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脊髓性肌萎缩症的症状

脊髓性肌萎缩的症状差异比较大,根据患者起病年龄和临床病程,将脊髓性肌萎缩症由重到轻分了四个类型,四个类型可出现如下症状:1、Ⅰ型称为婴儿型,在出生后6个月内起病,迅速发展,表现为进行性、对称性四肢肌肉无力、不能独坐。患儿表情肌和眼球运动多为正常,舌肌可以出现纤颤,口咽部肌群无力,导致患儿哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱,另外可以发生误吸。婴儿型患者呼吸肌无力表现突出,多数患儿可于2岁以内死于呼吸衰竭;2、Ⅱ型又称为中间型,患者多于出生后6-18个月内起病,其进展相比于婴儿型的要慢。但多数患儿在儿童期就已丧失独坐能力,其寿命缩短,但也有一部分病人可以活到成年期;3、Ⅲ型即青少年型,在出生18个月后起病,早期运动发育比较正常、可以独走。但是随着年龄的增长,可出现四肢肌肉无力,并最终可以丧失独立行走的能力。另外可以伴有肢体肌束颤动、足部畸形,部分患者出现脊柱侧弯、呼吸功能不全等。因此可以影响日常生活,导致患者预期寿命缩短或轻度下降;4、Ⅳ型为晚发型,也称为成人型。患者早期运动发育比较正常,于成人期起病。通常出现肢体近端无力,进展比较缓慢,预期寿命不缩短,因此这种类型患者的预后比较好。

作者:夏健 中南大学湘雅医院 阅读量: 4332

脊髓性肌萎缩症的病因

脊髓性肌萎缩症是由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因1,用字母表示即SMN1突变所导致的常染色体隐性遗传病。所以病因肯定和遗传因素相关,而且也是主要原因。诱发因素包括疲劳、过度的情绪变化、外伤、手术等。该病的症状表现和先天性肌营养不良以及进行性肌营养不良、代谢性肌肉病等容易混淆,因此在临床中需要注意鉴别。

作者:毕方方 中南大学湘雅医院 阅读量: 3853

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张玉玲主任医师

哈尔滨医科大学附属第二医院  儿内科

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个人简介: 张玉玲,女,哈尔滨医科大学附属第二医院,儿内科,主任医师,教授,博士。2004年毕业于哈尔滨医科大学儿科学,获硕士学位,同年毕业留校工作至今,2012年获儿科学专业博士学位,现博士后在站,毕业以来一直工作在儿科临床第一线,认真学习,勇于探索,悉心钻研,学习国内外先进知识,在儿科医疗、教学、科研方面积累了丰富经验。曾多次在省... 展开
个人擅长: 儿科领域危重的抢救和疑难病诊治,尤其是儿童呼吸、免疫、神经等系统疾病的诊治及危重病的抢救和治疗,如心肌炎... 展开
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