地中海贫血的血常规特点为小细胞性低色素性贫血，小细胞说明红细胞体积小，低色素说明红细胞色素较低，与贫血的发生机制有关。由于血红蛋白组成红细胞，因此血红蛋白结构发生改变后，可以造成细胞体积减小，以及细胞的色素降低。

还有一种发病率更高的贫血，即缺铁性贫血，也表现成小细胞低色素性贫血。因此地中海贫血需与缺铁性贫血鉴别，尤其在南方地中海贫血发生率高的地区，如两广、福建、海南，一定要与缺铁性贫血进行鉴别。