2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。该指南涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。
　　近日，为了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状，以制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平，国家卫生健康委办公厅发布了《关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》。将于11月1日开始病例信息登记工作。
　　附全文：
　　国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知
　　国卫办医函〔2019〕775号
　　各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：
　　按照中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中“建立罕见病患者登记制度”的要求，我委组织开发了中国罕见病诊疗服务信息系统（以下简称信息系统），进行罕见病病例诊疗信息登记工作。现就有关要求通知如下：
　　一、高度重视罕见病病例诊疗信息登记工作

　　建立信息系统收集相关资料，有利于了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状；为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。各省级卫生健康行政部门及全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）成员医院要高度重视，按照《中国罕见病诊疗服务信息系统工作管理方案》（附件1），加大工作力度，确保相关工作顺利开展。
　　二、做好组织管理
　　各省级卫生健康行政部门要指定责任部门和责任人（信息系统省级管理员），负责辖区内信息登记管理工作。各协作网成员医院要明确责任部门和责任人，并指定信息系统医院管理员，有条件的医院可以成立罕见病专项管理办公室。请各省级卫生健康行政部门于2019年10月18日前，将汇总后的省级及协作网成员医院管理员信息（附件2）反馈我委医政医管局。我委将据此开通省级管理员账号，省级管理员根据《中国罕见病诊疗服务信息系统操作手册》（附件3）为辖区内协作网成员医院开通医院管理员账号，并按照要求登录信息系统（https：//zhibao.nrdrs.org.cn）进行信息登记管理工作。
　　三、做好信息登记和日常管理

　　各协作网成员医院应当于2019年11月1日开始病例信息登记工作。对2015年1月1日至2019年10月31日期间诊断的病例，应当于2019年12月31日前登记完成；对2019年11月1日起新诊断病例，应当发现一例，登记一例。各省级卫生健康行政部门要将信息登记管理工作纳入医疗日常管理统筹安排，做好登记信息质量控制，并将工作开展情况作为协作网成员医院动态调整的重要参考指标。鼓励非协作网成员医院按照要求开展信息登记工作，各省级卫生健康行政部门应当做好账号分配管理等工作。
　　四、做好信息化建设和安全管理
　　鼓励进行信息登记管理的医院，按照《中国罕见病诊疗服务信息系统接口文档》《中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准》（附件4、5），与信息系统进行对接，实现信息自动填报功能，减轻工作负担，提高数据质量。同时，注意加强安全防护，保障数据安全。
　　附件3-5的电子文档请在我委医政医管局栏目或信息系统下载。在信息登记管理过程中遇到问题和困难，请及时与我委联系；对于信息系统对接工作中遇到的问题，请联系技术支持。
　　医政医管局医疗管理处联系人：刘松、王曼莉
　　电话：010-68791976、010-68792733
　　传真：010-68792206
　　邮箱：ylglc@nhc.gov.cn
　　技术支持联系人：由丽孪
　　联系电话：010-69154152，18612671092
　　附件：1.中国罕见病诊疗服务信息系统工作管理方案
　　2.中国罕见病诊疗服务信息系统省级管理员及协作网成员医院管理员信息回执
　　3.中国罕见病诊疗服务信息系统操作手册
　　4.中国罕见病诊疗服务信息系统接口文档
　　5.中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准
　　国家卫生健康委办公厅
　　2019年10月10日