糖原累积病是糖原在合成分解代谢的过程中，有些酶的缺陷，所以导致糖原在人体的一些组织器官，主要是肝脏、肌肉、肾脏上面沉积所导致的临床综合征表现。糖原累积病是一种常染色体隐性遗传病。一般来讲，如果父母双方可能没有临床表现的，但是父母双方可以携带有一个基因的突变。接着他们每生一胎，可能小孩都有1/4的机会发病，有2/4的机会，只是携带一个基因，有1/4可以是完全正常的小孩。另外，糖原累积病，有很多分型，如果按大多数的文献报道，或者临床上常见分10个型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O型，这是最常见的十个分型。其中Ⅰ型经常会分4个亚型，但是常见是Ⅰa型跟Ⅰb型。另外，有些国外文献还把糖原累积病分为14个型，分别是Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O、Ⅻ、XIII、XIV型。一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ、Ⅺ主要是以肝损害为主。Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型，主要是肌肉的沉积为主。
