北京大学第一医院
小儿心内科
手机浏览
Rett综合征是发生于儿童的严重神经精神疾病,与基因突变有一定的关系,具有特异的基因,但也不是100%都存在。Rett综合征是会导致失能的严重疾病,即不能自己照顾自己,出现以后应及时的就诊。有以下几点突出的特征:
1、女孩发病多见,男孩几乎见不到,或者不典型;
2、有刻板样动作和手的失能,经常有扭手、绞手、掰手等动作;
3、伴有孤独症样的行为,出现动作刻板、语言交流障碍,重复性语言与人不能有效的交流,孤独症样行为较突出;
4、有明显的智力低下,常伴有明显的智力异常;
5、患儿前6个月表现正常,6个月以后开始出现手的使用失能、孤独症样行为,不是生下来就有Rett综合征。
分享:
"Rett综合征是一种严重影响儿童精神发育运动的疾病,主要女孩多见。发病过程呈进行性的智力下降,伴有孤独症行为,伴随有一系列刻板的动作,甚至共济失调的表现。临床表现也具有一定的阶段性,而且跟年龄有关,如果是6个月甚至18个月起病,持续数周到数月,主要是发育的停滞。首先是头部生长发育停滞,对周围没有兴趣出现,肌张力低下。如果在1-3岁时起病,持续数周到数月,表现就是发育迅速的倒退,伴有激惹甚至惊厥。如果是在2-10岁时起病,持续数月到数年,表现的就是明显的严重的明显的智力低下,甚至出现惊厥、手刻板动作、明显共济失调、身体僵硬,甚至睡觉时会出现呼吸暂停、食欲下降。如果是10岁以上出现持续数年,主要就是上下运动神经元受累的表现,进行性的脊柱侧弯、肌肉废用、机体手脚的萎缩、失去独立行走的能力、生长发育迟缓、不能理解和运用语言。诊断有支持的标准:1、出生前和围产期都是正常的。2、出生后6个月甚至18个月,精神运动发育都是正常的。3、出生时的头围正常,到5个月到4岁时,头围增长开始减慢,6个月到两岁半丧失有目的的手的技能,而且社交能力下降,语言的表达和理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞的表现,手出现一系列刻板的动作,在手的有目的的运动消失后出现,比如写字、洗手、拍手、搓手、咬手这样的刻板的动作。1-4岁出现共济失调的步态和躯体的废用,直到2-5岁才能做出尝试性的诊断。"
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/06收听(87177)
"Rett综合征也叫瑞特综合征,是一种复杂的行为、动作方面神经性疾病,临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失调,刻板动作及共济失调。可以把这个疾病分为四个阶段,第一个阶段是6-18个月,也叫做早期减速节段,主要表现为肌张力低,大脑生长减速,发育停滞。第二个阶段1-3岁,也称快速破坏节段,主要表现为发育减缓,手部功能丧失以及出现自闭症的表现。在2-10岁进入第三个阶段,也叫做假性稳定阶段,主要表现是癫痫,共济失调以及痴呆。10岁以后就进入第四个阶段,即运动恶化阶段,脊柱侧弯、肌肉萎缩或痉挛以及上下神经运动元的征象开始出现。"
邹丽萍│长春市中医院
2020/11/09收听(36194)
"Rett综合征是孤独谱系疾病的亚型,特点是主要发生在女孩身上,典型的表现在女孩的早期发育是正常的,到一定的时间段,比如在出生后7-24个月是比较多见的发病年龄段,出现手的技巧和言语活动部分或者完全丧失,同时头颅增长也变慢,逐渐出现肢体肌肉运动障碍的表现,还有过度换气。发展到一定阶段以后孩子的社会兴趣有可能还会保持着,但会出现身体方面的共济失调和某些失用症,也会出现脊柱侧凸或后凸的畸形情况,总体来讲这是一种比较偏重的神经发育疾病,但是这些年对Rett综合征典型的表现也有新的观点,临床上也发现完全符合典型的Rett综合征的情况并不多见,所以对Rett综合征的理解和认识也在发生一些变化。"
张卫华│北京大学第六医院
2020/05/27收听(74739)
"Rett综合征常见于女童,是X染色体上的基因突变所导致。临床表现为患者在七个月至两岁的时候出现手部的精细运动丧失,手部会出现无目的的各种不自主的扭动,如同洗手或者搓手样动作。患儿的语言表达、理解及运用能力明显受损,常伴有严重的智力障碍,面部表情比较独特,会出现注视或凝视他人,表现出社交性微笑这种特有的表情。患儿的发育迅速倒退,社会交往受损,会出现步态异常和身体共济失调症状,大多数患者还会出现癫痫发作。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/01/18收听(69977)
"许多疾病可以引起咳嗽,如果经常咳嗽,一定要拍胸片或者做胸部CT检查,看肺部有没有疾病。首先慢性支气管炎可以经常咳嗽、咳痰,有的时候会伴有胸闷气促,需给予抗炎、止咳、化痰治疗;支气管扩张也可引起长期慢性咳嗽,经常痰比较多,甚至伴有咯血,早期需要手术治疗;肺结核也可以出现经常咳嗽,如果考虑肺结核,要进行抗结核治疗,咳嗽才会好转;还要注意肺部肿瘤的问题,肺部肿瘤可以引起长期慢性咳嗽,甚至伴有痰中带血、消瘦,胸部CT可发现肺部有块状阴影;再就是咳嗽变异性哮喘,咳嗽变异性哮喘以咳嗽为唯一的症状,需要行抗哮喘治疗才会好转。"
刘乾中│江西省胸科医院
2020/04/15收听(33778)
AS在风湿免疫科是强直性脊柱炎英文首字母的缩写,强直性脊柱炎是血清阴性的脊柱关节炎中较重要的种... 高娜│首都医科大学附属北京安贞医院 2021/06/21播放(86538)
AS在风湿免疫科是强直性脊柱炎英文首字母的缩写,强直性脊柱炎是血清阴性的脊柱关节炎中较重要的种...
高娜│首都医科大学附属北京安贞医院
2021/06/21播放(86538)
"高兴不起来是抑郁发作最常见的一种表述方式,患者在抑郁发作时情绪低落,自认为没有可以高兴的事情。一般抑郁发作的患者,如果和别人相比,生活中本来并没有烦心事,但是却感到无法高兴。如果具有此种体验,并且已经持续超过一周,一周以上或者是两周以上,先要考虑可能是出现了抑郁发作,患者需要尽快到精神科就诊,并且配合医生针对自己的状况作出比较全面、系统的评估,对于背后的疾病性质作出准确的判断。患者在基础上尽早接受规范的专业治疗,越早接受关于规范的治疗,病情恢复的可能性就越高,其就会达到比较理想的自愈状态,个体恢复全面健康的可能性也会越大。抑郁症的患者需要注意不要受刺激、紧张,也要注意平时的饮食和睡眠,要有规律。必须遵医嘱,并且督促患者按时按量服用药物。"
2020/05/24收听(81907)
"视网膜是眼睛一个重要的组成部分,假如把眼睛比作照相机,视网膜就相当于照相机的底片,各种不同病因导致的视网膜病变就称为视网膜疾病。这是一类疾病的总称,可以分为很多不同的类型,包括视网膜的血管性疾病,比如视网膜静脉阻塞、视网膜静脉周围炎、糖尿病性视网膜病变、高度近视性视网膜病变或者黄斑区的疾病,比如黄斑前膜、黄斑裂孔、黄斑囊样水肿、黄斑变性等等,还有一部分就是视网膜脱离。这些疾病都会对眼睛带来非常严重的影响,一旦出现需要及早治疗。所以,如果眼睛出现视网膜的病变,需要及早到医院进行相关检查,根据检查结果选择合理的治疗方案。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/01/02收听(99222)
"白疕病是一种皮损状如松皮、形如疹疥、搔起白皮的红斑鳞屑性皮肤病,也可称为疕风、松皮癣等等。白疕病相当于西医的银屑病,俗称牛皮癣。它的特点是皮损覆盖有多层银白色鳞屑,故而得名白疕,抓去鳞屑可见点状出血现象。白疕的病程比较长,病情变化多,时轻时重,不容易根治。中医认为白疕是由营血亏损、化燥生风、肌肤失养而成。西医讲白疕的病因与发病机制还不清楚,到目前为止主要认为和以下因素有关:1、遗传因素。2、免疫因素。3、感染因素。4、精神与心理因素。5、代谢因素。6、内分泌因素。总之白疕西医认为是一种有遗传基础的,并在环境、感染、代谢与免疫异常、精神与心理因素等多因素参与下,导致机体免疫功能失衡所引起的一种疾病。"
郭建辉│河北省沧州中西医结合医院
2019/11/29收听(30702)
"疣病是指患者感染了人乳头瘤病毒,导致在皮肤黏膜上出现良性表皮赘生物。疣病可以在全身任何部位出现,疣可以表现为寻常疣、扁平疣、尖锐湿疣。人乳头瘤病毒在临床当中有很多种类型,所以,寻常疣、扁平疣、尖锐湿疣在形态上有一定区别。寻常疣可以发生在全身各处,但手部、脖子、上臂等位置比较常见,患者在皮肤上可以出现灰色或者接近于肤色的丘疹,表面比较粗糙,而且质地比较坚硬。"
闫素│日照市中医医院
2019/06/20收听(59352)
"CD病全称为Castleman病,中文译名为巨大淋巴结增生症,这是一种罕见的淋巴结反应性疾病,此类疾病的主要特征为淋巴系统细胞出现有异常过度生长的情况,并且多发于胸部、腹部等部位。在病症特征上,与淋巴瘤、淋巴癌等疾病具有较高相似度,按照病症类型可以分为单发性和多发性两大类型,患者主要症状表现有局部肿痛、食欲不振、呼吸不畅等。虽然目前对于此类病症的确切病因还尚未清楚,但是目前认为此类疾病与人体免疫系统中白细胞介素-6物质水平升高有关;另外人疱疹病毒8型病毒感染,是引起人体白细胞介素-6升高的常见病因。"
张江洲│武汉市第五医院
2020/01/22收听(26489)
头风病是由于颌面神经痛等综合病因造成的头部突然爆发性疼痛,中医称为头风病。现代医学中主要指偏头... 鲁喦│中国中医科学院西苑医院 2021/04/28播放(54523)
头风病是由于颌面神经痛等综合病因造成的头部突然爆发性疼痛,中医称为头风病。现代医学中主要指偏头...
鲁喦│中国中医科学院西苑医院
2021/04/28播放(54523)
"这种病被称为木村病,它是指一种嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿。这是一种慢性进行性免疫性炎性疾病,这个病在临床上是比较少见,它是以局部慢性炎症性病变为主,所以在发病的时候,一般病人的主要临床表现,是没有疼痛的头颈区域皮下部位的软组织肿块,周围淋巴结和大唾液线也经常会疼痛、不舒服。还有一部分的病人可能是个人的体质问题,还会出现肾损害、皮肤丘疹、干咳或者呼吸困难、浮肿的情况。这种病的治疗需要去正规的三甲医院进行手术治疗,或者需要激素进行治疗。一般情况下,出现这种疾病是不能吃辛辣、油腻的食物,这种食物使身体的抵抗能力下降,平时要多注意休息。"
张敏道│黑龙江省中医医院南岗分院
2020/03/04收听(58903)
"带下病是指从中医角度上讲的妇科炎症,或者是妇科疾病,通常是指白带的量、色、味、状态发生异常,或者是有全身的症状的患者的一种统称,可以简单的理解为白带的明显增多、减少,或者出现疼痛、外阴的瘙痒、灼热等症状,有可能会引发闭经、不孕、月经不调等疾病,如果不能及时治疗会出现宫颈的病变。需要区别的是带下病不一定是病理性的炎症,有可能是生理性的正常反应。通常在医生的具体检查后,才能判断是病理性还是生理性,如果出现的是病理性的疾病,要积极配合医生治疗。在治疗疾病时,饮食上要注意避免辛辣、刺激的食物,通常的治疗原则是以滋阴为主。"
龚萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/01/18收听(55494)
嗜血病的学名叫做噬血细胞综合征,主要是由于机体在遭受细菌或病毒等各种致病原的刺激之后,免疫系统过度活化出现了一种噬血细胞。它能够吞噬人体的正常细胞尤其是血细胞,破坏正常的免疫,导致严重的过度炎症反应和病态免疫,从而产生一系列的临床症状。患者主要表现为持续性发热、肝脾肿大、进行性全血细胞减少,可能伴发肝炎、凝血功能障碍和中枢神经系统症状,以急性起病为主,病情进展快、病情凶险、死亡率高。治疗上主要分为两个方面:一、短期策略为控制过度炎症状态;二、长期策略为纠正潜在的免疫缺陷。这个疾病进展很快,未经治疗的活动性原发性患者生存期可能只有两个月,部分患者通过规范治疗可以治愈,早发现、早诊断、早治疗是关键。
尹婉宜│河北医科大学第一医院
2020/04/22收听(44422)
痹证为中医词汇,主要为风、寒、湿、淤及火毒等外邪,侵入到人体关节、脊柱等部位,产生一系列的关节... 霍则军│北京大学第三医院 2021/07/20播放(62796)
痹证为中医词汇,主要为风、寒、湿、淤及火毒等外邪,侵入到人体关节、脊柱等部位,产生一系列的关节...
霍则军│北京大学第三医院
2021/07/20播放(62796)
"庞贝病一般是指糖原累积症Ⅱ型,是由于遗传代谢性糖原代谢障碍,导致的糖原在组织内沉积过多引起的一种先天性代谢障碍性疾病。临床症状一般主要表现在神经系统的症状,一般孩子主要可以表现为运动障碍,其中以四肢无力,肌肉萎缩,以及假性肌肉肥大有关系。一般在婴儿期的时候首先可以表现为进食之后的发绀、呼吸困难、全身肌肉无力、弛缓性瘫,儿童时期主要可以表现为肌肉无力,以及肢带型的肌营养不良,也有极少数成人才发病,表现为缓慢进行性的四肢肌肉萎缩。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/25收听(24190)
"咯血不是一个病,是一个症状,是临床上常见的症状。咯血的原因非常多,常见于以下几种疾病:一、呼吸系统疾病,如支气管扩张、肺癌、肺结核、肺脓肿、肺栓塞、肺寄生虫病、肺真菌病等;二、心血管疾病,比较常见的是二尖瓣狭窄所导致的咳血,其次为先天性心脏病所致的肺动脉高压,或者是原发性肺动脉高压、血管炎等;三、血液系统疾病,如白血病、血小板减少性紫癜、血友病、再生障碍性贫血等;四、结缔组织病,如系统性红斑狼疮、Wegener肉芽肿、白塞氏病等。五、也可以见于某些传染性疾病,比如流行性出血热、肺出血型钩端螺旋体病等。"
苏冬菊│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/07/19收听(16825)
"腰疼最严重的疾病通常是恶性肿瘤,其中包括原发性的腰椎恶性肿瘤,也包括继发性的腰椎恶性肿瘤。腰椎血液供应比较丰富,身体其他部位的恶性肿瘤很容易通过血液循环和淋巴循环转移至腰椎,从而造成腰椎椎体的破坏,引起剧烈疼痛等临床症状。部分恶性肿瘤患者只有在腰部疼痛发生时,才会发现原发肿瘤病灶,故腰部疼痛最为严重的疾病是恶性肿瘤。如果是转移性的恶性肿瘤出现腰部疼痛,通常已经达到了临床终末阶段,患者的生存时间较短、生存质量较差,一般情况下很难完全止痛。"
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2021/07/11收听(64543)
"咯血在临床中非常常见,它不能直接称为是一种病,而应该是一种症状,或者说临床诊断为咯血原因待查。最常见的咯血临床比较多见的有肺癌、肺结核、支气管扩张甚至极少数的肺炎还有心脏病都可以引起咯血。所以如果病人出现咯血,建议去医院拍胸部CT,查心脏,包括风湿性的心脏病,瓣膜疾病,都可以引起咯血,临床上最常见的两种就是肺癌和肺结核,这两种情况病人不光有咯血,有些病人还有体重下降、明显的消瘦,甚至盗汗等,做胸部CT都可以进行鉴别。"
李政│安徽省胸科医院
2018/04/21收听(39377)
北医三院 王雪梅
播放次数:2.05万
播放次数:4.11万
播放次数:4.93万
播放次数:3.25万