羊水穿刺指在手术室消毒以后，抽取胎儿羊膜腔羊水，送去培养细胞核型，以了解是不是有染色体方面异常，或染色体微阵列方面异常，是介入性产前诊断。无创DNA顾名思义是没有创伤，通过抽母体血来测游离DNA浓度，得出胎儿患疾病的风险。如果无创高风险，需要羊水穿刺来验证，它是金标准，如果羊穿有异常，得出结论就是异常。羊水穿刺抽取羊水需要进行细胞培养，存活以后进行染色体G显带分析，观察核型，就可以得出有没有异常的结论。