肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，起病年龄为7-21岁，常有家族的病史，也有散发的病例。症状主要有三点：一个是肌阵挛，表现为快速的一组肌群或者多组肌群的抖动，可以呈游走性。肌阵挛可以受到声音、光线等的刺激，诱发加重，睡眠时可能减少。小脑共济失调与肌阵挛可能同时存在。但有时候肌阵挛在前，小脑共济失调发生在后。癫痫一般发作不是特别的频繁。检查方面主要是脑电图，表现为棘波、棘慢波、多棘慢波巨大，体感诱发电位可以见巨大的诱发电位。此外，该病主要是依靠临床的症状排除其他方面的疾病，包括神经元蜡样脂褐质沉积症、线粒体脑肌病等疾病。