唐氏筛查一般指怀孕15-20周时，检查母体外周静脉血中的部分指标，借助检查指标计算胎儿患染色体疾病，尤其是患21-三体综合征的风险值，21-三体综合征即唐氏综合征。此外可计算患13-三体综合征、18-三体综合征，以及开放性脊柱裂的比例或风险值。唐氏筛查的对象是单胎妊娠女性，外周血检测的主要检查项目是甲胎蛋白，包括雌激素、雌三醇、绒毛膜促性腺激素水平，通过计算上述指标，结合孕妇年龄、体重、种族，是否患糖尿病，以及是否需胰岛素治疗，此次是否应用人工辅助生殖技术等，计算胎儿患21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征，以及胎儿脊柱裂的风险值。
唐氏筛查作为筛查项目，其结果需由专科医生判读。唐氏筛查高危不代表胎儿一定存在问题，需进一步进行无创DNA或羊水穿刺，以明确诊断。唐氏筛查低危，不代表胎儿一定健康，可能有漏诊情况出现，因此唐氏筛查结果需由专科医生判读。
