羊水穿刺和无创DNA的区别是诊断和筛查的区别，无创DNA是通过母亲血浆中的胎儿来源的游离DNA的信息，来进行检测非整倍体染色体畸形的一种检测方法。目前这种技术应用于高危人群的次级筛查，仍然是一种筛查方法，筛查范围有限。在目前常规的无创DNA做的是18-三体、13-三体、21-三体三种非整倍体染色体畸形的筛查。
如果筛查出来属于高风险，还需要进一步进行羊膜腔穿刺，羊水细胞的培养，进行胎儿染色体核型分析和相关的基因产物的检测。而羊膜腔穿刺进行羊水细胞的培养、胎儿染色体核型分析和基因及基因产物的检测是产前诊断的一种手段，准确性比较高，范围比较广，所以二者有区别。
