48项遗传筛查主要包括18种氨基酸代谢病，比如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症等；还有14种有机酸血症，比如甲基丙二酸血症、丙酸血症这些；15种氨基酸氧化缺陷疾病，像肉碱棕榈酰转移酶缺乏症等遗传筛查，一般都是自费的。
好多地方开展了免费新生儿筛查项目，主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲减、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，主要是蚕豆病，蚕豆病在南方发病率比较高，在北方发病率比较低。大部分医院是免费做新生儿筛查的，不然孩子落不上户口。48种遗传病的筛查一般都是选做，可以自愿做，费用稍微高一些。如果有条件可以两种都做一下，有一些遗传性代谢病可能早期没有症状，等你发现时就比较晚了，早做以后可能比较好。
