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家族性矮小患儿存在治疗需求,身材矮小易对小儿产生不良心理影响,提倡早诊断、早治疗。临床多采用生长激素治疗,但疗效相比生长激素缺乏的部分儿童较差,且治疗所用的生长激素剂量偏大,但多数儿童通过治疗后也可达到相对较满意的终身高。临床提倡早期治疗,治疗越早、费用越低、生长潜力越大;治疗越晚、费用越高、生长潜力越小、效果越差。
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家族性矮小也称遗传性矮身材,指身材矮小、生长速率正常,且有矮身材家族史的儿童。家族史中儿童身高... 姚友东│鄂钢医院 2018/06/28播放(63824)
家族性矮小也称遗传性矮身材,指身材矮小、生长速率正常,且有矮身材家族史的儿童。家族史中儿童身高...
姚友东│鄂钢医院
2018/06/28播放(63824)
家族性矮小和遗传有关,矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差,对其进行全面的检查,如做骨... 肖延风│西安交通大学第二附属医院 2021/05/07播放(78494)
家族性矮小和遗传有关,矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差,对其进行全面的检查,如做骨...
肖延风│西安交通大学第二附属医院
2021/05/07播放(78494)
"心肌病分为很多的类型,主要是由于各种疾病或者遗传因素造成心脏收缩以及舒张功能的下降,心肌受到不可逆的损伤。大部分心肌病有遗传的因素,属于家族性的心肌病,一旦出现家族性的心肌病,在治疗方法上主要是以药物的保守治疗为主,比如强心利尿以及营养心肌的药物,像米力农、地高辛、螺内酯、氢氯噻嗪、果糖磷酸钠等等,这些药物都能使患者心脏的收缩以及舒张功能得到恢复,最大程度的延长患者寿命。"
柳瑞│聊城市人民医院
2019/02/22收听(14412)
"家族性扩张型心肌病的治疗原则与其它类型的扩张型心肌病是相符合的。在疾病的早期阶段需要给予β受体阻滞剂,联合血管紧张素转化酶抑制剂或者血管紧张素受体拮抗剂,也就是ACEI或者ARB类药物的治疗。到了疾病的中期阶段,可以考虑用ARNI类药物,也就是沙库巴曲-缬沙坦替代ACEI或者ARB类药物,同时可以考虑给予醛固酮受体拮抗剂螺内酯。另外到了这个阶段,病人可能会有非常明显的心力衰竭的症状,所以需要给予口服的强心、利尿、扩血管的药物,而中药芪苈强心胶囊也可以考虑应用。如果病人的心率非常快,在应用了足够剂量的倍他受体阻滞剂之后,心率依然很快,就可以考虑用伊伐布雷定控制心率。到了疾病的晚期阶段,即使应用了上述的治疗,病人可能还存在心力衰竭的症状,这时就需要用静脉的强心、利尿、扩血管的药物,另外还可以考虑应用改善心肌代谢的药物,比如辅酶Q10。同时到了这个阶段,还可以考虑器械治疗,比如心脏再同步化治疗、超滤治疗,对于有心律失常的病人还可以考虑用植入ICD的方法预防猝死,同时还可以考虑左室辅助装置等的治疗。对于心肌抗体阳性的病人,还可以考虑用免疫吸附治疗。对于有血栓高风险的病人,要考虑预防栓塞的治疗。另外对于家族性扩张型心肌病目前正在探索进行基因治疗,还没有完全地应用于临床,希望在不久的将来这一方面的研究能够有很好的发展,能够给病人提供更好的治疗。到了疾病的终末期阶段,扩张型心肌病就需要考虑进行心脏移植了。"
李彩娥│兰州大学第二医院
2019/05/08收听(34282)
"家族性息肉病一般采用手术的方式进行治疗。家族性息肉病是一种遗传性疾病,病因潜藏在基因当中,目前的医疗手段还不能做到有效的防范,患者在发病之后需要采取手术切除的方式进行治疗。家族性遗传性息肉病发病年龄多在15岁前后,发病时可能会有腹部的不适,严重者还可能产生便血的情况。需要注意的是遗传性息肉病容易发生癌变,患者在40岁以后癌变的可能性非常大,所以患有家族性息肉病的患者如果发现息肉应该尽早进行手术切除。"
李振凯│中国人民解放军火箭军总医院
2019/08/19收听(47653)
家族性心肌病的治疗,主要包括药物治疗和器械治疗以及外科治疗三种方案。1、药物治疗... 周宁│华中科技大学同济医学院附属同济医院 2023/04/19播放(59959)
家族性心肌病的治疗,主要包括药物治疗和器械治疗以及外科治疗三种方案。
1、药物治疗...
周宁│华中科技大学同济医学院附属同济医院
2023/04/19播放(59959)
家族性扩张型心肌病在医学治疗及诊断上都认为是比较难的问题,扩心病已经确定与很多致病基因相关性较... 燕翼│广州医科大学附属第三医院 2021/04/22播放(62910)
家族性扩张型心肌病在医学治疗及诊断上都认为是比较难的问题,扩心病已经确定与很多致病基因相关性较...
燕翼│广州医科大学附属第三医院
2021/04/22播放(62910)
所谓家族性息肉病就是家族性腺瘤性息肉病,该病跟遗传是密切相关的,是一个常染色体显性遗传疾病。该... 詹琪│广州市第一人民医院 2019/06/26播放(90343)
所谓家族性息肉病就是家族性腺瘤性息肉病,该病跟遗传是密切相关的,是一个常染色体显性遗传疾病。该...
詹琪│广州市第一人民医院
2019/06/26播放(90343)
高血压具有明显的家族聚集性。如果父母都有高血压,子女的发病率会高达46%。临床大约有60%的患... 李彦霞│河北医科大学附属以岭医院 2020/09/01播放(68514)
高血压具有明显的家族聚集性。如果父母都有高血压,子女的发病率会高达46%。临床大约有60%的患...
李彦霞│河北医科大学附属以岭医院
2020/09/01播放(68514)
家族性身材矮小可以治疗,现在各种身材矮小均可以治疗。家族性身材矮小一般指父亲和母亲身材不高,孩... 宋秋艳│郑州大学第五附属医院 2018/10/30播放(53782)
家族性身材矮小可以治疗,现在各种身材矮小均可以治疗。家族性身材矮小一般指父亲和母亲身材不高,孩...
宋秋艳│郑州大学第五附属医院
2018/10/30播放(53782)
家族性的肾病一般不好治疗,家族性肾病可以分为两个部分,一部分是遗传性肾病,另外一个是和家族聚居... 马强│中国人民解放军总医院 2023/05/17播放(58939)
家族性的肾病一般不好治疗,家族性肾病可以分为两个部分,一部分是遗传性肾病,另外一个是和家族聚居...
马强│中国人民解放军总医院
2023/05/17播放(58939)
实际上想治疗矮小,一定要分清矮小原因,针对不同原因给予不同治疗方案,常见如下:1... 王昕│中日友好医院 2023/04/28播放(68881)
实际上想治疗矮小,一定要分清矮小原因,针对不同原因给予不同治疗方案,常见如下:
1...
王昕│中日友好医院
2023/04/28播放(68881)
自从儿童保健科创立身高管理门诊之后,越来越多的家长关注到孩子生长缓慢。矮小一定要鉴别其是否符合... 王兰英│唐山市妇幼保健院 2018/10/31播放(60935)
自从儿童保健科创立身高管理门诊之后,越来越多的家长关注到孩子生长缓慢。矮小一定要鉴别其是否符合...
王兰英│唐山市妇幼保健院
2018/10/31播放(60935)
家族性遗传性息肉病是常染色体显性遗传疾病,这是一个特殊的疾病,也是我们非常重视的一个疾病。因为... 张寿儒│重庆市肿瘤医院 2018/11/29播放(93099)
家族性遗传性息肉病是常染色体显性遗传疾病,这是一个特殊的疾病,也是我们非常重视的一个疾病。因为...
张寿儒│重庆市肿瘤医院
2018/11/29播放(93099)
"家族性心肌病的遗传方式有:1 、肥厚型心肌病是常染色体显性遗传。2、扩张型心肌病多为常染色体显性遗传,在修饰基因和环境因素的影响下有不完全显性遗传,少数患者具有常染色体隐性遗传和X连锁遗传,房室传导阻滞患者的家族中存在钠通道基因突变。3、致心律失常性右心室心肌病,也是一种常染色体显性遗传疾病。家族性心肌病也称为遗传性心肌病,无论哪种家族性心肌病都有猝死的风险,经过明确的家族史、典型症状和客观检查,所有治疗都是针对临床表现和预防猝死。对于心力衰竭患者可使用血管紧张素转化酶抑制剂来降低心脏负荷,降低死亡率和改善预后,避免情绪激动和突然用力,以防止病人因病情恶化而突然死亡。"
徐东│哈尔滨市第一医院
2020/04/23收听(89181)
"家族性心肌病又称之为遗传性心肌病,与遗传相关的心肌病主要包含扩张性心肌病、肥厚性心肌病、右心室发育不良心肌病、左室致密化不全、先天性传导阻滞、线粒体心疾病、离子通道病、糖原贮积病等,尤其肥厚性心肌病以遗传因素占主导。首先应了解不管哪类家族性心肌病,都有猝死风险,通过明确的家族史及典型的症状,和客观的检查确诊后,所有的治疗都以针对临床表现和预防猝死为主。β受体阻滞剂,如美托洛尔、比索洛尔等是一线用药。对于有心力衰竭的患者,可考虑使用血管紧张素转化酶抑制剂,如卡托普利、雷米普利等,以及利尿剂,如呋塞米、氢氯噻嗪等,减轻患者心脏负荷,降低死亡率改善预后。同时应该避免情绪激动,突然用力,防止病情恶化导致患者猝死可能。"
肖明│山东省立第三医院
2019/05/27收听(67145)
家族性颞叶癫痫是指具有家族史的颞叶癫痫,是一种常染色体显性遗传病,大多发生在青少年或者成年早期... 刘敏│郑州市第九人民医院 2019/09/17播放(84183)
家族性颞叶癫痫是指具有家族史的颞叶癫痫,是一种常染色体显性遗传病,大多发生在青少年或者成年早期...
刘敏│郑州市第九人民医院
2019/09/17播放(84183)
"精索静脉曲张是泌尿外科常见病、多发病,好发于青壮年男性,但它并不是一种遗传性疾病,也没有家族性发病的倾向。精索静脉曲张主要指的是阴囊内的精索静脉血管增粗,血液回流不畅,在进行体格检查的时候可以触摸到类似蚯蚓状的血管团,患者往往会出现下腹部、会阴部的疼痛不适,阴囊的坠胀感,活动后加重,休息后缓解。如果患者的症状比较轻微,不产生临床症状或者临床后果,可以观察、等待,不必处理。如果存在相应的临床症状或者出现精子质量异常,就需要进行相应的药物或者手术治疗。"
王世平│济南市人民医院
2020/06/12收听(49247)
苯丙酮尿症,它是一种遗传代谢病,是由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶的活性降低,从而使苯丙氨酸的代谢中间产物堆积,包括苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸在血和尿中的含量明显增高,而对身体造成危害。主要的临床表现包括智力和生长发育落后,皮肤毛发的色素变淡,汗液和尿液有特殊的鼠尿味,它的遗传方式是常染色体隐性遗传。经常是父母双方各携带一个突变的致病基因,她所生的子女中,其中有1/4的几率患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期发现早期治疗效果比较好,所以经常会做新生儿疾病的早期筛查,做到早期诊断及时治疗。
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/06/04收听(89687)
"家族性震颤也称为特发性震颤,此病到目前为止病因不是完全明了,但具有明确的遗传倾向,呈常染色体显性遗传的特征。一般是在20-30岁或者50-60岁发病,临床症状主要以震颤为主,不会伴随其他的如肌张力增高、行动迟缓等,震颤表现为姿势样或者动作样震颤。此病大部分病情是长期稳定的,不会进行性的加重,通常不会致残,症状轻微的可以不必治疗。如果症状严重者,影响到患者生活,可以给予一定量的心得安或者阿尔马尔,由于此病不影响患者的生活,因此,家族性震颤是能要小孩的。"
石红婷│广州医科大学附属第二医院
2019/07/01收听(97926)
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