巨结肠患儿一般不排气，由于直肠、肛门处于痉挛状态，无法有效松弛，因此巨结肠典型表现是不排气、无胎便排出或胎便延迟。

正常新生儿出生后24小时内排出胎便，而巨结肠患儿无胎便排出，同时伴有腹胀与呕吐。

当刺激巨结肠患儿肛门时，突然爆破性的排出大量胎便，甚至呈喷射状排出，典型巨结肠患者做钡灌肠检查会发现结肠部位有扩张，有异形段和狭窄段的改变。