骨硬化病是否严重与其类型有关。轻型为显性遗传，又称良性型，多见于青少年，预后较好，发病早期多无典型症状，或出现贫血和脑神经受压症状，血碱性磷酸酶升高，X线检查可确诊。重型为隐性遗传，又称为恶性型，多见于婴幼儿，预后差，发病早、进展快，可出现贫血、出血、肝脾肿大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损。