母亲在妊娠的早期患有病毒性感染性疾病、宫内缺氧、服用有致畸作用的药物或者母体患有糖尿病、红斑狼疮、饮酒、接受了放射线的辐射等，都可以导致胎儿心血管发生畸形，从而导致婴儿患有先天性心脏病。先天性心脏病是指婴儿出生的时候就存在心血管结构和功能的异常，是胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍，还有出生后应当退化的组织未能退化所造成的心血管畸形。
先天性心脏病有明显的遗传倾向，不少是单基因或多基因遗传性疾病，伴有血管的畸形，如肥厚型心肌病。先天性心脏病根据是否存在体循环和肺循环之间的分流，分为无分流、左向右分流和右向左分流三大类。常见的先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄以及二叶式主动脉瓣畸形等。
