肢端肥大症主要由于垂体生长激素细胞腺瘤或增生，导致血清中生长激素和血清胰岛素样生长因子水平升高所致的临床综合征。如果在青春期以前骨骺尚未融合可以表现为巨人症。如果发生在青春期后骨骺已经完全闭合可以导致肢端肥大症。肢端肥大症主要影响骨关节、内脏器官如心脏、肝脏、脾脏，甚至影响代谢导致内分泌紊乱。肢端肥大症患者可能出现胰岛素抵抗从而引起继发性糖尿病，还可以出现胆固醇及甘油三酯升高，该疾病患者出现手足增大、面容改变，牙齿稀疏，前额、颧骨增大以及皮肤粗糙和声音改变等症状。