噬血细胞综合征的诊断标准以临床症状为主，辅助配合实验室检查。对于发热、血细胞减少、肝功能损害、肝脾肿大疑似噬血细胞综合征者，早期完善实验室检查为确诊噬血细胞综合征的关键步骤。具体确诊方法如下：

1、NK细胞功能检测、CD107A检测：可以快速判定、诊断原发噬血细胞综合征；

2、细胞因子检测：可以提示是否发生炎症因子风暴，对噬血细胞综合征的判定、诊断具有极其重要的意义；

3、可溶性CD25：对早期诊断至关重要；

4、铁蛋白：帮助诊断甚至评估病情。