的结果，当脑部白质受损时，由于髓磷脂的丢失会直接导致中枢神经系统出现运动、视力、听力、平衡等功能性障碍，继而引起患者出现共济失调和学习行为能力下降等现象。

发育迟缓

脑白质病变发病年龄主要集中与婴儿期和儿童早期，中枢神经系统受损的情况下，除了会影响患者正常进食能力，造成营养摄入不足的状况以外，还会造成植物神经功能紊乱，其中包括肠和膀胱功能障碍，以上因素都会影响婴幼儿的正常发育生长速度。

肌肉控制障碍

大多数患者病症表现初期可能表现为痉挛性咳嗽、抽搐、点头等特征，这是由于脑部髓磷脂损失，导致中枢神经系统脉冲传播效率降低所引起的结果。

认知障碍

脑白质病变引起的认知缺陷，与脑部各种皮质和皮质下区域纤维束信息传输通道破坏有关。

癫痫发作

脑白质病变患者脑部组织由于受到长期受到营养摄入不足影响，会导致脑部神经元出现一系列异常过度症状。多数情况下，这些发作持续不到两分钟，并且需要一些时间才能恢复正常。

肢体偏瘫

脑白质病变引起的肢体偏瘫大多与大脑皮层下梗死有关。

脑白质病变早期时候，主要表现为头痛、头晕、思维缓慢、记忆力衰退等临床症状。

随着病程发展，患者运动、视力、听力、平衡等功能障碍现象会逐步恶化，并且会伴随有进行性或逐步性认知下降情况。

脑白质病变发展到后期，会出现与脑海绵状畸形、脑淀粉样血管病等脑部疾病相关症状，例如肢体偏瘫、癫痫发作、昏迷不醒等。

脑白细胞营养不良会导致肌肉张力下降，尤其是在颈部以及异常的直腿和弯曲的手臂，继而引起肌肉控制障碍、平衡与机动性下降等问题。

体位性低血压

脑白质发生病理性改变后会导致大脑中叶酸物质合成减少，抑制体内脑蛋白或葡萄糖代谢，最终导致患者出现头晕、恶心、乏力等体位性低血压症状。

脑卒中

脑白质病变患者由于伴随有脱髓鞘现象，其会对脑部产生延迟破坏性，损伤脑血管内皮组织，导致血脑屏障通透性增加以及抑制儿茶酚胺神经递质的合成，增加患者发生脑卒中的风险。

脑萎缩

髓鞘是神经组织的保护层，脑部白细胞营养不良都会影响髓鞘的保护性作用，从而导致一系列脑萎缩、颅内钙化等一系列脑部问题。

记忆衰退症

记忆衰退症的出现则是脑部神经组织发生退化性病变的结果。

根据脑白质病变病因不同，具体治疗方法存在差异性。但是目前在临床上，尚无治愈此类病症方法，只能通过药物治疗、预防治疗、基因疗法等方式，延缓病程发展，降低病发概率。

• 患者若出现明显视力、听力、平衡等功能性明显衰退，或伴有平衡与机动性下降，请立即就医。
  

• 若出现头痛、头晕、记忆力衰退等疑似病征，应及时就医进行相关检查，并对症治疗。

患者应优先考虑去神经内科就诊。

• 身体有何不适症状？
  

• 最近存在有语言、运动、认知等合并性系列障碍？
  

• 家族是否存在脑白质病变或其他脑部疾病病史者？
  

• 不良症状反应最严重到什么程度？
  

• 既往有无其他系统病史？

磁共振成像

通过核磁共振成像可以观察脑内神经传导速度，以区分白细胞营养不良和其他脱髓鞘疾病，并且能够区分个体白细胞营养不良的情况。

电子计算机断层扫描

电子计算机断层扫描对于脑白质病变引起的继发性钙化、萎缩等情况，可以帮助主诊医生进行明确诊断及预防。

脑脊液检查

脑脊液取样检测是确诊脑白质病变的主要检测手段之一。

基因检测

作为隐形X染色体基因缺陷性疾病，可以利用先进基因检测手段，降低或预防新生儿发生此类病症概率。

血清学检查

在临床上，病毒性感染也是诱发脑白质病变的常见原因，所以通过血清学检查，可以用于作为此类病症诊断的辅助性手段之一。

当出现以下检查结果时，可诊断为该病：

• 脑白质病变患者，进行脑部MRI以及CT等影象学检查过程中，脑室除了会白质化异常情况以外，患者前额叶左侧会出现不同程度萎缩。在液体衰减反转恢复图像上，深部白质中有一个高强度病变向皮层下区域扩展现象。

• 脑脊液样本检测过程中，大多脑白质病变患者会伴随有核细胞、IgG指标呈现异常增高以及寡克隆区带阳性的情况。

• 血清学检查主要适用于排查患者是否出现有HIV、梅毒螺旋体、嗜神经病毒等病毒性感染等情况。

阿兹海默氏症

阿兹海默氏症属于原因暂未明确的脑神经退行性病变，其与脑白质病变病症表现上具有较强相似性。但通过脑部医学影像检查，可观察到脑白质病变患者脑及脊髓内伴有多灶性脱髓鞘斑存在，阿兹海默氏症影像多显示海马、内嗅皮质等体积萎缩。

克拉伯病

克拉伯病也常发生于婴幼儿中，此病症作为常染色体隐性遗传病，患者也会出现与脑白质病变相类似症状。 但是克拉伯病患者脑电图会呈现非特异性或局灶性慢波，基底核有明显性密度增高。

脑白质病变患者通过及时采取适宜治疗措施，可以明显改善患者不良症状反应，并延缓患者病程发展进度。药物治疗作为主要治疗手段，其具有一定局限性。其中包括营养神经、抗凝血、扩张微循环治疗。随着医疗技术发展，通过胚胎干细胞移植，可以一定程度上起到重新修复脱髓鞘轴突的疗效，也是目前治疗此类病症的新方向。

干扰素

干扰素疗法主要以注射用重组人干扰素β作为基础性疗法，由于重组人干扰素β进入人体组织后，可以诱发脑部细胞产生细胞外基质蛋白，起到修复受损脱髓鞘，减缓脑部神经系统组织的病变发展速度。另外对于病毒性感染患者，可以起到抑制病毒复制繁殖的功效。

神经营养药剂

例如吡乙酰胺、酰胺吡酮、尼卡地平等，以上类型药物可以对受损脑细胞起到激活、保护、修复等作用，同时对于促进脑部神经活化性，调节体内氨基酸代谢平衡，增强人体免疫能力具有积极性影响。

抗凝血药剂

例如阿司匹林、阿哌沙班、华法林钠等，抗凝血剂可以通过增加体内血液流量，改善脑部组织微循环，并且可以对于预防血管痉挛或钙化进程，降低脑缺血的情况发作。

人免疫球蛋白

人免疫球蛋白一定程度上可以预防和改善患者由于进食、消化、代谢等功能性障碍所引起的营养不良、免疫力低下等情况。

糖皮质激素

例如地塞米松、甲泼尼龙琥珀酸钠、复方倍他米松等，对于病毒性感染引起脑白质病变患者，通过选用糖皮质激素进行短效性治疗，可以调节体内机体应激反应，增强治疗效果。

抗精神病药物

例如利培酮、氨磺必利、阿立哌唑等，抗精神病药物可以有效缓解脑白质变性所引起的系列精神异常症状，如精神分裂、抑郁症、精神絮乱等。

对症用药

如患者有基础疾病，可针对原发病进行用药，如降糖、降压、降脂等。

少突胶质前体细胞和神经干细胞移植术，已经被作为目前治疗低髓鞘性脑白质病变的新方向。患者通过接受骨髓移植后，干细胞向异性径向扩散，并向少突胶质细胞中的前体细胞进行修正和移植，以促进新细胞组织的成熟、存活。

需要长期间歇性治疗。

早期脑白质患者若积极治疗，寿命可达10~15年，患者寿命与脑白质变性范围存在直接关系。

患者服用药物后，若维持有效，并无明显性恶化，复诊周期可为一月一次。

脑白质病变患者日常饮食应注重营养均衡搭配，保证合理饮食结构，多摄入充足蛋白质、维生素、矿物质等营养物质，尽量减少钠盐、脂肪等摄入量。

• 多选择富含优质蛋白质、维生素、矿物质等营养成分的食物，例如鲑鱼、葡萄、茄子等。
  

• 对于婴幼儿患者，可以适量多补充富含卵磷脂食物，有助于促进大脑发育，延缓神经衰弱发展，如蛋类、豆浆、紫菜等。
  

• 烹煮过程中，尽量减少钠盐、糖分、油脂等物质用量，以免加重患者病症不良症状反应，如头晕、恶心、呕吐等。
  

脑白质病变患者恢复期间要多注重充足休息，避免因外界因素引起情绪性波动，制定切实可行的恢复治疗方案，如慢走、读报等。

口服用药

遵循医嘱，定时、定量使用口服药物。

情绪控制

脑白质病变患者大多会伴随有行为、思想、语言异常等病态表现。日常生活中应减少外界刺激，避免患者发生情绪失控状态。

• 饮食管理，多选择富含维生素、矿物质、蛋白质等高营养性食物，保证患者营养结构均衡。
  

• 患者若存在肢体功能障碍或需长期卧床，需定期帮助患者肌肉按揉，预防肌肉组织萎缩及褥疮。
  

• 日常生活中要多关注患者情绪变化，及时给予心理疏导，避免不良情绪反应产生。
  

孕前基因检测是预防先天性髓鞘障碍最为直接有效的手段，后天获得性髓鞘脱失患者则应采取早发现、早治疗的方式，最大限度改善病症引起的不良症状反应，提升患者生活质量水平。

先天性髓鞘障碍作为X染色体上的异常基因引起的疾病，利用基因检测手段，可以最大程度降低后代病发率。另外对于出现有思维缓慢、记忆力衰退、发育迟缓等初期症状患者，需要及时到医院接受进一步检查。

• 禁止烟、酒，因为香烟、酒精中的成分会对脑部神经造成外界性损伤，增加大脑组织发生病变可能性。
  

• 控制血压以及血脂水平，血压、血脂等水平升高，会增加动脉粥样硬化的概率，诱发脑白质发生病理性改变风险。
  

• 多进行脑部锻炼，对于老年人可以通过阅读、交流、练字等方式，延缓大脑组织衰竭进程。