羊水穿刺是通过一根细针穿过母体腹壁刺入宫腔吸出20-30ml羊水，获得胎儿的细胞，从而进行遗传物质的分析。羊水穿刺的最佳时间为妊娠16-24周，部分技术较好的医院可推迟至26周。由于羊水穿刺是在B超引导下进行，且穿刺针较细，不易伤及胎儿，相对较安全。部分孕妇可出现羊水外渗、感染、发热等并发症，故羊水穿刺后24小时内不能洗澡，半个月内禁止性生活。