结节性硬化症是一种遗传性疾病，大部分患者是从父母遗传而来的，它是一种常染色体显性遗传性疾病。通过基因检测，发现该病是因TSC1基因及TSC2基因发生突变后引发；除了遗传因素外，还有部分患者因环境等因素也可引起基因突变而得病。其中遗传因素占大约60%左右。