囊肿与巧克力囊肿从外观上，即查体上均是囊性改变，但是两者的形成原理、组织学、病理学等完全不相同。正常的子宫内膜位于子宫腔的内侧面，月经来潮时，发生周期性的剥脱，此时剥脱的子宫内膜与血液就形成了经血。

但如果子宫内膜异位，如异位到卵巢，当每次月经来潮，也将引起内膜剥脱而导致出血，但血液不能外渗，储存在卵巢内。随着出血量的增加，以及血液随着时间的推移颜色逐渐加深，则形成了巧克力囊肿。其它的囊肿可能是新生肿物，如卵巢的囊腺瘤等，也可以是生理性囊肿，如常见的黄体囊肿，且黄体肿瘤可以自行消退。