高危儿筛查有哪些项目

2020-12-16 16:47播放 :

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高危儿的孩子会根据高危因素不同进行筛查,或还要进行随访和管理。专门的高危儿管理科,对高危的孩子可以进行系统详细的管理和监测。如果真是早产或脑损伤的孩子,如缺氧缺血脑病或低体重的孩子,首先要监测重要脏器的发育如眼睛、耳朵、心脏和大脑。重点要监测孩子的运动发育、智力发育、体格发育。通过每个月定期的专科医生的体检,甄别出跟正常孩子之间有没有差异。

如果有异常信号或真的有差异,就进行积极干预,症状不重的或者只是偏离正常轨道有轻微差异的孩子,会给家庭指导,指导家长回家做治疗,下个月继续过来随诊。如果发现孩子跟正常孩子比较有很明显的偏差,会给医学方面的建议,甚至做专业的康复干预治疗。

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遗传筛查,包括对成人胎儿以及新生儿遗传性疾病筛查三个部分。其中对胎儿的筛查又称为产前筛查,产前筛查最主要的目的是通过一些可行的方法,对一般低风险的孕妇进行一系列的检查,从而发现子带具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。首先,为了筛查出非整倍体染色体异常,可以进行的筛查,妊娠早期的联合筛查、超声测定胎儿颈后透明层的厚度,再加上孕妇的血清学检查,从而在一部分的胎儿染色体异常方面能够筛查出来可能性的疾病。其次,还有妊娠中期的筛查,妊娠中期的筛查主要是利用血清学的一些标记物进行联合筛查,这些标记物包括血清里的甲胎蛋白、绒毛膜的促性腺激素以及游离的雌三醇等等三联的筛查。还有一部分单位也会加上抑制素形成四联的筛查,这些都是要结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。再次,还有一些是利用孕早期和中期的整合性的筛查,这种情况下不仅仅需要进行普通的血液的筛查。除此之外,还需要结合绒毛穿刺取样,甚至是羊水穿刺才能够进行进一步确诊实验。最后,现在比较新兴的叫做无创产前检测技术也称NRPT,这样的一门技术是通过孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查,从而筛查出胎儿常见的非整倍体染色体异常的方法。目前可以对21-三体、18-三体和13-三体筛查检测率都会比较高,同时假阳性率也是比较低的。

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