北京协和医院
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一般唐氏综合征儿童的临床特征主要有以下几方面:
1、特殊面容:唐氏综合征又叫21-三体综合征,孩子的面容都比较相似,具有先天的特殊面容,孩子表现为眼距比较宽、塌鼻梁、耳位低、通关掌、草鞋脚等,面容比较特殊;
2、精神异常:孩子出生以后常常表现为嗜睡、反应迟钝、喂养困难、食欲低下,有时还容易出现呛奶的现象;
3、先天性心脏病:唐氏综合征常合并有先天性心脏病,要注意21-三体综合征的孩子在听诊时,要注意听有没有心脏杂音,必要时要做心脏彩超检查;
4、生长发育落后:唐氏综合征的儿童常存在生长发育落后,语言、运动功能都发育迟缓,而且还常常伴随智力落后。
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唐氏儿又叫21-三体,又叫先天愚型,是由于父母双方,在精子和卵子的形成过程中,染色体发生异常,... 高珊│中日友好医院 2023/06/01播放(89991)
唐氏儿又叫21-三体,又叫先天愚型,是由于父母双方,在精子和卵子的形成过程中,染色体发生异常,...
高珊│中日友好医院
2023/06/01播放(89991)
"唐氏综合征孩子的特征,常见的情况如下:1、典型特殊面容:患儿出生时已经有明显的特殊面容,表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳朵小而圆、耳轮上缘过度折叠、硬腭窄小、舌厚、舌常伸出口外。2、智力落后:智力落后是这个综合征最突出、最严重的表现,但程度不一致。3、体格发育迟缓:表现为身材矮小、头围小于正常、骨龄常落后于年龄、出牙延迟且常错位、头发细软而少、四肢短、手指粗短、韧带松弛、关节可过度弯曲、小指向内弯曲、动作发育延迟和性发育延迟。4、皮肤纹理特征:如通贯手等。5、伴发畸形:30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形、唇腭裂、多指畸形等。6、免疫功能低下:易患各种感染,白血病的发生率也增加10-30倍。"
丁殿帅│朝阳市第二医院
2021/06/29收听(89240)
"唐氏综合征是一种常染色体遗传代谢性疾病,由于第21号染色体多了一条染色体,又叫21三体综合征,疾病的典型特征是特殊面容、智力低下、生长发育迟缓。特殊面容主要表现为眼距宽、外眼角上斜、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外并伴有流口水现象,智力低下是非常严重、突出的表现,一般来说随着年龄增长,与同龄人的差距越来越大,常伴有脏器的损害,例如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等症状。唐氏综合征宝宝的生长、发育落后,表现为动作、体格发育比较迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、出牙延迟,而且出牙的顺序异常,手纹特点主要表现为通贯手,孩子的预后一般比较差,常常早期就会夭折,即便是活到成人,在30岁以后也会出现老年痴呆的现象。"
任颖│皖南医学院弋矶山医院
2020/04/14收听(57668)
唐氏儿有以下特征:1、特殊面容体征:唐氏儿的头小而圆、脖子短而粗、宽,眼裂比较小... 于荣│首都医科大学宣武医院 2021/04/22播放(89344)
唐氏儿有以下特征:
1、特殊面容体征:唐氏儿的头小而圆、脖子短而粗、宽,眼裂比较小...
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/04/22播放(89344)
"唐氏儿的外貌特征具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外角向上、耳朵小、张口伸舌等特殊面容,会伴有体格生长发育落后,多数会合并有通贯掌。该病除特殊面容外,常合并智力低下,属于染色体病变。该病目前没有有效的治疗方法,主要是通过早期的训练与教育,使宝宝的智能发育和体能改善。在孕期要积极进行产前筛查和诊断,以尽早确诊,给予必要的对症处理。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/04/25收听(58489)
"唐氏宝宝是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变,主要临床特征为治愈落后、特殊的面容和体格发育落后,并可以伴发多发畸形,唐氏综合征的宝宝一般都有特殊的面容,在出生的时候就可以明显的有特殊的面容,如眼距宽、裂小,还有外眼角上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳比较小,而且经常张口伸舌、流口水比较多,头颅小而且比较圆、颅缝较宽、前囟较大,而且通常囟门比较关闭、延迟,头发细软而极少、脖子比较短,常呈嗜睡状,可以伴有明显的喂养困难。另外,智能低下随着年龄增大而逐渐明显,通常智商是比较低下的,还有体格发育迟缓,由于软骨发育不良、躯干发育迟缓,出现了身材矮小、四肢比较短,而且骨龄常落后于离实际年龄,出牙延迟、四肢比较短,而且关节过度弯曲以及手指比较粗短,手指通常向内弯曲呈草鞋状,动作发育和性发育出现延迟,同时伴发畸形,唐氏的宝宝通常可以伴发有先天性的心脏病,还有先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减退并发症。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/08收听(56877)
唐氏宝宝在做B超的时候超声大夫会发现胎儿面容是特殊的,比如能够查到眼距宽,可能在宫内有吐舌头的动作,另外心脏会有毛病,还有其他的脏器或多或少都有问题。但是有的时候在B超下是不能够发现的唐氏儿究竟是什么样的,因为有的时候有一些嵌合体在孕期根本就发现不了,尤其是B超是查不出来的,所以不能完全依赖B超来诊断唐氏儿。但是大部分典型的唐氏儿在孕期做B超的时候,会发现有一些特殊性,尤其是心脏可能伴发着心脏病、心室、室间隔、心内膜垫都会有一些改变,还有脏器可能也有一些特点。但是不是绝对的,也不是唯一的,有的时候是很难看到的,这是指胎儿期,所以胎儿期对唐氏儿的诊断是多方面的,不能靠一个检查来决定。
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/11收听(34824)
21-三综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),是人类最早发现且最常见的常染色体病。病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射...
欧少阳│揭阳市人民医院
2017/03/28阅读(13977)
"唐氏儿是由于先天性染色体异常引起的疾病,又称先天性愚型儿,唐氏儿的宝宝智力比较低下,同时具有比较明显的特殊面容,比如眼肌宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜,同时孩子的外耳道比较小,舌体胖,经常伸出口外,流涎多,身材比较矮小,头围小于正常值,头前后径短,枕不平,呈扁头状。另外,孩子的颈部比较短,皮肤宽松,骨龄常落于正常孩子,出牙延迟,同时孩子的头发比较少而且细软,前囟闭合晚,孩子的四肢比较短,由于韧带的松弛,关节可以过度的弯曲,手指比较粗短,小手指中节关节发育不良,常是手指向内弯曲,跖骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,还有拇趾球部约半数患儿呈足弓皮纹。"
2020/06/12收听(71348)
唐氏婴儿的特征主要是智力低下,喂养困难,特殊面容,常合并多脏器畸形。特殊面容表现为眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,牙齿稀疏,伸舌,流涎。智力低下以及生活能力低下表现为说话晚,口齿不清,手指粗短,通贯手,动作发育迟缓,走路摇摆不定。唐氏患儿常常合并先天性心脏病,以及其他的内脏畸形,免疫功能低下。唐氏综合征是因为其第21号染色体比正常多1条,为3条,所以又称为21三体综合征。在怀孕15-20周加6天需要做唐氏筛查,如果结果为高风险,需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺确诊。
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/11/15收听(78547)
"唐氏儿手脚的特征如下,四肢短、手指短粗、韧带松弛、关节可过度弯曲、小指向内弯曲、肌张力低下。另外,表现为通贯手、ATD角增大,一般都大于45度,第4、5趾桡箕增多,脚趾球近侧弓形纹和第五指只有一条褶纹等,还可以出现多指(趾)畸形。唐氏儿是21三体综合征患者,是最常见的染色体疾病。在宝宝出生的时候有明显的特殊面容,表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、耳小耳圆、耳廓上缘过度折叠、舌厚、舌常伸出口外。另外,伴有明显的智力落后,所以要做好孕期保健,防止唐氏综合征宝宝的出生。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/11/03收听(84922)
"唐氏儿童的引发原因有以下几点:第一、可能是父母染色体异常、遗传因素引起的;第二、胚胎在生长发育的过程中会受到很多因素的影响,比如外界环境因素、饮食因素等,若经常接触化学物品,比如重金属,可能会导致染色体畸变,从而出现唐氏儿,在胚胎生长发育的过程中要注意定期去医院进行检查,观察身体症状,还需要进行唐氏检查,查看有无出现高危综合征,若出现高危建议及时终止妊娠;第三、还与妊娠期的疾病有关,如果患有妊娠期糖尿病、高血压等疾病都会对胎儿的生长发育造成影响,出现胚胎发育不良或畸形,也可能会导致出现此种症状。"
邹爱霞│济南市第二妇幼保健院
2020/05/06收听(38700)
"唐氏儿童是常染色体病,即21-三体综合征。我国发病率为1\/600-1\/800,其发病率随母亲生育年龄的增大而增高,尤其当母亲年龄大于35岁时,发病率明显增高达1\/360。本病主要特征为智力低下,有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小,常有张口伸舌等特殊容貌和生长发育迟缓,可伴有多种畸形,约50%的患儿伴有先天性心脏病,另可有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等,免疫功能低下,易感染、易患白血病。男性可有隐睾、小阴茎、无生殖能力,女性发育迟缓,少数可以生育。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/09/21收听(47613)
唐氏综合征的孩子,0-3个月的特征主要如下:1、外表特征:常在出生时,从外表上就... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/10/25播放(55311)
唐氏综合征的孩子,0-3个月的特征主要如下:
1、外表特征:常在出生时,从外表上就...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/10/25播放(55311)
"怀了唐氏综合征患儿的孕妇,在外观上一般没有什么特殊,但是在检查的结果上会发现有异常。在怀孕的早期需要进行唐氏筛查,如果唐氏筛查的结果,提示21三体综合征是高风险,这种情况说明孕妇怀唐氏综合征的患儿概率特别高,这是一种染色体疾病。但是唐氏筛查并不能够最终确诊,需要进一步进行产前诊断,对于21三体综合征高风险的孕妇,需要去优生遗传科就诊,建议做羊水穿刺的检查,羊水穿刺是最终诊断唐氏综合症的指标。怀有唐氏综合征患儿的孕妇,一般也没有什么其他特殊的不适,所以主要还是靠孕期的检查发现异常情况。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/09/30收听(81555)
唐氏儿也叫21三体综合征,唐氏儿是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变导致的疾病,多发生于高龄孕产妇生产的新生儿。唐氏儿出生的时候有特殊的面容,唐氏儿出现的明显特殊面容有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、晶状体较浑浊、鼻梁扁平、外耳道小。另外孩子的硬腭窄小,经常张口伸舌,流口水多,孩子头颅比较小而且圆,颅缝较大,前囟比较大,而且头发比较细软而且少,脖子比较短,常呈嗜睡状,孩子在新生儿期就明显出现喂养困难。除了这些症状以外,唐氏儿的宝宝通常合并某些先天性的畸形,最常见的是先天性心脏病,其次是某些先天性的消化道畸形,还合并有视力障碍、甲状腺功能低下这些症状。
2020/08/27收听(88143)
唐氏儿即21-三体综合征也叫先天愚型,发病率非常高,而且还不是年龄低不发生或者只在年龄高中发生... 万映│海南医学院第一附属医院 2019/04/02播放(51949)
唐氏儿即21-三体综合征也叫先天愚型,发病率非常高,而且还不是年龄低不发生或者只在年龄高中发生...
万映│海南医学院第一附属医院
2019/04/02播放(51949)
通常唐氏儿的特征在生后,经过仔细检查就能够发现,随着孩子年龄增长到1岁左右,特征会越来越明显。... 肖娟│北京协和医院 2021/08/01播放(87900)
通常唐氏儿的特征在生后,经过仔细检查就能够发现,随着孩子年龄增长到1岁左右,特征会越来越明显。...
肖娟│北京协和医院
2021/08/01播放(87900)
"唐氏综合征,又称21三体综合征、先天愚型,是生殖细胞形成过程中21号染色体在减数分裂时不分离,染色体数目形成非整倍体异常的配子。染色体非整倍体是指细胞染色体数目不是23的整倍数,包括亚\/超二倍体、三倍体、四倍体等。唐氏综合征的核型表现为47,XX(XY),+21(超二倍体)。唐氏综合征最突出的表现是不同程度的智力低下(智商在20-60之间)。患者呈现特殊的面容,包括鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、舌大外伸等,以及生长发育迟缓、四肢短小等。有1\/3患者还可以合并先天性心脏病。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/10/24收听(40404)
唐氏儿童综合征又被称为21-三体综合征或先天愚型,由于先天性的21号染色体发生异常导致的先天性... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2021/04/27播放(55379)
唐氏儿童综合征又被称为21-三体综合征或先天愚型,由于先天性的21号染色体发生异常导致的先天性...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/04/27播放(55379)
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