贲门是胃的起始部位，连接食管和胃，正常情况下进食时贲门处于松弛状态，有利于食物从食道进入胃内。贲门失弛缓症又称为贲门痉挛或巨食管，是由于食管与贲门周围神经、肌肉功能障碍所引起的食管功能障碍，从而引起食管下段括约肌松弛，食物不能很顺利地从食管进入到胃，滞留在食管，从而会引起食管张力增加，食管蠕动减慢，引起食管扩张。

临床表现因人而异，部分患者会表现为吞咽困难，部分患者表现为胸骨后疼痛，部分患者表现为反酸。还有一些患者因为长期贲门失弛缓症导致体重下降、营养不良，还有患者因胃食管反流引起咳嗽或肺部感染等症状。