黄色瘤是网状内皮细胞系统疾病之一，属于组织细胞增生症的一种类型，是一种遗传性的脂质沉积病。尽管称为黄色瘤，但并不是肿瘤。黄色瘤多见于10岁以下的儿童，尤其是3-5岁的男性儿童，但也偶尔发生于成年人。该病的发病原因尚不清楚，一般主要累及颅骨，其他骨骼受累较少。

黄色瘤的典型病例表现为地图样的颅骨缺损、眼球突出、尿崩症。三大主要症状，通常只出现其中一种，很少同时出现三个典型症状。患者还可能出现发育障碍、肝脾肿大、皮疹、皮肤色斑、牙龈溃疡、低热、贫血，以及肌肉和关节的疼痛，起病通常较为缓慢。

目前尚无特效治疗方法，多采取综合治疗措施，包括放射性治疗、高剂量激素冲击疗法，必要时则进行手术治疗。大多数黄色瘤患者如果及时治疗，病情能够得到缓解，预后相对较好。