Rett综合征是什么病

2023-04-21 14:24播放 :

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Rett综合征是发生于儿童的严重神经精神疾病,与基因突变有一定的关系,具有特异的基因,但也不是100%都存在。Rett综合征是会导致失能的严重疾病,即不能自己照顾自己,出现以后应及时的就诊。有以下几点突出的特征:

1、女孩发病多见,男孩几乎见不到,或者不典型;

2、有刻板样动作和手的失能,经常有扭手、绞手、掰手等动作;

3、伴有孤独症样的行为,出现动作刻板、语言交流障碍,重复性语言与人不能有效的交流,孤独症样行为较突出;

4、有明显的智力低下,常伴有明显的智力异常;

5、患儿前6个月表现正常,6个月以后开始出现手的使用失能、孤独症样行为,不是生下来就有Rett综合征。

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rett综合征是什么病

"Rett综合征是一种严重影响儿童精神发育运动的疾病,主要女孩多见。发病过程呈进行性的智力下降,伴有孤独症行为,伴随有一系列刻板的动作,甚至共济失调的表现。临床表现也具有一定的阶段性,而且跟年龄有关,如果是6个月甚至18个月起病,持续数周到数月,主要是发育的停滞。首先是头部生长发育停滞,对周围没有兴趣出现,肌张力低下。如果在1-3岁时起病,持续数周到数月,表现就是发育迅速的倒退,伴有激惹甚至惊厥。如果是在2-10岁时起病,持续数月到数年,表现的就是明显的严重的明显的智力低下,甚至出现惊厥、手刻板动作、明显共济失调、身体僵硬,甚至睡觉时会出现呼吸暂停、食欲下降。如果是10岁以上出现持续数年,主要就是上下运动神经元受累的表现,进行性的脊柱侧弯、肌肉废用、机体手脚的萎缩、失去独立行走的能力、生长发育迟缓、不能理解和运用语言。诊断有支持的标准:1、出生前和围产期都是正常的。2、出生后6个月甚至18个月,精神运动发育都是正常的。3、出生时的头围正常,到5个月到4岁时,头围增长开始减慢,6个月到两岁半丧失有目的的手的技能,而且社交能力下降,语言的表达和理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞的表现,手出现一系列刻板的动作,在手的有目的的运动消失后出现,比如写字、洗手、拍手、搓手、咬手这样的刻板的动作。1-4岁出现共济失调的步态和躯体的废用,直到2-5岁才能做出尝试性的诊断。"

语音时长02:44''

刁艳霞蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院

2018/11/06收听(87177)

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