小儿脊髓性肌萎缩症状

2021-04-23 13:33播放 :

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小孩脊髓性肌肉萎缩症的症状,根据临床分型不同,临床表现也不同,具体如下:

1、婴儿型脊髓型肌萎缩:在出生时或者出生后不久,开始出现肌肉无力,可以表现出肌张力减低、四肢肌肉运动异常,可以伴有肌肉萎缩,严重时在1岁左右就会累及到呼吸肌,出现呼吸肌麻痹,导致死亡;

2、少年型脊髓型肌萎缩:青少年时期开始发病,一般呈对称性、进行性,从近端肌肉开始出现迟缓性的肌肉麻痹和萎缩,可以表现出走路无力,之后开始出现进行性加重,逐渐不能行走。

由于脊髓性肌肉萎缩症是一种先天性隐性遗传性疾病,在临床上目前还没有更好的根治办法。但是由于它只是累及到肌肉的病变,所以智力发育以及感觉发育正常,只能根据临床症状给予对症治疗,不能够彻底根治。

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"脊髓肌萎缩症宝宝可能没有做肌电图检测,肌电图的变化比较典型。肌电图所见的纤颤电位在本病出现率较高,可达95%-100%。轻收缩时,运动单位电位时限延长、波幅增高、重吸收、收缩时运动单位数量减少,传导速度正常,提示神经源性受损。肌活检可见成片的萎缩,肌纤维正常或肥大的纤维同时存在,肌核集中呈链锁状。本病的诊断一般典型的并不困难,主要具备以下几项就可以诊断:第一点,对称性、进行性的近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩,不累及面肌和眼外肌,无反射亢进,感觉缺失及智力障碍。第二点,家族中符合常染色体隐性遗传方式。第三点,血清CPK正常。第四点,肌电图提示神经源性受损。第五点,肌活检符合前角细胞病变,具备以上1-4条或1、2、3、4、5均可以确诊本病。本病没有特殊的治疗,主要是对症支持疗法,预后很不乐观。一种形象是婴儿肌萎缩的病儿,预后不良,平均寿命为18个月,多在两岁以内死亡。中间型的脊髓肌萎缩症是慢性的婴儿型,生后18个月以后发病,进展比较缓慢,依然能独立的坐,但不能独立的走和行走,不能独站,面肌不受累,生存期超过四年,可存活至青春期以后。少年型的脊髓肌萎缩症,起病在2-7岁间或者是更晚,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力,缓慢进展,逐渐累及下肢远端和双上肢,可存活至成人期。"

语音时长03:00''

孙玲娣哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/11/10收听(25158)

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