Rett综合征表现

2021-01-18 18:50

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Rett综合征常见于女童,是X染色体上的基因突变所导致。临床表现为患者在七个月至两岁的时候出现手部的精细运动丧失,手部会出现无目的的各种不自主的扭动,如同洗手或者搓手样动作。
患儿的语言表达、理解及运用能力明显受损,常伴有严重的智力障碍,面部表情比较独特,会出现注视或凝视他人,表现出社交性微笑这种特有的表情。患儿的发育迅速倒退,社会交往受损,会出现步态异常和身体共济失调症状,大多数患者还会出现癫痫发作。

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