中山市博爱医院
产前诊断中心
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预产期年龄＞35岁就属于高龄孕妇，唐氏筛查高风险的孕妇，这两类孕妇都属于无创DNA产前筛查的慎用人群，根据相关诊疗规范，此类孕妇应该进行介入性产前诊断，医生进行详细的告知以后，孕妇还是拒绝介入性产前诊断，在了解无创DNA检测的局限性以后，孕妇可以要求进行无创DNA评估21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征的风险。唐氏筛查高风险，是指孕妇唐筛的风险值高于切割值，21-三体高风险的切割值为1:270，18-三体高风险的切割值为1:350，风险值高于这两个切割值都属于唐氏筛查高风险。
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"年龄超过35岁以上的孕妇，属于高龄孕妇。高龄孕妇由于卵子的质量下降，所以怀畸形宝宝的概率是明显增加的。一般高龄孕妇只要做唐氏筛查，都是年龄高风险，对于这种情况是需要做进一步的检查的。如果是做无创DNA，一般建议在怀孕16-18周之间做会比较好，最早12周以后就可以做了。但是无创DNA，只是比唐氏筛查更加高级的一种筛查，如果想要更加全面地了解宝宝发育的情况，有条件的孕妇，建议还是做羊水穿刺比较好。羊水穿刺可以全面的了解染色体的情况，比无创DNA的准确性会更高。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/07/24收听(67675)
高龄孕妇无创DNA检测目前通常是怀孕12-22周之内尽量完成，部分医院要求可能16-22周内完... 陈铎│河北省生殖健康医院 2021/09/07播放(86984)
高龄孕妇无创DNA检测目前通常是怀孕12-22周之内尽量完成，部分医院要求可能16-22周内完...
陈铎│河北省生殖健康医院
2021/09/07播放(86984)
"无创DNA可以代替唐氏筛查。唐氏筛查的结果准确率只能达到65%，唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清，无创DNA也是通过抽取孕妇血清，但是检测方法是不一样的，无创DNA是比唐氏筛查的检查要严格，程序复杂，能够准确的检查出胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征。无创DNA的检查结果，要比唐氏筛查的检查结果准确，而且检查的手续比较繁琐和复杂，检查的准确率比起唐氏筛查的准确率要高出许多。所以孕妇可以不做唐氏筛查，直接做无创DNA的检查。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/16收听(77255)
"无创DNA是可以代替唐氏筛查的，两者都是抽取孕妇的血清来进行检测21三体、18三体和先天性苯丙酮尿症是否存在高风险。只是无创DNA的准确率要高于唐氏筛查，唐氏筛查的准确率在65%，而无创DNA在99%。一般在门诊做产前检查，对于年龄没有超35岁或有高危因素的孕妇，就建议先做唐氏筛查。如果唐氏筛查有高风险，在考虑再做无创DNA或羊水穿刺。无创DNA的收费标准相对唐氏筛查要高很多，所以建议可以先做唐氏筛查。同时建议孕妇孕期要定期做好产前检查，尽量减少活动，加强营养，合理膳食，保证充足的睡眠，保持外阴清洁、干燥，才能孕育出一个健康的宝宝。"
张宏艳│北部战区总医院
2020/10/12收听(79148)
"无创DNA结果如果是高风险，胎儿患有唐氏综合征的风险性极高。因为无创产前DNA的筛查准确率大于99%，但是由于无创DNA是通过抽取孕妇的静脉血，通过孕妇外周血中胎儿的游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，获得胎儿的遗传信息，从而检测胎儿染色体疾病。由于这种检测方法是通过抽取孕妇血液间接检测胎儿的染色体，所以仍然是一种筛查手段。但是羊水穿刺是通过抽取羊水直接检测胎儿的染色体，准确率高是确诊试验，所以当无创DNA筛查高风险时建议行羊水穿刺确诊，当确诊为唐氏患儿时建议及时终止妊娠。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/10/08收听(60583)
无创DNA和唐氏筛查，都是检查胎儿是否有染色体异常，主要是筛查唐氏儿的存在。其主要区别有以下几... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/03/23播放(89111)
无创DNA和唐氏筛查，都是检查胎儿是否有染色体异常，主要是筛查唐氏儿的存在。其主要区别有以下几...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/03/23播放(89111)
"唐氏筛查和无创DNA的区别，具体如下：1、唐氏筛查是通过采取母亲血液，初筛胎儿是否可能患有唐氏综合征等遗传性疾病，准确率低，存在假阳性的可能。2、无创DNA是通过分离母亲血液中胎儿的染色体进行检查，是无创的，还能直接检查胎儿遗传物质是否存在异常，准确率高，可高达90%以上。如果出现阳性，则考虑胎儿患病，需要及时进行处理。目前建议唐氏筛查高风险的孕妇，都需要进行无创DNA的检查或者直接通过羊水穿刺检查，以防出现患病的胎儿出生给家庭带来负担。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/13收听(90073)
"无创DNA和唐氏筛查的区别是，唐氏筛查的目的是筛查有无21三体综合征，也就是筛查先天愚型，主要的优点是经济、简便、无创，缺点是能够判断胎儿的患有唐氏综合征的机会有多大，不能够明确胎儿是否患上了唐氏综合征，唐氏筛查检出率为60%-80%，有一定的假阳性。唐氏筛查综合征有年龄的限制，仅适用于未满35周岁的孕妇。无创DNA也是在12周以后进行的，主要的优点是无创、准确性高，不受年龄的限制，缺点是费用高，不能够完全代替唐氏筛查。所以无创DNA和唐氏筛查各有优点、缺点，孕妇可以根据自己的情况，选择合适的筛查方法。"
毛旭东│解放军第一五二中心医院
2019/04/09收听(67131)
"唐氏筛查是指在妊娠16-18周的时候，通过抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清生化学的筛查，筛查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。筛查的检测指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素，它是血清生化学指标的检测，根据生化指标是否正常来判断胎儿染色体异常的可能性。而无创DNA是通过抽取母体外周血，检测母体外周血中胎儿DNA的含量，根据胎儿DNA的检测来判断是否有胎儿染色体的异常。它较唐氏筛查血清生化学指标的筛查更为精确，最准确的对于胎儿染色体异常的诊断是羊水穿刺染色体核型分析。"
毛滢│北京医院
2019/10/05收听(54953)
无创DNA检测属于唐氏筛查的手段之一，是通过抽孕妇的静脉血，从孕妇血中分离胎儿DNA成分，以判... 赵晓东│北京医院 2021/07/22播放(64084)
无创DNA检测属于唐氏筛查的手段之一，是通过抽孕妇的静脉血，从孕妇血中分离胎儿DNA成分，以判...
赵晓东│北京医院
2021/07/22播放(64084)
唐氏筛查是筛查唐氏儿的一种方法，从70-80年代就开始用，一直用到现在，还是不错的，但是它的缺... 山丹│首都医科大学北京妇产医院 2021/01/05播放(92383)
唐氏筛查是筛查唐氏儿的一种方法，从70-80年代就开始用，一直用到现在，还是不错的，但是它的缺...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2021/01/05播放(92383)
"唐氏筛查和无创DNA相比较，无创DNA的检查结果是比较准确的。无创DNA的检查结果明显的比唐氏筛查的结果更准确，无创DNA检查的准确性能够达到90%以上，唐氏筛查的准确几率能够达到60%。所以如果想准确的检查，还是做无创DNA的检查比较好。但是一般情况下做无创DNA手续比较繁琐和复杂，首选唐氏筛查。如果唐氏筛查检查结果不通过，出现中等程度风险或者高风险的情况，才需要进一步做无创DNA的检查。做无创DNA能够准确的检查出是否有21三体综合征和18三体综合征，并且能够提示其他基因的问题。唐氏筛查只能是在11-20周期间做，无创DNA可以适当的延长一段时间。"
2019/08/21收听(78727)
无创DNA和唐氏筛查都是孕期筛查胎儿有无先天性遗传性疾病的方法，都是属于产前筛查的范畴。但是，这两者的检测范围和准确性是有一定区别，唐氏筛查主要是筛查21三体、18三体综合征，它的准确性大概在70%-90%左右。无创DNA主要筛查21三体、18三体、13三体，还能够筛查其他染色体微缺失和微重复，准确性在70%-99%左右，所以无创DNA的全面性和准确性是远远高于唐氏筛查。因此，如果女性做了无创DNA，不用做唐氏筛查，因为如果做无创DNA再做唐氏筛查，这属于重复检查，并不能够提高检查的全面性和准确性。
张露│山东省立医院
2020/04/29收听(41639)
"怀孕期间进行唐氏筛查，主要用于检查胎儿是否有患唐氏综合征的风险性。这种检查方式只能检测胎儿，是否有患唐氏综合征的风险，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。孕妇出现唐氏筛查结果高风险，说明胎儿有患唐氏综合症的几率，并不能确定胎儿患唐氏综合征。唐氏综合征的筛查结果会受到多种因素的影响，如孕妇的年龄、体重、孕周、家族史，筛查时孕妇的健康状态，烟酒刺激等，都有可能是筛查的结果受到干扰而出现假阳性。所以筛查结果出现高风险时，孕妇应当引起重视但不要过分紧张。建议及时到上级医院就诊，做无创DNA或者羊水穿刺DNA检查，以明确诊断。"
2019/08/19收听(86938)
"如果做了无创DNA，是不需要再做唐氏筛查的，在临床上，往往是先做唐氏筛查，如果发现唐氏筛查有问题的情况下，再做无创DNA检查。无创DNA检查在临床上准确率可以高达99%，所以在做了无创DNA检查之后，就没有必要再做唐氏筛查。在临床上，如果无创DNA检查之后有问题，还要做羊水的穿刺检查，这才是临床上的最后诊断。如果做了无创DNA之后没有问题，只要定期产检，按着产检该做什么检查就做什么检查就可以。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2018/11/05收听(54221)
40岁高龄最好还是做羊水穿刺，因为年龄偏大时，细胞分裂会出现分裂不全的现象。虽然夫妻双方两人均... 李莹│首都医科大学附属北京世纪坛医院 2021/07/22播放(61437)
40岁高龄最好还是做羊水穿刺，因为年龄偏大时，细胞分裂会出现分裂不全的现象。虽然夫妻双方两人均...
李莹│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/07/22播放(61437)
"40岁的年龄属于高风险，按照原则上是建议做羊水穿刺。做无创DNA检测原因是由于只能够检测到三种三体，例如18三体、21三体和13三体，其他染色体异常就没办法检查出来。羊水穿刺要检查出所有的染色体，也就是23对染色体的异常都可以检查出来。按照原则上40岁年纪有可能发生胎儿染色体畸形可能就比较多，建议还是羊水穿刺比较全面。但是羊水穿刺的缺点由于有创的检查，有可能在操作的过程当中发生流产、胎盘后血肿、损伤到胎儿，患者也要进行知情同意以后才能做羊水穿刺。"
兰瑞红│海南省人民医院
2018/06/21收听(62995)
孕妇在孕中期会做唐氏筛查，简称唐筛。它是一种筛查，主要通过给孕妇抽血，间接筛查胎儿染色体正常与... 郝丽英│首都医科大学北京妇产医院 2019/10/26播放(59958)
孕妇在孕中期会做唐氏筛查，简称唐筛。它是一种筛查，主要通过给孕妇抽血，间接筛查胎儿染色体正常与...
郝丽英│首都医科大学北京妇产医院
2019/10/26播放(59958)
不提倡早唐高风险做无创DNA检查，因为无创DNA检查只检测21-三体综合征、18-三体综合征以... 胡兰萍│长沙市妇幼保健院 2021/01/04播放(71083)
不提倡早唐高风险做无创DNA检查，因为无创DNA检查只检测21-三体综合征、18-三体综合征以...
胡兰萍│长沙市妇幼保健院
2021/01/04播放(71083)
唐氏筛查高风险引起的原因非常多。主要是遗传以及染色体的因素，孕妇年龄、体重，孕周、月经是否规律... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/03/23播放(60517)
唐氏筛查高风险引起的原因非常多。主要是遗传以及染色体的因素，孕妇年龄、体重，孕周、月经是否规律...
2023/03/23播放(60517)
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