雷特综合征是MECP2基因突变或缺失导致的遗传病，这种疾病一般都是散发，也就是患儿新发生的基因变异。患儿父母的MECP2基因是没问题的，下一胎再发风险是1%。患儿母亲下一次妊娠16周后可以进行羊水穿刺，抽取羊水，提取羊水细胞的DNA对MECP2基因进行检测，排除雷特综合征。但做雷特综合征的产前诊断之前，必须明确上一胎患儿为MECP2基因变异，如果没有先证者，是不会常规做羊水的MECP2基因检测的。

孕妇外周血胎儿游离DNA的产前筛查是不需要空腹。这项检查是通过抽取孕妇外周血，检测母血中游离DNA评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险。因为游离DNA容易降解，所以少数医院的只能上午抽血，下午进行标本处理。这项检测虽然不需要空腹，但是还是推荐预约上午的医生门诊到医院做检查。

预产期年龄＞35岁就属于高龄孕妇，唐氏筛查高风险的孕妇，这两类孕妇都属于无创DNA产前筛查的慎用人群，根据相关诊疗规范，此类孕妇应该进行介入性产前诊断，医生进行详细的告知以后，孕妇还是拒绝介入性产前诊断，在了解无创DNA检测的局限性以后，孕妇可以要求进行无创DNA评估21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征的风险。唐氏筛查高风险，是指孕妇唐筛的风险值高于切割值，21-三体高风险的切割值为1:270，18-三体高风险的切割值为1:350，风险值高于这两个切割值都属于唐氏筛查高风险。

无创结果大约一个星期左右出。无创结果为高风险的孕妇，医院都会由工作人员打电话通知召回。无创结果为低风险的孕妇，部分医院会发短信通知。有些检测机构还会向孕妇提供二维码，通过手机查询无创结果。对于无创低风险的孕妇，可以等到下一次产检的时候同时取无创的纸质报告单。取到纸质报告单以后，还是建议要预约产检医生，将报告单给医生看。

目前无创DNA检测是产前筛查中检出率较高的方法，仅需抽血无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤，孕12周以后就可以进行检查，预期检出率远高于唐氏血清学筛查，21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率高达95%-99%，而且假阳性率极低，属于高级筛查。低危孕妇也可以选择进行无创DNA检测，唐氏筛查高风险的孕妇及高龄孕妇，在详细的知情告知后，拒绝介入性产前诊断，可选择无创DNA检测。

无创DNA检测是一种无创性的胎儿染色体非整倍体产前筛查，是通过采集孕妇的外周血，采用二代测序技术，对母血中的胎儿游离DNA片段进行分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。母血游离DNA，包括母体游离DNA与胎儿游离DNA，胎儿游离DNA通常来自于胎盘的凋亡细胞。目前我国无创DNA检测筛查目标疾病，包括21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征，这三种综合征是较常见的染色体非整倍体疾病，会引起严重的智力低下和不同程度的先天畸形，其实无创DNA检测也可以检查其他染色体疾病的数目异常和微缺失、微重复综合征，但目前对于这些疾病的准确性还有待商榷，所以不同的机构对于无创DNA检查的范围不同。

无创DNA检测的最佳孕周为12周至22+6周。无创DNA是采用二代测序技术，对母血中游离DNA的片段进行分析，母血中存在胎儿游离DNA的含量是成功检测的关键。为了获得可靠的结果，需要足够的胎儿游离DNA才能进行检测，胎儿游离DNA的量至少要达到4%。如果孕周过早，胎儿游离DNA的比例较低，无法进行无创DNA检测，因此需孕周>12周才能进行无创DNA检测。22+6周以后也可以进行无创DNA检测，不影响我们筛查的效能，但是其检测高风险的孕妇已错过羊膜腔穿刺的时机，只能进行脐静脉穿刺，胎儿丢失率增加，需知情同意方可进行。因此除特殊情况，最好在孕22+6周之前进行无创DNA检测。

普通的孕前检查可以去妇女保健科，简称妇保科，部分地区妇幼保健院对于当地人员提供免费的孕前检查，具体情况可向当地妇幼保健院的妇保科咨询。如果需要检查的夫妻有不良妊娠史、不良家族史，比如反复流产、死胎、生育过畸形儿、智力低下患儿等情况，建议去产前诊断中心进行孕前咨询及检查，去产前诊断中心就诊时，建议携带夫妻双方以及异常患儿以往的检查资料和病历。