唐氏综合征是家族遗传性疾病，唐氏综合征也称为21-三体综合征，是21号染色体分裂出现问题。唐氏综合征的患者有典型的外貌特征，如眼裂较小、外眼角往上翘、眼间距较宽、鼻梁较低、耳朵较低、张着嘴等。

唐氏综合征的患者智力也有问题，而且随着年龄的增长，智力问题会更明显。新生儿时差异不大，但随着年龄增大，会表现得更加明显。而且生长发育也受影响，个子较矮，通常有通关手即手纹有一定特征，同时伴有其它系统的畸形如心脏有问题、男孩有隐睾、女孩没有月经，所以生育能力都会受到较大影响。