成骨不全是一种骨代谢性疾病，又称为脆骨综合征或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，常累及眼、耳、骨关节等。本病具有家族性和遗传性，呈常染色体显性或隐性的遗传方式。