小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，是因为基因的缺陷导致酶的缺陷，引起葡萄糖脑苷脂在脑内的沉积，进而出现各个系统的损害。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现不同。临床常见症状如下：生长发育落后、倒退；肝脾肿大，肝功能异常，脾功能亢进，可伴有淋巴结肿大；骨和关节受累，可见病理性骨折；门脉高压、肺受累，有咳嗽、呼吸困难；眼部可见眼球运动失调，皮肤可见鱼鳞病，还可以出现癫痫、惊厥、意识障碍等。