雄激素不敏感综合征是一种性连锁遗传病，是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46,XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。

雄激素不敏感综合征临床表现不均一，可分为两型：

完全性雄激素不敏感症(CAIS)

由于AR基因异常，导致胚胎组织对雄激素不敏感，沃尔夫管及泌尿生殖窦分化为男性生殖管道受阻，但由于胚胎时期睾丸发育正常，Stertoli细胞分泌苗勒管抑制因子促苗勒管退化，故患者表现为男性内生殖器和女性外生殖器。

部分性雄激素不敏感症(PAIS)

其表现从类似于女性外生殖器到正常男性表型仅伴不育症或男性乳房发育。部分性雄激素不敏感症与完全性雄激素不敏感症的区别是部分性雄激素不敏感症有不同程度的男性化表现。

雄激素不敏感综合征的主要原因为雄激素受体突变所致，青春期后患者可显示女性特征，好发于有遗传病史者。

雄激素不敏感综合征的主要原因为雄激素受体突变，患者睾丸间质细胞分泌的睾酮由于雄激素受体异常而不能刺激午菲管发育形成男性内生殖器，双氢睾酮对泌尿生殖实和外生殖器不起作用导致分化成女性外阴和阴道下段。而雄激素不敏感综合征患者对雌激素的敏感性是正常男性的10倍，故青春期后患者可显示女性特征。

雄激素不敏感综合征占原发闭经的6%-10%，发病率为出生男孩的1/20000‑64000。在儿科有腹股沟疝而手术的女孩中，雄激素不敏感综合征的发生率为1.2%。

有遗传病史的人生的孩子更容易雄激素不敏感综合征。

雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于女性与几乎正常的男性之间，表型为正常女性的常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。

• 完全型雄激素不敏感综合征患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内生殖器，青春期呈女性体态，乳房发育，但阴毛，腋毛缺如，可有偏向女性的会阴阴蒂，尿道下裂、阴唇融合、大阴蒂等。

• 部分性雄激素不敏感症患者有正常男性外观，而仅出现青春期乳房增大；也可为无生殖能力的男性，各型的共同现象是没有苗勒管(睾丸-苗勒管抑制物质的作用)，而沃尔夫管发育不良。

先天性阴囊内没有睾丸，包括睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如。睾丸下降不全系指出生后睾丸未降至阴囊底部而停留在下降途中的某一部位，包括停留在腹腔内者。

由于两性畸形，导致生殖器发育不够完全，除了出现女性化的外观外，青春期后，曲细精管呈结节状，曲细精管内仅有支持细胞，精原细胞稀疏散在，缺乏生精现象，不能够繁育下一代。

雄激素不敏感综合征早发现、早诊断、早治疗对于改善症状和患者的心理极其重要，对于有疑似雄激素不敏感综合征临床表现得患者更应该及时就诊来明确诊断，注意与各种雄激素作用不全的疾病鉴别。

• 雄激素不敏感综合征好发于婴幼儿时期，经常被漏诊，青春期出现无月经的情况，应该及时去医院就诊。

• 出现乳房发育异常，生殖器畸形时，应该立即就医检查诊断。

• 青春期出现闭经的情况时，建议去妇科检查。

• 出现生殖器两性畸形时，建议去泌尿外科检查。

• 青春期出现无胡须、无阴毛、乳房生长异常时，应该去内分泌科检查诊断。

• 因为什么来就诊的？

• 是从什么时候开始发病的，持续了多久?

• 目前都有什么症状？(如闭经、尿道下裂、阴唇融合等)

• 有没有受到外力损伤？

• 既往有无其他的病史？

体格检查

完全性雄激素不敏感症的女性体态，乳房较丰满，体毛少，无腋毛。两腹股沟部近耻骨处有可活动的块物(睾丸)，少数患者睾丸在盆腔内。部分性雄激素不敏感症患者按受体缺陷程度，有多少不一的体毛和腋毛，皮肤不如完全型者细腻，两乳房发育丰满，喉结稍突出。

妇科检查

完全性雄激素不敏感症患者无阴毛，阴道为盲端，无子宫。部分性雄激素不敏感症患者外阴有不同程度男性化，从阴蒂稍增大到近似男性化外生殖器，阴道盲端较浅或呈一浅凹，睾丸位置与完全型相仿。

外阴盆腔腹腔B超

盆腔内无女性内生殖器，无卵巢影像。若睾丸在腹股沟内或盆腔内可做超声探测。

• 青春期有无月经来潮是重要的诊断标准。

• 外阴部位异常、不完全甚至两性生殖器畸形也是重要的诊断标准。

• 外生殖器为男性，青春期后出现进行性乳房发育，伴腋毛缺如、无胡须等症状。

雄激素不敏感临床表现变化范围极广，目前发现某些雄激素不敏感综合征亦有睾酮低下的问题，应当注意与各种雄激素作用不全的疾病鉴别，包括5α-还原酶缺乏、间质细胞发育不全和各种影响睾酮合成的酶的缺乏。人绒毛膜促性腺激素刺激试验有助于不完全型雄激素不敏感的鉴别诊断，人绒毛膜促性腺激素刺激后：

• 睾酮和双氢睾酮均明显升高提示睾丸合成雄激素的能力正常，常见于不完全型雄激素不敏感。

• 睾酮明显升高而双氢睾酮无改变，睾酮/双氢睾酮之比明显上升时常见5α‑还原酶缺乏。

• 睾酮水平无改变，但雄烯二酮和雌酮明显上升时为17β‑羟类固醇脱氢酶缺乏。

• 睾酮及其前体物均无改变时为间质细胞发育不良。但一个不足的人绒毛膜促性腺激素刺激反应不能除外雄激素不敏感综合征，一个促性腺激素释放激素刺激试验可能对评价可疑的雄激素不敏感综合征少年有用。

雄激素不敏感综合征的治疗应该充分考虑患者的社会性别、外生殖器矫正，患者成长过程中，心理、社会性别比生理性别更有实际意义，手术也以患者的实际情况做出详细的治疗方案，患者治疗周期一般为两个月。

他莫昔芬

雄激素不敏感综合征患者在接受雌激素受体拮抗药他莫昔芬治疗后，使精子数目明显增加，并使其妻子怀孕。这种变化是可逆的，一旦停止治疗后，患者的精子数又会减少。

激素替代

激素替代可以诱导去势后患者的青春期发育、维持第二性征和保持骨质健康、防止骨质疏松的发生等。对于女性病人通常使用雌激素如倍美力，如果有子宫的存在可以与孕激素结合如黄体酮，男性病人通常使用雄激素如苯丙酸诺龙。

雄激素不敏感综合征异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。睾丸切除的年龄，以往认为完全性雄激素不敏感症患者25岁以前发生恶性肿瘤的机会很少，25岁以后其发生率约为2%-5%，而部分性雄激素不敏感症患者很少发生肿瘤。

由于先天的生理缺陷，患者可能出孤独、抑郁、悲观、焦虑等心理反应。医护人员应对患者的心理采取恰当的心理干预措施，改善患者的生活质量。

雄激素不敏感综合征患者应该重建外生殖器，使之与心理性别一致，阴道短小或者阴道盲端者，可实行阴道扩展或者重建手术，术后适当补充雌激素。

雄激素不敏感综合征患者能治愈，但是术后应该继续服用雌激素。

雄激素不敏感综合征一般不会影响患者自然寿命。

雄激素不敏感综合征患者手术治疗一个月后应该进行复诊，当身体特征维持正常时，可以半年去医院检查一次。

雄激素不敏感综合征患者应注意膳食多样化、少食多餐、定时定量，合理控制总热量，避免不规律进食、暴饮暴食，多吃抗菌消炎以及增强人体免疫力的食物，忌吃富含油脂以及辛辣刺激的食物。

• 宜吃抗菌消炎的食物，香椿具有抗菌、杀菌的作用，对各种细菌、病毒、真菌多具有一定的抑制的作用，有利于患者的恢复。

• 宜吃增强人体免疫力的食物，牛奶富含有大量的优质蛋白质营养物质，具有促进营养物质的吸收，增强人体免疫力，提高抗病能力的作用，有利于患者的恢复。

• 忌吃富含油脂的食物，富含有大量的油脂，容易滋养细菌，导致炎症感染加重，加重患者的病情，不利于患者的恢复，如奶油、鸡油、鸭油。

• 忌吃辛辣刺激的食物，刺激性的食物，容易刺激导致肠道充血，肿胀，影响对营养物质的吸收，不利于患者的恢复，如辣椒、白酒、花椒。

雄激素不敏感综合征患者主要为手术治疗，应该注意术后的心理护理，医护人员对患者的心理采取恰当的干预措施，改善患者生活质量，并注意病情变化的发展。

• 口服用药，了解激素药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

• 注意个人卫生，多运动，注意劳逸结合。

患者阴道发育不良可能会因影响性生活质量而导致患者出现焦虑和自卑，因此对雄激素不敏感综合征患者应在青春期后给予适当的解释和辅导。

雄激素不敏感综合征的男性中，最常见的表现是青春期男子女性乳房发育，有可能出现恶变。发现恶变质应该及时向医师说明。

• 对有雄激素不敏感综合征家族史者，可取产前绒毛或滋养细胞组织活检作DNA分析。

• 对高龄孕妇、有遗传病史或有高危妊娠因素的孕妇，进行羊水穿刺确定胎儿性别为46,XY而B‑超声检查发现外生殖器为女性表型时，应高度怀疑完全型雄激素不敏感的存在，并作进一步的检查，通过此方法最早可在孕16周发现雄激素不敏感综合征。

由于雌激素不敏感综合征是一种遗传疾病，目前还没有特异而有效的预防方法，早发现、早治疗是防治的关键。