羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目和结构是否异常。羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体；由于正常胎儿染色体的数目是46条，即23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，如果是男性，就是XY染色体，如果是女性，性染色体就是XX。羊水穿刺还需检查染色体的位置，观察染色体是否出现倒位或插入等结构异常现象。