怎么知道宝宝有基因病

2021-09-24 15:17播放 :

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宝宝患基因病,通常是通过临床表现及实验室检查综合判断得出结论,可以通过以下方面进行诊断:

1、特殊面容:如21-三体综合征、18-三体综合征等,宝宝常会出现特殊面容,提示基因或染色体存在异常,属于先天遗传性疾病;

2、先天畸形:如宝宝出生后手指或骨骼存在畸形的情况,提示可能存在基因病;

3、先天性心脏病:如房间隔缺损、室间隔缺损等,尤其复杂的先天性心脏病,常由于基因病所导致;

4、存在代谢紊乱问题:宝宝可能会出现代谢性酸中毒、乳酸明显增高或血氨明显增高等情况;

5、基因检测:属于确诊基因病的方法之一,临床上主要通过基因检测明确宝宝是否患有基因病。

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