新生儿遗传代谢病筛查项目

王志新
主任医师

中日友好医院

儿科

新生儿遗传代谢病筛查项目

2021-04-25 18:20播放 :

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视频内容

新生儿代谢病主要检查项目为苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能低下，这两种疾病如果未经治疗，可能发展成严重的智力低下，影响正常生活。如果能够早期通过足跟血进行筛查，及时进行治疗，这两种疾病可以控制。早期明确诊断后对症进行治疗，多数的智力损伤可以得到有效的控制，可以像正常人一样生活与学习。

通常所有的新生儿都要进行足跟血筛查，除这两项常规的检查以外，如果确实存在家族性遗传代谢病，也可以增加检查项目。多数新生儿不需要进行检查，仅在某些新生儿出生后存在发育异常，本身有家族病史，可以针对性进行遗传代谢病的检查项目。

新生儿遗传代谢病筛查方法

新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组...

赵红洋│济南市中心医院

2019/05/27播放(57089)

02:24

新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目

新生儿遗传代谢病的筛查项目较多，目前我国纳入法定筛查的主要有3种，甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症...

王天成│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2023/04/07播放(78131)

02:15

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

新生儿遗传代谢性疾病的筛查，是非常有必要的。

我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单...

陈志君│中山市博爱医院

2018/12/19播放(67515)

01:54

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

临床有必要进行新生儿遗传代谢病筛查，新生儿遗传疾病的筛查，仅需采取新生儿极少量足尖血，筛查时间...

李浩生│惠州市中心人民医院

2018/09/28播放(70289)

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

"新生儿遗传代谢病筛查非常有必要，现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病，一种是先天性甲状腺功能低下，另一种是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使人体不能代谢苯丙氨酸，这样体内就会出现苯丙氨酸的堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能够及时发现，极少采用低苯丙氨酸奶粉代替一般的婴儿奶粉或者母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止避免大脑损伤。先天性甲状腺功能低下性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足量的甲状腺素，致使包括大脑在内的体内器官发育受损，出现呆傻为主要表现的发育落后，及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。"

语音时长01:37''

吴志全│石家庄市妇幼保健院

2018/03/09收听(66318)

遗传代谢病筛查多少钱

"新生儿出生72小时以后，要做遗传代谢性疾病的筛查。这是分套餐的，我们这边有三种套餐，一种是做甲状腺减低症和苯丙酮尿症的，它的收费在80元附近。还有一种是加上肾上腺皮质增生症，它的收费在130多元左右，还有最贵的一种就是在这三种疾病的基础上加的56种串联质谱仪传代谢性疾病，它的价钱在300多块钱，这就是我们这边遗传代谢性疾病筛查的费用。每个地方是不一样的，比如在两广地区，因为地中海贫血、G6PT，也就是蚕豆病比较多，还要做这些筛查，费用还是有一些区别的。所以，具体的费用是要咨询当地的产科，因为新生儿疾病是在产科进行的，一旦分娩，要咨询医生，可以根据自己的情况，选择相应的套餐。"

语音时长01:38''

姚利琴│太原市第八人民医院

2018/03/05收听(70442)

新生儿疾病筛查项目

"我国《母婴保健法》中要求对新生儿进行疾病的筛查有先天性甲状腺功能低下症，又称呆小症，和苯丙酮尿症的两项筛查。先天性的甲状腺功能低下，多是由于甲状腺素分泌过少，而导致的婴儿体格和智力发育不全。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，可以引起宝宝智力发育落后。如果这些疾病在新生儿出生后不久就进行检查，对于每个患儿早期诊断、早期治疗，可以避免宝宝各种方面的发育障碍。虽然现代医学发展了，诊疗技术提高了，但是新生儿的死亡原因中，占比较大比例的就是先天缺陷。"

语音时长01:36''

乔善鑫│内蒙古包钢医院

2018/11/07收听(30675)

01:46

新生儿抽血筛查主要项目

新生儿抽血筛查现在分两大类，包括新生儿疾病筛查和多种遗传性代谢性疾病的筛查。新生儿疾病的筛查目...

赵振东│海南省妇女儿童医学中心

2020/05/14播放(94697)

02:11

新生儿疾病筛查项目

新生儿疾病筛查包括甲状腺功能、21-羟基情况、蚕豆症、地中海贫血、苯丙酮尿症。因为这几种问题对...

黄伟棠│中山市博爱医院

2018/12/14播放(92309)

02:29

新生儿遗传病筛查项目

新生儿遗传病的筛查项目全国统一，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、听力三项，主要跟遗传因...

蒙晶│海南现代妇女儿童医院

2019/01/17播放(97111)

01:45

新生儿疾病筛查项目

新生儿疾病筛查，主要筛查两个疾病，即先天性甲状腺功能低下，以及高苯丙氨酸血症，亦称为苯丙氨酸血...

王志新│中日友好医院

2021/07/02播放(53408)

02:12

新生儿遗传代谢病筛查是出生后多久做

新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失，或者特殊代谢物质...

赵红洋│济南市中心医院

2019/05/27播放(96203)

01:27

新生儿筛查是查什么

新生儿筛查，主要是出生72小时内，在进奶后给新生儿抽足跟血，筛查有无先天性疾病，有无甲状腺功能...

周小凤│首都医科大学宣武医院

2021/09/18播放(75985)

01:48

新生儿筛查是查什么

新生儿筛查目前国际上开展多种，主要包括耳聋基因、听力筛查，这是有关耳朵的筛查。还有眼底筛查，主...

王天成│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2020/05/11播放(70960)

新生儿筛查

"目前，国内多数医院做的新生儿筛查，是先天性的甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症和听力筛查。做新生儿筛查的目的，主要是在孩子没有出现明显症状之前，就筛查出疾病，给予及时处理，以防止对孩子的损伤。比如苯丙酮尿症，筛查出来之后，可以给孩子服用低苯丙氨酸的奶粉，来代替普通的奶粉或者母乳，这样就可以减轻苯丙氨酸在大脑内堆积，造成对大脑的损伤。因为苯丙酮尿症，一般生后数月才会表现出临床症状，比如皮肤的颜色比较淡或者智力比较低下，如果能够及时发现，就可以及早处理。另外，先天性甲状腺功能减低症是因为甲状腺功能减低，而引起的有可能会出现呆小症的疾病，如果早期发现，可以给孩子服用甲状腺素片，就可以减轻对孩子的损伤。有的孩子甚至经过治疗之后，不影响正常的生长和体格以及智力发育。另外，听力筛查，如果能够及早处理，也可以减轻以后的语言发展损伤等。"

语音时长01:58''

闫焕利│聊城市第二人民医院

2018/11/13收听(48161)

01:40

癌症筛查主要查什么项目

癌症筛查包括以下几个类别：

1、血液学：无论是男性还是女性，都有相应的针对某些器官...

葛洋│首都医科大学附属北京朝阳医院

2021/03/05播放(89225)

产前筛查项目

"产前筛查的项目，首先在妊娠11-13周+6天需要进行超声NT检查，通过超声NT检查可以初步进行筛查，判断胎儿是否可能存在染色体等异常。其次可以在孕早期、孕中期进行唐氏筛查，来初步判断患者是否可能存在相关染色体疾病。然后在妊娠20-24周、妊娠30周左右需要进行超声大小排畸检查，来判断胎儿是否存在器官异常的疾病。另外，还推荐胎儿进行心脏超声筛查，来初步判断胎儿是否存在先天性心脏病，以上是常用的产前筛查项目。"

语音时长01:23''

单莉莉│北部战区总医院

2020/04/09收听(30848)

肿瘤筛查项目有哪些

"肿瘤筛查的项目很多，有消化系肿瘤、肿瘤全套检查以及肿瘤12项检查等等，项目非常多。在外科以及妇科疾病常见的肿瘤筛查指标包括CEA、 CA19-9、AFP、CA125等。其中CEA的项目对胃肠道癌症的敏感性比较高，多用在结肠癌手术之后的复查。其对结肠癌手术之后的复发有敏感性，如果手术之后CEA的检查项目明显增高，则提示有结肠癌术后复发；CA19-9多用在胰腺或者胆道发生癌症的时候；AFP多是原发性肝癌的特异性肿瘤指标；CA125都是妇科疾病特异性的肿瘤指标。当然上述肿瘤指标并不是万能的，肿瘤指标高，并不代表就一定是癌症，肿瘤指标低也不代表就一定不发生癌。"

语音时长01:31''

汤大纬│合肥市第二人民医院

2019/05/22收听(25589)

01:44

癌症筛查的项目有什么

癌症筛查项目，一般包括影像学检查和血清学肿瘤标志物筛查。影像学检查一般是体检时常规的必检项目，...

徐英辉│吉林大学第一医院

2021/08/09播放(57246)

01:44

ddst筛查什么项目

DDST又叫丹佛智能发育筛查量表，...

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/05/06播放(52718)

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