噬血细胞综合征国际公认2004年诊断标准，找到相关基因缺陷，存在明确临床症状，满足以下五条可以明确诊断。具体如下：

1、发热：不明原因发热；

2、两系或以上血细胞减少、血小板减少、贫血；

3、肝脾肿大，尤其脾肿大；

4、铁蛋白升高、血清铁蛋白升高；

5、纤维蛋白原降低或甘油三酯升高；

6、NK细胞活性降低；

7、淋巴结、骨髓、肝脾、皮肤、脑脊液找到噬血现象，即细胞过度活化吞食血细胞现象。