结节性硬化症怎么检查结节性硬化症检查项目有哪些

李花
主任医师

广东三九脑科医院

癫痫内科

结节性硬化症检查项目有哪些

2018-05-16 15:58播放 :

手机浏览

视频内容

结节性硬化症检查项目具体如下：

1、详细查体、询问病史；

2、结节性硬化症累及全身多个系统，应使用脑电图、核磁共振、头颅磁共振检查颅内结节情况，观察合室管膜下巨细胞星形有无细胞瘤，因太大易堵塞室间孔，造成脑积水；

3、18岁以上女性患者或出现喘气、呼吸不畅的男性患者，须进行胸部CT检查；

4、结节硬化症一旦确诊，应进行心脏、肝脏、肾脏、肺部、颅脑、眼睛多项检查。眼睛检查，确定视网膜有无错构瘤。心脏检查观察心脏有无横纹肌瘤。肝脏和肾脏检查肝肾脏错构瘤是否存在。

422

结节性硬化症

结节性硬化症(tuberoussclerosis)临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见。基因定位于9q34...

郭刚│中国人民解放军总医院

2010/09/02阅读(64216)

什么是结节性硬化症

结节性硬化症属于遗传性的皮肤病，通常是常染色体显性遗传导致的。主要表现是面部的血管纤维瘤、癫痫，还有智力的发育迟钝。通常有四种特征性的损害，首先是面部的血管纤维瘤，多数分布在鼻唇沟或者是鼻部两侧，一般是散在发生的，颜色可以是淡黄或者淡红色，伴有毛细血管扩张性的小丘疹。还有甲周纤维瘤，甲周出现颜色比较鲜红、光滑、坚韧的类似瘢痕的东西。其他的还有鲛鱼皮样的斑块或者叶状的脱色斑。通常治疗是以对症治疗为主，比如有瘙痒感，可以外涂药膏，但是没有特殊的疗法。

语音时长01:16''

王琳│黑龙江省医院

2018/08/01收听(57699)

01:13: 什么是结节性硬化症

结节性硬化症是一种遗传性疾病，指体内多个器官出现结节样改变或肿瘤样改变，主要包括大脑、皮肤、心脏、肝...

林久銮│清华大学玉泉医院

2017/07/06播放(87281)

什么是结节性硬化症？

结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点。...

黄颜│北京协和医院

2012/11/18阅读(97155)

什么是结节性硬化症？

结节性硬化是一种遗传性疾病。在人体内多个器官会出现一种硬化的表现主要累及大脑，皮肤、心、肝、肾，还有肺这些器官，出现一些结节样改变或者肿瘤样改变，就叫做结节性硬化。最主要的是会引起对大脑的结节性硬化改变，会引起病人的癫痫发作。癫痫发作就会出现比如病人意识丧失、四肢抽搐这些症状。其他器官的一些结节如果比较轻微的话，有时候不会表现出症状，所以一般很多病人都是因为出现癫痫了，到医院一检查就发现是这个疾病。

语音时长01:01''

林久銮│清华大学玉泉医院

2017/10/18收听(34804)

02:05: 什么是结节性硬化症

结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突...

李花│广东三九脑科医院

2018/05/16播放(101747)

结节性硬化症需要做哪些检查?

结节性硬化大部分需要做脑电图检查，然后做头部的CT，检查脑部有没有一些钙化，一般结节性硬化在大脑的里面会引起一些脑室盘的钙化。然后可以再做磁共振检查，就会发现大脑里面皮脂有一团一团的结节样改变，对大脑这些改变诊断就会比较明确。再加上皮肤的改变，查看一下病人他的皮肤，脸上有没有皮脂腺瘤改变，身上有没有白斑，色素脱失斑，再询问这些病人的家族史，家里其他兄弟姐妹或者父母，皮肤有没有类似的改变，基本上就可以诊断结节性硬化。诊断后可以顺便把心脏、肾脏、肝脏、肺脏再做超声检查，看看这些脏器是不是有结节性硬化在里面，有的话可以进一步明确诊断，同时也可以评估他对这些脏器功能是否造成比较明显或者比较严重的影响。

语音时长01:32''

林久銮│清华大学玉泉医院

2017/10/18收听(32847)

01:46: 结节性硬化症需要做哪些检查

结节性硬化症的检查项目如下：1、通过脑电图检查、头部CT检查，判断脑部是否发生钙化；2、通过磁共振检...

林久銮│清华大学玉泉医院

2017/07/06播放(90209)

结节性硬化症的常用检查方法是什么？

由于结节性硬化可累及多个系统或器官，辅助检查对于结节性硬化的诊断和监测病情变化非常有重要。1、头MRI或CT：在诊断TSC过程中，常规检查。头MRI优于头CT。...

黄颜│北京协和医院

2012/11/18阅读(43202)

01:15: 结节性硬化症的临床表现

结节性硬化症患者的临床表现如下：1、根据结节性硬化累及大脑的部位，约60%-70%的结节性硬化症患者...

林久銮│清华大学玉泉医院

2017/07/06播放(99581)

结节性硬化症引起的癫痫发作特点

结节性硬化引起的癫痫可以引起各种各样类型的癫痫发作。比如在婴幼儿阶段，可以出现婴儿痉挛的发作表现为点头、抱球样动作成串的发作。这种婴儿痉挛随着时间改变，年龄的增长，会演变为LGS癫痫综合征。其他年龄较大的或者成年人出现了这种结节性硬化癫痫，可以出现部分性癫痫的症状。比如根据这个结节性硬化为大脑的什么部位，就会引起不同的发作症状，如果结节性硬化位于颞叶会引起颞叶癫痫的一些特点，发作的时候出现心慌、恐惧、害怕、咂嘴、摸索这些颞叶癫痫的一些特点。如果结节性硬化位于中央区，可能出现中央区癫痫的表现。如果结节性硬化位于大脑枕叶部分，可能会引起枕叶癫痫的表现，发作时会出现散光、黑蒙、眼睛看到五颜六色的光线、图形等表现。

语音时长01:19''

林久銮│清华大学玉泉医院

2018/08/08收听(79236)

结节性硬化症的临床表现

结节性硬化它的主要表现有三个临床特点。一个就是癫痫发作，另外一个就是智力减退，还有一个是皮肤的改变。癫痫发作大概有60%-70%的病人都会有癫痫发作，根据结节硬化累及大脑的不同部位，临床上可以出现各种各样的癫痫发作类型。根据年龄的不同，比如婴幼儿的时候，癫痫发作大部分会表现为婴儿痉挛形式，随着年龄的长大癫痫发作类型也会发生改变，也可以成为复杂部分性发作或者各种其他的癫痫综合征也有可能出现。60%的病人会有智力的下降，也有部分病人智力减退或者智力改变不是很明显。还有皮肤改变。

语音时长01:03''

林久銮│清华大学玉泉医院

2017/10/18收听(47621)

结节性硬化症的病因

结节性硬化是一种遗传性疾病。就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的，它是一种常染色体显性遗传。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变，一个叫TSC1基因，还有一个叫TSC2基因，这两个基因发生突变以后，造成结节性硬化疾病。也有部分病人不是遗传的，自己本身发生突变而来，一部分是遗传过来的。目前来说这个遗传的基因主要有刚才说的那两个，但是有可能还会有一些其他的基因突变也会引起这种结节性硬化，一般来说就是遗传过来的大概能占到60%左右。一些环境因素可能也会造成病人自己是基因发生突变以后形成这种结节性硬化疾病。

语音时长01:08''

林久銮│清华大学玉泉医院

2017/10/18收听(79723)

结节性硬化症能活多久

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤病，以皮肤损害、癫痫发作和智能减退为主要特征。目前关于结节性硬化症的患者寿命并没有确切的统计数字，结节性硬化症患者的愈后取决于患者症状的严重程度，其范围从轻度的皮肤损害，会到不同程度的学习障碍和癫痫发作，还会到严重的智力残疾、无法控制的癫痫发作和肾衰竭。如果患者症状比较轻微，疾病并不影响寿命，如果有严重的智力残障和难以控制的连续癫痫发作和肾衰竭，病人的寿命将大大缩短。导致死亡的主要原因是肾脏疾病如肾衰竭、脑肿瘤、肺淋巴管平滑肌瘤，以及严重的智力障碍患者的癫痫持续状态，或出现致命性的支气管肺炎，这些情况可能会导致病人出现很危急的情况，可能会在数年之内丧失生命。

语音时长01:37''

刘建丰│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/09/27收听(68147)

02:47: 结节性硬化症的症状

结节性硬化症的表现多种多样，主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等，具体临床表现如下：1、皮肤表现...

都修波│河南中医药大学第一附属医院

2021/03/01播放(83329)

01:20: 结节性硬化症有哪些危害

结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下：1、脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤，出现脑积水，严...

李花│广东三九脑科医院

2018/05/16播放(84890)

结节性硬化症能活多久

结节性硬化症本身属于一种遗传因素导致的皮肤及神经系统等受累的疾病，以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现。本病的预后与器官的受累情况及病变程度有关。在婴儿期发病较重者预后较差，有3%的患者在第一年即死亡，28%的患者在10岁死亡，75%的患者在25岁前死亡。常死于癫痫及继发性感染，间或死于肿瘤、心力衰竭及肺部纤维化，对较大儿童及青年人仅有皮肤损害及癫痫发作者，预后尚难预期。

语音时长01:13''

孙明强│沈阳市中西医结合医院

2018/12/24收听(40473)

结节性硬化症怎么治

得了结节性硬化症，首先心态要保证，不能情绪低落。因为情绪低落，整个人抑郁寡欢，非常的消极，一是不利于疾病的康复的。一定要保持积极乐观的心态。虽然说目前的医学技术对这种疾病的治疗效果不是特别好，很难从根本上把这种疾病治愈，也没有办法确定这个病情的严重程度。但是如果及时的治疗，能够缓解病情进一步恶化。也有很多的患者积极的进行治疗并且严密的监测，虽然疾病没有彻底治愈，但是寿命没有受到影响。所以说得了结节性硬化症积极的治疗，平时的饮食一定要注意多吃蔬菜、水果，注意营养的搭配，增强机体的抵抗力，适当的运动，提高机体免疫力，保持乐观的心态来战胜疾病。

语音时长01:22''

王之浩│聊城市东昌府人民医院

2018/05/23收听(56665)

02:01: 结节性硬化症怎么治

结节性硬化症治疗方法具体如下：1、依据累及部位选择治疗方法：出现癫痫，以抗癫痫药物为主，婴儿痉挛发作...

李花│广东三九脑科医院

2018/05/16播放(61614)

01:47: 结节性硬化症能活多久

结节性硬化症对生命影响因人而异，具体情况如下：1、癫痫频繁发作易导致并发症，甚至引起生命危险；2、心...

李花│广东三九脑科医院

2018/05/16播放(86089)

结节性硬化症的症状

河南中医一附院　都修波

播放次数：3.24万

02:03

小儿结节性硬化症怎么回事

河南中医一附院　都修波

播放次数：2.83万

01:51

结节性硬化症引起的智力低下怎么办

河南中医一附院　都修波

播放次数：4.96万

01:52

硬化症是怎么回事

南方医科大学深圳医院　贾宏阁

播放次数：3.97万

医生作品更多

微信扫一扫 查看医生科普知识 已扫347次

结节性硬化症检查项目有哪些

视频内容

相关推荐