山东省立医院
神经外科
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开放性神经管缺陷指脊髓组织直接暴露在表面，没有管外面的结构，比如椎体、椎板、软组织，皮下组织与皮肤组织发育缺陷，内部神经组织直接暴露在外面。
神经管是从颅脑向下到脊髓，主要是脊髓结构，容纳脊髓和神经结构，叫神经管。神经管是常易发生发育异常的部位，尤其是两端，颅脑和脊髓交界处和下端骶尾部，最常见的发育缺陷是脊膜膨出、脊髓膨出、脑膨出。
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"开放性神经管缺陷主要就是有大脑的智商缺陷，开放性的神经管缺损，这在出生缺陷中是占很大比例的，主要包括无脑儿，以及显性的神经脊髓脊柱裂等畸形，在民间称为蛤蟆胎。这主要是一种多基因的遗传病，跟遗传的基因染色体有关系，而环境因素也是导致疾病发生的诱因。一旦孩子出生以后，对于孩子本身以及家庭都是很大的负担，因为这种情况是没有能够治愈的方法的，因此在怀孕期间要按时的进行孕检排查，需要按照要求按照时间进行唐筛检查。如果唐筛检查属于低风险，那出现的机率就是很低的，就没有什么关系。如果检查为高风险或者是临界风险，那需要进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺检查，来最终确定是否有问题。"
赵文礼│潍坊市第二人民医院
2018/04/22收听(60769)
"开放性神经管缺陷，在临床上虽然少见，但是对于母亲的影响非常大，见于刚出生的孩子，比如经常见到的无脑儿或者是显性脊柱裂、脑回畸形等等，都会导致开放性神经管缺陷，这样的疾病后期并没有一个非常明显的治愈方法，有很多患儿没有办法活到成年，虽然后期有可能采取一定的手术治疗，缓解这样的症状，并且适当的延长生存的时间，但是整体的预后是不良的，而且有的时候很多类似于植物生存状态，虽然吃喝没有问题，但是与人正常的交流的能力是完全丧失的，对于很多的家庭是非常巨大的负担。所以一定要根据情况进行决定，一定要加强产前筛查，争取在胚胎时期就要明确相应的病症。"
高亦深│威海市中心医院
2019/07/31收听(28342)
开放性神经管缺陷的常见原因如下：1、叶酸缺乏：可以导致神经管缺陷，所以目前孕妇都... 鲍南│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 2021/08/27播放(59978)
开放性神经管缺陷的常见原因如下：
1、叶酸缺乏：可以导致神经管缺陷，所以目前孕妇都...
鲍南│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/08/27播放(59978)
开放性神经管缺陷常称作开放性神经管发育畸形，是由于先天性因素所造成神经管闭合不全的疾病，比较常... 范存刚│北京大学人民医院 2022/10/16播放(53224)
开放性神经管缺陷常称作开放性神经管发育畸形，是由于先天性因素所造成神经管闭合不全的疾病，比较常...
范存刚│北京大学人民医院
2022/10/16播放(53224)
"开放性的神经管缺陷是神经系统的严重畸形，是先天性疾病，它发生率在0.2%-0.4%之间，一般是在胎儿神经系统，怀孕3周到4个月形成的。主要包括几种情况，一个是无脑儿、脊柱裂、神经管膨出。原因有很多种，主要是遗传疾病，是有多基因的遗传疾病，环境因素又是这种疾病的诱因。一般在怀孕的早期通过口服叶酸，在一定程度上能够预防这种疾病的发生。现在早期可以通过唐筛进行产前诊断、羊水诊断、羊水穿刺、胎镜诊断、超声诊断，可以早期的进行诊断。"
韩辅东│锦州市中心医院
2018/05/19收听(40336)
"开放性神经管缺陷，在临床当中是一个非常恐怖的疾病，因为往往患有这样的患儿，在后期都是一种死亡的状态，所以这种疾病对于刚成为母亲的育龄期妇女，是非常恐怖的一件事情。因为神经系统发育不良而造成的，在临床当中最常见到的就是无脑儿，或者是显性脊柱裂等畸形的形态，要想解决问题主要是在生育之前，一定要加强产前的检查，包括B超、胎镜或者是羊水的检查，这样才能减少生育开放性神经管缺陷的患儿，往往这样的患儿在后期都会死亡，所以优生优育，是现在所要做的重点，而且加强产前筛查，能够避免后期不良情况的出现。"
2019/07/29收听(52389)
"开放性的神经管缺陷，又称之为神经管的畸形，是一种严重的畸形疾病。神经管在中枢神经系统，在胚胎的22周左右开始发育，我国的神经管畸形发生率有2.7‰左右，北方比南方高。开放性神经管缺陷1.7具体是指神经管的缺陷比较明显，临床表现主要是在胚胎发育的情况出现畸形，像脊柱裂，脊柱没有很好的保护好脊髓，甚至脊髓突出暴露在体表，在肉眼有时候就能够识别，有一部分病人是隐性的，长大以后才能够发现。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。"
靳世刚│日照市人民医院
2018/05/16收听(39859)
"开放性的神经管缺陷指的是颅脑、脊髓、脊柱等等，包绕在大脑神经和脊髓的中枢神经结构发育异常，有重大缺陷，使脑和脊髓等重要的神经直接暴露在外面。这样的病症有无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等等，都是发育缺陷造成的疾病。临床表现、治疗方法以及预后，根据畸形的不同而各异，五花八门、形形色色。总体来看，它是发育缺陷，治疗难度大、预后不理想。所谓的高风险，是有紧急情况，发育不良、无脑儿、脊膜膨出等发生紧急情况，有生命危险的时候，请神经外科采取紧急措施，能做手术尽量做手术挽救；难度非常大、风险非常大的不一定能做手术，治疗是有很大难度的，预后不是很理想。"
黄世昌│北京大学第一医院
2019/07/12收听(57763)
"开放性神经管缺陷较严重，或者可能有严重后果，是胎儿畸形，通过唐氏筛查能够筛查出一部分胎儿神经管畸形，唐氏筛查的筛出率大概在75%-85%，它的结果准确性跟孕周有很大关系，所以怀孕多少周一定要计算好。开放性神经管缺陷风险如果小于2.5，一般都认为是正常的范围，就是说这种情况患有开放性神经管畸形属于低危、正常。当然，要结合其它的检查，必要时做一做羊水的诊断或者羊水的DNA，或者做胎儿的核磁。因为核磁对胎儿没有放射性，又是无创的检查，能够看一看究竟脑或脊髓有没有开放性神经管的畸形。"
朱宏伟│首都医科大学宣武医院
2020/03/23收听(33354)
开放性神经管缺陷高风险主要发生于围孕期，孕妇需要进行相关评估，如抽血化验、彩超检查等，主要如下... 范存刚│北京大学人民医院 2021/07/28播放(70682)
开放性神经管缺陷高风险主要发生于围孕期，孕妇需要进行相关评估，如抽血化验、彩超检查等，主要如下...
2021/07/28播放(70682)
"神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等严重的胎儿畸形，出现严重畸形建议中期引产。畸形筛查是在孕22-24周做第一次大排畸，约26周左右做第二次小排畸，通过两次排畸筛查，可以把绝大多数神经管畸形都筛查出来。一旦筛查出明显的神经管畸形，要给予中期妊娠引产来终止妊娠。神经管畸形既往是最常见的胎儿畸形，近年通过孕期补充叶酸和微量元素，神经管畸形发生率下降。"
赵晓东│北京医院
2019/08/22收听(22786)
"开放性神经管缺陷属于唐筛的检查结果，检查结果为低风险，说明出现开放性神经管缺陷的几率是比较低的，也就是唐筛检查结果是正常的。唐筛检查主要是反应出现畸形和异常的几率大小，低风险一般就不用做特殊的处理。所以检查并没有关系，也不用做特殊的治疗和检查，平时继续观察，继续定期的做孕检。如果是唐筛检查为高风险，是有问题，所以没有必要过于担心，当然低风险也并不是说明肯定就正常，只是出现异常的风险，可能性非常小，并不能作为最终确诊的依据，只是反应的风险值大小，并不作为最后确定异常的标准。"
2018/04/17收听(82139)
"唐氏筛查结果为开放性神经管缺陷高风险，就是说经筛查后胎儿患有开放性神经管缺陷畸形，如无脑儿、显性脊柱裂的风险性比较高，但是这只是一种筛查结果，并不是确诊结果。出现筛查结果高风险时，可以通过进一步的检查来确定胎儿是否患有这些畸形，一般来说通过彩超检查，如怀孕20-28周左右的四维彩超大排畸检查就可以清楚的观察到孩子是否患有无脑儿、显性脊柱裂等神经管先天畸形。如果经各项检查后确定胎儿患有先天性的神经管开放性畸形，就需要选择合适的时机和方法及时终止妊娠。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/04/25收听(15488)
"开放型神经管缺陷是什么意思，是一种大脑智商缺陷的疾病，在出生缺陷疾病当中，占有很大的比例。可以发现有无脑儿、显性脊柱裂等等，民间叫做怪胎、蛤蟆胎等等，是一种多基因的遗传病。环境等方面是诱发的因素。可以经过胎镜诊断，还可以进行组织、胎血取样检查，还可以经过羊水诊断，还可以经过超声波诊断，以及查孕妇的血、尿等做出诊断。所以怪胎对于产妇影响非常大，有恐怖心理，造成临床情绪方面的改变。所以这个病的诊断、检查等应该早进行，对孕妇有好处。"
2019/08/16收听(52981)
"神经管缺陷是胎儿畸形的一种表现，如果在怀孕中期进行胎儿B超检查，发现胎儿神经管畸形，主要考虑是女性在怀孕期间缺乏叶酸引起。孕妇一般没有任何的症状，只是进行四维彩超检查时会发现胎儿畸形，主要包括脑膨出、枕骨裂、脊柱裂、腭裂、唇裂、颅骨椎裂、无脑儿、脑脊膜膨出、脊髓积水等表现。如检查时发现胎儿脊柱裂有的是完全的裂开，显示很明显，但也有些脊柱裂属于隐性。所以怀孕后的女性，要定期到医院进行产前检查，备孕期和怀孕的早期要结合医生的意见口服维生素B12和叶酸，非常重要，能预防神经管畸形儿出现。"
王晓静│济南市第四人民医院
2021/02/08收听(69105)
神经管缺陷是先天性疾病，神经管是位于从脑到脊髓再一直到背后的椎管脊髓内。如果神经管在胚胎时期没... 鲍南│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 2021/08/30播放(82669)
神经管缺陷是先天性疾病，神经管是位于从脑到脊髓再一直到背后的椎管脊髓内。如果神经管在胚胎时期没...
2021/08/30播放(82669)
"神经管缺陷是胎儿期神经管闭合障碍，或闭合后因其他原因再度穿孔，导致的一种中枢神经系统的畸形。包括无脑畸形、开放脊柱裂以及脑膨出等。神经管缺陷一般产前的检查方法包括如下：一、可以进行孕妇血AFP测定，作为初步筛选。二、在孕16-20周做羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP的含量。三、羊水乙酰胆碱酯酶测定。四、在孕中期进行B超检查，一般无脑儿B超会显示缺少头颅光环、胎头部为流解状物代替，流解上可以见到眼眶、鼻骨，流解后方可以见到脑膜囊，常常合并脊柱裂或者羊水过多。五、可以应用X线腹部平片、羊膜腔碘油造影进行检查，但这种方法由于射线以及其他的危害，已比较少应用。"
刘建丰│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/18收听(51857)
开放性神经管畸形是一种常见的胎儿结构畸形，包括无脑儿、脊柱裂和脑脊膜膨出等。在孕期筛查开放性神经管畸形主要是通过唐氏筛查来完成的，唐氏筛查当中有一项指标是甲胎蛋白，直接反映了开放性神经管畸形的风险。如果结果为高风险，就要高度怀疑开放性神经管畸形，需要通过系统超声来进行确诊，一般在20-30周期间做两次系统超声，如果最终确定存在开放性神经管畸形，这种畸形往往是比较严重的，即使保留胎儿，在出生以后治疗也比较麻烦，所以绝大部分胎儿都需要放弃，进行引产。对于开放性神经管畸形主要考虑是由于叶酸缺乏引起来的，再次怀孕时需要适当增加叶酸的摄入剂量，减少再次发生开放性神经管畸形的可能。
张露│山东省立医院
2020/08/18收听(14389)
"神经管缺陷畸形，是在孕期比较常见的畸形，也是可以通过筛查出来的畸形。在孕期，如果有神经管畸形女性，在检查方面会有以下表现：一、唐氏筛查，提示神经管缺陷畸形是高风险的；二、B超，显示有神经管缺陷胎儿，最常见的是无脑儿、脊柱裂，这两种疾病B超看得比较清楚，而且由于神经管是开放的，会导致胎儿羊水特别多，所以也是神经管畸形的表现。神经管畸形，一般在第一次做大四维时就能够诊断出来，对于确诊患者，要尽早终止妊娠。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/09/29收听(22102)
"神经管缺陷高风险一般是指通过唐氏筛查的时候发现孩子存在神经管缺陷，风险系数比较高。神经管缺陷这是一种比较严重的畸形疾病。神经管就是指胎儿的中枢神经系统，而神经管缺陷又被称之为神经管畸形，是一种比较严重的畸形疾病。这种情况下，如果一旦提示孩子唐氏筛查时有神经管缺陷的高风险。一定要做羊水穿刺或者无创DNA，来判断胎儿的发育情况。这种情况下单纯只是唐氏筛查神经管缺陷高风险，并没有绝对的诊断意义，只能是体现风险系数增高。一般来说，还应该加强产前的遗传咨询和产前诊断，以防止严重的先天缺陷胎儿的出生。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/12/14收听(15095)
北京医院 母艳蕾
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哈尔滨市第一医院 张维嘉
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北京东直门医院 张宇
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河南省人民医院 李书剑
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