华中科技大学同济医学院附属梨园医院
骨科
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成骨不全是一种骨代谢性疾病，又称为脆骨综合征或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，常累及眼、耳、骨关节等。本病具有家族性和遗传性，呈常染色体显性或隐性的遗传方式。
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成骨不全是一种骨代谢性疾病，一般都有家族遗传，具有一定的家族史，根据它的基因表达可分显性和隐性基因表达。它又称脆骨综合征和脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织的胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性的结缔组织性疾病。它可以表现在骨骼以外的眼睛、耳朵以及骨关节的一种综合性的代谢性的遗传性的家族性疾病。
刘平│华中科技大学同济医学院附属梨园医院
2017/12/05收听(79155)
"成骨不全，又称脆骨病、瓷娃娃。患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约为0.03‰，发病男女的比例大约相同，病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。根据基因突变，可分为4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常。全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织。如眼、耳、皮肤、牙齿等。"
马成海│青县人民医院
2018/05/14收听(84720)
成骨发育不全的治疗是一门非常大的学问，从科普角度讲，成骨发育不全的孩子平常主要注意三个方面的问... 陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/09/16播放(96088)
成骨发育不全的治疗是一门非常大的学问，从科普角度讲，成骨发育不全的孩子平常主要注意三个方面的问...
陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/09/16播放(96088)
"成骨发育不全也叫做脆骨病，属于罕见的遗传性疾病，其具体的发病原因目前仍不十分清楚。具体的病因，主要是由于多种原因造成的骨骼形成和发育障碍，从而造成骨的脆性增加，容易发生骨折和变形等。治疗的方式主要包括药物治疗、保守治疗以及手术治疗。其中药物治疗主要是给予钙剂或者维生素D以及抑制骨破坏的药物，比如钙尔奇D、骨化三醇、降钙素或者唑来磷酸等，可以促进骨骼的发育以及成熟。另外，当成骨不全发生了骨折以后，可以根据骨折类型和严重程度的不同，可采取石膏或支具固定。如果骨折类型比较严重，需要切开复位进行内固定的治疗。因为成骨不全的患者在成年以后，骨折的发生概率就会降低，所以在青少年时特别要注意保护好患者，以降低骨折的发生率。"
赵伟光│邯郸市中心医院
2018/10/25收听(78392)
家长需增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折；如发生骨折，建议患儿在有保护的前提下进行活动... 李文强│深圳市宝安区妇幼保健院 2018/09/21播放(69220)
家长需增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折；如发生骨折，建议患儿在有保护的前提下进行活动...
李文强│深圳市宝安区妇幼保健院
2018/09/21播放(69220)
"成骨不全又称脆骨病、先天性发育不全，也有管这种患者叫瓷娃娃、原发性脆骨症。对于这种患者，容易发生骨折，有时候轻微的碰撞也会造成比较严重的骨折，是一种非常罕见的遗传性骨疾病，发病率只有3\/100000左右，男女比例基本上相同。对于症状比较轻的患者，也可以达到正常身高，但是会影响寿命，容易造成骨折，对于严重的患者会出现残废甚至死亡。除了有骨骼方面的疾病还会出现鼓膜的变化，患者会出现蓝鼓膜，是由于鼓膜变薄、透明度增加，牙齿也会有不同程度的受损，可能会出现牙齿的发育不良、灰黄、切齿变薄、边缘有缺损，还有全身的关节可能会出现松弛，肌腱、韧带的胶原组织发育障碍等。严重的会出现关节不稳，导致一些关节的畸形等。"
何红英│解放军总医院第七医学中心
2020/03/29收听(13203)
"成骨不全又叫做瓷娃娃病，指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折，所以该类患者的治疗一般包括药物治疗和手术治疗。其中药物治疗主要是一些补充钙剂、促进钙沉积到骨骼当中，还有抑制骨骼当中骨质的破坏等药物。这些药物代表性的有钙尔奇D、骨化三醇、阿法骨化三醇、唑来膦酸和降钙素等，这些药物可以明显的增强骨骼的强度，从而减少骨折的发生率。另外在生活当中需要密切的保护好患者，以避免一切外伤的可能，从而可以大大当然减少骨折的发生率。如果骨折发生了根据骨折的严重程度可以采取石膏或者支具固定，或者是切开复位内固定的方式进行对症治疗。"
2018/11/06收听(26514)
"膜内成骨是骨骼生长的一种方式，与软骨内成骨是相对而言，膜内成骨主要发生在骨内膜或者骨外膜之下。当骨膜受到无菌炎症刺激之后，骨膜会发生增生，骨膜内的纤维母细胞会转化成成骨细胞、破骨细胞，进而发生成骨反应。发生的部位是有骨膜的地方，内骨膜和外骨膜下方在X光片上可以发现骨膜成骨的影像学表现，骨龄增粗、有异位的钙化、三角形的钙化等。成骨不仅包括有骨折因素，同时也可以有炎症的因素。还有肿瘤的因素，肿瘤发生成骨表现的时候有相当一部分患者有骨膜反应，也就是膜内成骨。"
孙英飞│中日友好医院
2021/01/08收听(85896)
"成骨不全的寿命主要决定于分型，一般Ⅰ型和Ⅳ型的寿命比较长久，预后比较好，Ⅱ型和Ⅲ型寿命基本上很短，严重者是在宫内死亡或在分娩后一周内死亡。成骨不全又叫脆骨病，它是先天性的遗传性疾病，发病率为十万分之三，男女比例相等，临床主要是遗传分型:1、Ⅰ型是常染色体显性遗传，主要组织变化就是Ⅰ型胶原蛋白合成不足。2、Ⅱ型是常染色体显性遗传，主要的病理变化就是Ⅰ型胶原蛋白的结构异常。3、Ⅲ型是常染色体隐性遗传，它的病理结构主要是Ⅰ型胶原蛋白的结构异常。4、Ⅳ型是常染色体隐性遗传，它的主要病理结果就是胶原纤维的前驱物过短，这种情况会造成骨骼当中的胶原蛋白合成障碍，也就是有机质结构不全，能够出现轻度的外伤就造成骨折。所以临床上大多都表现为轻至骨折，移位的少，疼痛轻，愈合快，畸形愈合多见。"
2021/03/16收听(67282)
成骨不全是一种明确的遗传性疾病，其主要的表现就是蓝色的巩膜、牙齿发育不全以及全身性的骨质疏松。一旦发生了成骨不全这种疾病，可以适当的采用保守治疗的方法进行治疗，但是治疗的效果因人而异。有一些患者并不能起到明显的效果，主要应用的药物例如维生素D、降钙素以及性激素等药物进行口服。如果出现了骨折的病人，则需要进行石膏、夹板或者是支具的外固定，并且配合活血化瘀、接骨的药物进行口服和外用，来促进骨折愈合。如果出现了明显的骨骼的畸形，或者是骨骼发育不良的情况，可能需要进行手术的治疗。
刘乃豪│哈尔滨市骨伤科医院
2019/08/20收听(30707)
宫颈机能不全是宫颈的结缔组织和肌层，因为有创伤或先天性问题导致其过于松弛。诊断是在非孕期用7.... 邓元琪│首都医科大学附属复兴医院 2019/06/17播放(71716)
宫颈机能不全是宫颈的结缔组织和肌层，因为有创伤或先天性问题导致其过于松弛。诊断是在非孕期用7....
邓元琪│首都医科大学附属复兴医院
2019/06/17播放(71716)
肾功能不全分急性和慢性两类，发病因素不同，具体情况如下：1、慢性肾功能不全：常见... 张熙│上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院 2017/12/08播放(58786)
肾功能不全分急性和慢性两类，发病因素不同，具体情况如下：
1、慢性肾功能不全：常见...
张熙│上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院
2017/12/08播放(58786)
三尖瓣关闭不全见于常见于以下几种情况：1、三尖瓣结构与二尖瓣不同，有三个瓣叶，当... 纪广玉│上海交通大学医学院附属第九人民医院 2020/01/07播放(74719)
三尖瓣关闭不全见于常见于以下几种情况：
1、三尖瓣结构与二尖瓣不同，有三个瓣叶，当...
纪广玉│上海交通大学医学院附属第九人民医院
2020/01/07播放(74719)
"黄体功能不全是月经周期中有卵泡发育及排卵，黄体孕激素分泌不足或是黄体过早衰退，致使子宫内膜分泌反应不良或是黄体期缩短。黄体发育健全有赖于足够的水平的性激素，促进卵巢分泌自体激素。部分人是可以有很多种原因导致的，一个是神经内分泌调节紊乱，部分患者黄体功能不足，可由催乳激素水平增高引起。有的是生理性的因素，刚来月经、分娩后或者是绝经过渡期，内分泌疾病的也可能出现黄体功能不足。临床表现是月经周期缩短，有的人月经特别频，有的人月经周期在正常范围内，卵泡期延长，黄体期缩短，患者不易受孕或者是易于在孕早期流产。"
刘金香│安图县妇幼保健计划生育服务中心
2018/04/09收听(17429)
"眼睑闭合不全，又称兔眼，是指上下眼睑不能完全闭合，导致部分眼球暴露。引起这种疾病的原因比较多：第一、最常见的原因为面神经麻痹后，导致眼睑轮匝肌麻痹，使下眼睑松弛、下垂。第二、瘢痕性睑外翻。第三、眼眶容积与眼球大小的比例失调，如甲状腺相关性眼病、先天性青光眼等。第四、全身麻醉或者重度昏迷时，可以出现暂时性的功能性眼睑闭合不全。少数人正常睡眠时睑裂也可有缝隙，但角膜不会暴露，称为生理性眼睑闭合不全。对于此病，建议针对病因进行治疗，在病因未去除之前，采取有效的措施，保护角膜，防止暴露性角膜炎的出现。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/06/28收听(92412)
"三尖瓣关闭不全多是由于各种原因引起右心室扩大，瓣环扩大而引起的三尖瓣相对性、功能性关闭不全。导致右心室扩大的原因主要是风湿性心脏病、先天性心脏病，如肺动脉狭窄、法洛四联症、肺心病等。直接引起器质性三尖瓣关闭不全的病人比较少，如感染性心内膜炎、三尖瓣脱垂、心内膜心肌纤维化，三尖瓣关闭不全当右心室收缩时，部分血流可以返流到右心房，导致右心房压力升，从而引起上下腔静脉回流困难，引起体循环瘀血，导致肝脏肿大，身体水肿，脏器水肿等一系列临床表现。"
薛兆强│青岛市黄岛区人民医院
2018/10/22收听(45207)
"先天性成骨不全，多数是由于遗传因素导致，是一种常染色体显性遗传病，表现为容易出现骨折的现象，并且有蓝色的巩膜，还会有耳聋的现象。先天性成骨不全分为3种类型，一般有胎儿型、婴儿型、青年型。胎儿型的症状比较严重，可出现死胎的现象，患者轻微的摔伤就会出现骨折的现象。目前，先天性成骨不全，没有特殊的治疗方法，患者在日常生活中只能注意避免出现骨折的现象，同时要多晒晒太阳，多补充钙元素，可以吃钙含量比较高的食物或者钙片。通常情况下先天性成果不全，会限制患者的身高和寿命，严重时候会出现死亡的现象。"
李明辉│武汉市第五医院
2020/03/09收听(98639)
眼睑闭合不全在临床上认为可能是睑外翻的症状，就是眼睑不能闭合，主要原因是睑外翻。睑外翻分成上睑... 杨欣│北京大学第三医院 2018/10/30播放(63821)
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2018/10/30播放(63821)
卵泡成熟之后排卵形成黄体，黄体会分泌雌激素和孕激素黄体有一个周期，为14±2天，即12-16天... 叶育芳│中山市博爱医院 2018/12/21播放(88428)
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2018/12/21播放(88428)
睾丸下降不全是通常的隐睾，即阴囊里没有摸到睾丸。异位睾丸属于下降不全，就是本身腹腔内高位隐睾，... 张勤俭│郴州市第一人民医院 2018/11/16播放(60020)
睾丸下降不全是通常的隐睾，即阴囊里没有摸到睾丸。异位睾丸属于下降不全，就是本身腹腔内高位隐睾，...
张勤俭│郴州市第一人民医院
2018/11/16播放(60020)
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深圳市宝安区妇幼保健院 李文强
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