华中科技大学同济医学院附属梨园医院
血液科
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孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血，地中海贫血是一种遗传性疾病，其特征为溶血、无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇自身易发生孕期妊高症，产时及产后即使出血不多，也会因血液储备不足而发生休克。若贫血严重还可出现心肌损害、贫血性心脏病。如果夫妻两人同时患有同型地中海贫血，且检查证实胎儿有重度地中海贫血，建议实施人工流产，终止怀孕。
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"孕妇在做地中海贫血检查的时候，一般都是通过血常规进行地贫筛查。如果有异常，则需进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊。第一、血常规，主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量。各型地贫平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量会降低，但是静止型地贫基因携带者可能会正常，重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。第二、血红蛋白电泳，此项化验可以用于检验异常的血红蛋白，重型和中间型地贫做此项目可以明确诊断。血红蛋白A2升高，是轻型β-地中海贫血最重要的诊断依据。缺铁性贫血时血红蛋白A2呈降低，可与轻型的β-地中海贫血鉴别。第三、肽链检测，临床上主要用于轻型α-地贫诊断，正常为阴性，肽链阳性可以明确诊断为轻型α-地贫。第四、地贫基因分析，基因分析可以代替上述所有的检测，但是因设备、实验室、技术人员的要求比较高，一般医院难以开展，检测费用也比较高。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/16收听(11456)
"患地中海贫血的女性怀孕以后，如果是轻度的地中海贫血，一般没有明显的症状，除非合并缺铁性贫血或其他类型的贫血，通常不会有贫血的表现。但是如果怀孕前是中度地中海贫血，或者重度地中海贫血，怀孕以后贫血症状一般会明显加重。因为本身就有中度或中度以上地中海贫血，怀孕以后，由于胎儿生长发育迅速，血容量增加，血红蛋白浓度进一步下降，孕妇就会表现出面色苍白较前加重，同时乏力、头晕、头疼等症状也较以前加重。另外，地中海贫血的孕妇怀孕以后，原来的症状如巩膜黄染、肝脾肿大也会进一步明显。所以中度和重度以上地中海贫血孕妇怀孕以后，需要及时到医院检查，改善贫血的症状，一般可以输血治疗，这样才能够保证胎儿正常的生长发育。"
刘加强│日照市人民医院
2019/01/13收听(83773)
"地中海贫血有重型、中间型和轻型之分。重型患者出生数日即可以出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。中间型可有轻度至中度的贫血，贫血患者大多可存活至成年。轻型的患者有轻度贫血或者无症状，一般在调查家族史时发现。所以，孕妇有地中海贫血，一般是轻型或中间型的患者，症状应该比常人的病症状更明显些。平时可能有体虚、头晕、脸色发白等贫血症状，会影响到胎儿的健康，可能会导致胎儿严重贫血，有些胎儿甚至不能正常的发育。所以，建议到医院做相应的血常规检查、血红蛋白检查以及地贫基因分析等一系列的检查。"
2018/05/22收听(106)
地中海贫血也叫珠蛋白合成异常性贫血，也叫海洋性贫血，是一种X染色体隐性遗传性疾病，它是一种溶血... 丁晓庆│北京中医药大学东方医院 2019/12/02播放(56236)
地中海贫血也叫珠蛋白合成异常性贫血，也叫海洋性贫血，是一种X染色体隐性遗传性疾病，它是一种溶血...
丁晓庆│北京中医药大学东方医院
2019/12/02播放(56236)
地中海贫血，也称为海洋性贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍。病人出现小细胞低色素性贫血的表现。对于孕妇来说，如果患有地中海贫血，首先要做血常规检查。如果血常规检查中发现病人血红蛋白浓度低于110g/L、红细胞平均体积小于80fL、红细胞平均血红蛋白量小于27PG，要考虑是否是地中海贫血。需要做地中海贫血基因检查或者红细胞血红蛋白电泳检查，能够确诊是否是地中海贫血。但是如果血常规检查中，除了红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量明显降低以外，还有平均血红蛋白浓度也明显下降，最大的可能还是缺铁性贫血。因为缺铁性贫血时，才会出现红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量、红细胞平均血红蛋白浓度同时下降。而一般的地中海贫血，只会出现红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量下降。
2019/06/30收听(74959)
地中海贫血，根据病情的轻重，分为了轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型地中海贫血三种类型。如果孕妇是轻型地中海贫血，一般不需要特殊的治疗，平时要注意休息，避免劳累，避免感染，不要随便应用药物，尤其是避免应用氧化剂之类的药物，一般对胎儿没有大的影响。如果是中型的地中海贫血，孕妇的贫血症状就会比较明显，这时候就需要去医院定期的输红细胞治疗，保持血红蛋白大于90g/L以上，以保证胎儿正常发育的需要。如果是重型地中海贫血，孕妇的贫血症状会比较严重，就需要经常的输血治疗，保持血红蛋白大于90g/L以上。同时为了保证胎儿的安全，最好在产前做羊水穿刺检查，了解胎儿的地中海贫血情况。
2018/10/29收听(88609)
"地中海贫血属于一种遗传性的溶血性贫血，怀孕之后一定要重视。地中海贫血的患者往往体虚，要慎起居、适寒温、注意预防外感、多进行户外活动、呼吸新鲜空气、进行适宜体育锻炼以及饮食调理。饮食调养适宜进食营养丰富的食物，凡辛辣、厚味、过于滋腻、生冷不洁之物，当禁食或者少食。若夫妻同为同型地中海型贫血的携带基因者，子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为携带者，1/4的机会为重型地中海型贫血患者。孕妇地中海贫血患者在遗传咨询及产前诊断方面非常重要，一定要做好预防。"
2018/05/24收听(339)
如果孕妇是地中海贫血基因携带者，一般跟普通孕妇没有区别，肉眼看不出来，只是偶尔做产检时发现血常... 胡兰萍│长沙市妇幼保健院 2021/01/04播放(69134)
如果孕妇是地中海贫血基因携带者，一般跟普通孕妇没有区别，肉眼看不出来，只是偶尔做产检时发现血常...
胡兰萍│长沙市妇幼保健院
2021/01/04播放(69134)
"如果是轻度的地中海贫血，在孕期可以适当的补充一些叶酸，因为叶酸是造血的原料，可以在一定程度上，增加红细胞的生成。孕期需要定期监测血常规，观察血红蛋白的变化，如果出现严重的贫血，就需要输血治疗。地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于携带了地中海贫血相关的基因而发病，主要以溶血为突出的临床表现，可以有黄疸、脾大、贫血。因为这是一种遗传性疾病，目前并没有非常有效的治疗方式，多以对症治疗为主。"
张晓乐│聊城市人民医院
2021/06/15收听(41046)
"孕妇在孕期诊断了地中海贫血，并不是怀孕所导致的，也不是别的原因导致的，而是孕妇本身患有地中海贫血，地中海贫血是基因病，属于遗传性的疾病，是先天性的疾病，如果有地中海贫血的患者，出生时就已经患上了这种病，地中海贫血目前没有有效的治疗方法，主要是必要的时候进行输血支持治疗。孕妇有地中海贫血，有一定的几率传给下一代，建议患有地中海贫血的孕妇进行遗传学咨询以达到优生优育的目的，还要检查孕妇和丈夫有没有地中海贫血的基因，如果夫妻双方都携带地中海贫血的基因就看地中海贫血的类型，如果两个人携带相同的地中海贫血类型，生出的孩子有可能是重症的地中海贫血，有可能造成孩子的成活困难。此外，地中海贫血并不是高发的疾病，人群中的发病率也不高，夫妻双方都患有地中海贫血的几率也不是很大的。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/07/27收听(99862)
孕妇如果已经确诊是地中海贫血，如果是比较轻的，其实并没有特殊需要注意的。但是，一般情况下孕妇在怀孕过程中都会有所谓生理性的贫血，也就是对造血原料的需求会过于旺盛，如果吃东西，比如发生孕吐反应吃的不多，就可能会加重这个贫血的发生。所以，这个时候尽量多吃些富含铁质的食物，比如像牛肉、瘦肉、猪肝、猪血、等等，这一类含铁量比较多，此外对一些植物的蛋白，比如像大豆类的东西也是含铁丰富的。所以，只要营养均衡、搭配合理，一般情况下没有问题，但如果孕妇是重型的地中海贫血，可能需要定期的输血来支持治疗。
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/25收听(88709)
"地中海贫血它属于一种遗传性血液系统疾病，如果母亲患有地中海性贫血。日后胎儿是可能会遗传地中海性贫血的，发病几率可以到50%，如果说胎儿的父亲也是地中海性贫血，那么胎儿发生的几率会更高的。针对这种情况，可以在宝宝怀孕的三个月左右，可以做一个羊膜腔的基因检测。如果说是轻型的话可以不需要检测，如果是分泌出重型的一个地中海性贫血，这时候胎儿生下来的时候会得一种海坝的综合症，对于胎儿及孕妇的影响都很大的，一方面可以导致胎儿溶血性水肿、孕晚期死亡。母亲可以发生妊高症、胎盘早搏等严重的并发症，所以说一定要早期诊断、早期治疗，必要的时候终止妊娠。"
盛秀云│聊城市第二人民医院
2018/05/11收听(50222)
孕妇如果明确诊断是地中海贫血，而且是比较轻度的，没有明显的贫血症状，是不需要吃任何药物的，因为很多药物可能会对胎儿造成潜在的影响。如果孕妇是比较中度的贫血，或者虽然是轻型的地中海贫血，由于在怀孕过程中对造血原料需求量过度增大，导致相对性缺铁性贫血，可能要补充富含铁的食物、药物。食物，比如牛肉、瘦肉、猪肝、猪血、鸭血、鸭肝等等可以多吃一点，包括植物的蛋白，像大豆类的食物，药物，可以吃琥珀酸亚铁，这种补铁的药物对胎儿是没有明显影响的。但是对于改善相对缺铁性贫血还是比较明显的，所以这类药物可以吃，但如果没有明显症状也不是特别贫血，还是建议不吃药。
2020/09/25收听(78172)
"因为地中海贫血是一种遗传性疾病，所以孕妇地中海贫血对胎儿的影响，与孕妇地中海贫血的轻重程度以及男方是否有地中海贫血有密切的关系，具体如下：一、如果孕妇是轻型的地中海贫血，男方正常，胎儿要么是正常，要么是携带者，对胎儿没有明显的影响。二、如果孕妇是轻型的地中海贫血，男方也是轻型的地中海贫血，胎儿有一半的机会是正常的，还有一半的机会是轻型的地中海贫血或者中型的地中海贫血，对胎儿就会有一定的影响。三、如果孕妇是中型的地中海贫血，男方也是中型的地中海贫血，胎儿会有相当大的机会成为重型的地中海贫血，会严重影响胎儿的生长发育，甚至在宫内死亡。"
2018/11/11收听(65817)
"地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，地中海贫血属于血红蛋白病的一种，主要是由于珠蛋白肽链合成数量异常导致的。地中海贫血又称为海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几种的合成，受到部分或者完全的抑制，引起遗传性溶血性贫血。地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。一般情况下，对于轻型的地中海贫血是不需要治疗的，但是需要注意诱发溶血因素，例如感染，应该给予积极防治。对于输血量不断增加，伴有脾功能亢进或者明显压迫症状，需要做脾切除术。对于青少年的地中海贫血患者，应该给予高量的输血疗法，保持血红蛋白在110-130g\/L，保证青少年正常的生长发育。虽然轻型的患者不需要治疗，但是患者之间如果结婚，有可能出现重型纯合子患者，需要做产前基因诊断，可以预防严重地中海贫血胎儿的出生，对计划生育和保健都是有重要意义的。"
王艳军│聊城市第二人民医院
2019/01/29收听(51764)
"地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足所导致的贫血或者是病理状态。源于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，根据所缺乏的珠蛋白链种类、缺乏程度予以命名和分类。这个病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一，我国广东、广西以及四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则是比较少见的。"
刘丽丽│沧州市人民医院
2018/04/24收听(28809)
地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因缺陷或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者完全不能... 张翠梅│中山市博爱医院 2018/12/17播放(98840)
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张翠梅│中山市博爱医院
2018/12/17播放(98840)
地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红... 冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院 2016/09/06播放(96617)
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冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2016/09/06播放(96617)
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，因地中海沿岸民族所发现而命名，属于遗传性疾病，... 郑荣│江门市五邑中医院 2018/07/16播放(54831)
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，因地中海沿岸民族所发现而命名，属于遗传性疾病，...
郑荣│江门市五邑中医院
2018/07/16播放(54831)
地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前发生的常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的红细胞的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白，合成的障碍进行分型可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。那地中海贫血主要是发生在我国长江以南的地区，经常会在网上看到有一些病人，有一些轻度的贫血，表现的是小细胞、低色素的贫血，但是一查，他的血清铁蛋白并不是降低的，这类患者要在诊断病因的时候，询问他到底是在哪个地区生活的，祖籍是哪的，是不是有异型的特点。如果他是在长江以南，特别是云贵、四川生活的患者的话，那就要询问他家族的谱系有没有其他人有小细胞、低色素的贫血。可以通过基因的检测来明确他是否有地中海贫血，是哪一种类型的地中海贫血。
2017/06/20收听(42645)
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