烟台毓璜顶医院 产科
11月
48项遗传筛查主要包括18种氨基酸代谢病,比如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、酪氨酸血...
2020-11-17
伴X隐性遗传病即X连锁隐性遗传,是先天性遗传病的一种。遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,...
做了无创DNA用不用做羊水穿刺要根据具体情况,首先看一下孕妇有没有羊水穿刺指征,如达到羊水穿刺指征,...
平衡易位会遗传给女性。不管是罗伯逊易位还是其它平衡易位,都可能产生异常染色体,或异常重复片段、缺失片...
羊水穿刺是介入性产前诊断的一种,主要目的是抽取孕妇羊水进行细胞培养或其它生化检查,得出结论胎儿有没有...
NT偏高原因很多,首先NT指胎儿颈后透明带宽度,一般在11-13周零6天进行测量,大部分地方规定<3...
无创DNA主要筛查13、18和21号染色体,对于这3条染色体来说,21号染色体准确率最高,可达到95...
羊水穿刺指在手术室消毒以后,抽取胎儿羊膜腔羊水,送去培养细胞核型,以了解是不是有染色体方面异常,或染...
唐氏筛查本身是一个筛查,并不是百分之百准确,受很多因素影响,不合格情况可能是21三体综合征或18三体...
3条染色体要看是几号染色体,21号-三体多1条染色体就叫唐氏综合征,因为多了一条染色体,遗传物质过于...
羊水穿刺跟静脉穿刺疼痛程度相似,不可能一点不痛,针比较细,而且是在B超监测下穿刺,安全能得到保障,但...
唐氏筛查主要是从血液指标来筛查有没有患21三体综合征、18三体综合征的风险;NT是通过B超检查NT是...
NT偏小先要核实孕周,大部分人NT如果偏小说明胚胎着床比较晚,预产期可能要矫正。比如实际停经是12周...
早产原因很多,包括自发性早产、胎膜早破早产、医源性早产,但是根据胎盘成熟度判断早产目前还没有理论依据...
早期唐筛如果是高风险,要根据孕周等待羊水穿刺或做绒毛穿刺活检,早诊断胎儿是不是有21三体综合征或18...
进行孕中期唐筛需要空腹,因为吃饭以后检测AFP、游离E3、HCG指标会有影响,但是影响不是很大。一般...
怀孕查染色体一般都是抽羊水或绒毛,或脐带血查染色体,主要看染色体有没有多、有没有少、有没有大片段缺失...
染色体46XX是指染色体正常,孩子是女性,染色体没有多或少。如果是这样,默认为染色体没有大片段重复或...
NT主要测量胎儿颈后透明带厚度,如果NT有异常提示胎儿染色体异常,在基因方面也可能会有异常,心脏方面...
羊水穿刺进行时间每一个产前诊断中心不一样,有些产前诊断中心16周就能开始穿刺羊水,这要根据各个细胞培...