首都医科大学附属北京朝阳医院
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染色体多态性，实际上就是指染色体和正常的标准染色体比较起来，可能多一点或者少一点，但是不会对遗传特性造成什么病理影响。染色体上面的染色质某一段可能有一点点微小变异，但是这种变异又不能够引起遗传方面或者是病理方面的疾病，很多人可能都存在，但是对智力或者对于某些疾病没有影响。
染色体多态性也具有遗传性，可以遗传到子代中，但没有病理性影响，即虽然是多态性，但是不会对下一代或者本身造成遗传方面的影响。所以，如果发现自己的染色体的报告上提示染色体多态性，不用去担心，也没有特殊的处理方式。
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不同个体之间染色体结构和染色着色度都存在恒定但非病理性的细小差别，称为染色体多态性。多态性本质... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2020/11/12播放(67098)
不同个体之间染色体结构和染色着色度都存在恒定但非病理性的细小差别，称为染色体多态性。多态性本质...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2020/11/12播放(67098)
"染色体多态性是染色体的微小变异，染色体多态性属于正常变异，不引起表型异常，不具有临床意义，只是比正常的染色体多了一点或少了一点。如果染色体核型分析示46xy，9qh+或者46xx，13pss等，是染色体多态。临床认为染色体多态性属于正常变异，从分子水平上看，结构异染色质不等于含结构基因，没有转录活性，往往并不对个体的表型产生直接影响。染色体的个体表型和智力都是正常的，染色体多态性具有遗传性。现在有观点认为染色体多态性与流产、胎儿畸形、胎停育等有关，但是并没有得到证明。"
胡玉君│牡丹江市妇女儿童医院
2018/11/15收听(42011)
染色体是人类的遗传物质，正常情况下人的染色体有23对、46条，其中第1-22对为常染色体，男女... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/30播放(70263)
染色体是人类的遗传物质，正常情况下人的染色体有23对、46条，其中第1-22对为常染色体，男女...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/30播放(70263)
"染色体是细胞核中载有遗传基因的物质，在显微镜下呈圆柱状或者杆状，主要是由脱氢核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期，容易被碱性的染料着色，因而叫做染色体。在无性繁殖的植物中，生物体内所有的细胞染色体体数都是一样的，而在有性繁殖大部分生物中，生物体的体细胞染色体分布称为二倍体，性细胞如精子、卵子等是单核体，染色体数目只是体细胞的一半。"
刘玉杰│朝阳市第二医院
2018/09/11收听(60967)
"染色体是人类遗传物质、基因的载体，人类常染色体成对存在。人体体细胞染色体数目是23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体，另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。因先天性染色体数目异常，或者结构畸变而引起的疾病，称为染色体病。各染色体上的基因都有严格排列顺序，各基因间毗邻关系也是比较恒定的，所以如果染色体发生数目异常，甚至微小结构畸变，都必将导致许多基因增加或缺失，染色体病常常涉及许多器官、系统形态和功能异常。"
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/03/27收听(93624)
"染色体是脱氧核糖核酸，染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内，在细胞的分裂间期以染色质的形态存在，呈线性，在细胞分裂时会发生高度螺旋缠绕，形成棒状的形态，即染色体。染色体与染色质属于同一物质的不同形态，染色体具有双螺旋结构，能够进行自我复制，上面携带基因，基因是具有一定生物功能的DNA片段，控制蛋白质的合成，因此染色体是人类即高级生物的遗传物质，存在于细胞核与部分细胞器中。人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第1-22对叫常染色体，为男女共有，第23对男女不同，是一对性染色体。"
于汶│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/04/15收听(56465)
"人类ApoE基因多态性检测主要是检测患者将来罹患心脑血管病和老年痴呆症的几率是高还是低，人类的ApoE基因一般来说分为三型，2型、3型和4型，有三大种型。3型是人类最常见的型，这一类型的载脂蛋白E分布相对来说最健康、最稳定，2型的患者可能会出现甘油三酯升高。4型的患者目前认为和老年痴呆发生的风险，或者是动脉粥样硬化发生的风险比较相关。所以对于怀疑有心脑血管病家族史或者老年痴呆倾向的患者，可以建议做这个检查。"
国红│北京医院
2021/03/09收听(61612)
染色体XXY是性染色体多了一条X染色体，是由于父亲精子在减数分裂时，X染色体没有减离，遗传给下... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2020/11/12播放(61176)
染色体XXY是性染色体多了一条X染色体，是由于父亲精子在减数分裂时，X染色体没有减离，遗传给下...
2020/11/12播放(61176)
染色体数目或者结构异常改变称为染色体畸变，染色体畸变包括结构畸变和数目畸变。染色体易位属于染色... 李聪敏│河南省人民医院 2020/03/16播放(50794)
染色体数目或者结构异常改变称为染色体畸变，染色体畸变包括结构畸变和数目畸变。染色体易位属于染色...
李聪敏│河南省人民医院
2020/03/16播放(50794)
染色体XYY是指多了一条Y染色体，是一种性染色体数目异常。人的染色体正常有23对46条，其中第... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/04/12播放(84748)
染色体XYY是指多了一条Y染色体，是一种性染色体数目异常。人的染色体正常有23对46条，其中第...
2023/04/12播放(84748)
"131821染色体并不是指单一的一个染色体，这是由三个染色体组成的数目，分别是13-三体、18-三体、21-三体，如果出现这三种染色体病变的情况，一定要与医生及时沟通，可以通过羊水穿刺进行确诊。孕妇在怀孕期间检查胎儿是否是唐氏患儿选用的就是这种唐筛，但是如果通过羊水穿刺确诊胎儿是唐氏患儿，这种情况在医学上还没有好的治疗方法，只能尽早进行引产，因为唐氏患儿是严重的智力低下，生活不能自理的孩子。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/05/15收听(43746)
染色体异常可以导致不育，但不能称为染色体不育。部分患者不育症与染色体异常有关，以平衡易位最经典... 曲丹妮│首都医科大学附属北京朝阳医院 2021/07/28播放(93627)
染色体异常可以导致不育，但不能称为染色体不育。部分患者不育症与染色体异常有关，以平衡易位最经典...
曲丹妮│首都医科大学附属北京朝阳医院
2021/07/28播放(93627)
"人体的染色体分常染色体和性染色体，常染色体是指男女性别都有的染色体，正常一个人是22对常染色体。性染色体，就是决定男女性别的染色体，XX代表女性，XY代表男性。46是指22对常染色体再加上一对性染色体叫46，XY这个是说明这个人是一个男性，所以染色体46XY是指一个正常成年的男性男色体，这个是正常的染色体的核型。如果是46XX，这是一个正常女性的染色体。"
乐华│扬州市妇幼保健院
2019/05/21收听(80134)
染色体22PSTK+称为染色体多态性。人体内有23对染色体，其中22对是常染色体，有1对是性染... 王瑶│上海交通大学医学院附属第九人民医院 2023/03/14播放(91612)
染色体22PSTK+称为染色体多态性。人体内有23对染色体，其中22对是常染色体，有1对是性染...
王瑶│上海交通大学医学院附属第九人民医院
2023/03/14播放(91612)
XY染色体是性染色体，就是决定胎儿性别的一对染色体。在人类共有23对染色体，每对染色体有两条，就是有46条染色体。染色体位置的变化或者局部的缺失、重复、增长都会对人体有或多或少的改变，严重的会引起人体的严重疾病。现在在产科门诊进行筛查的，主要有21-三体、18-三体、13-三体。在早孕期，就是怀孕的11-13周左右，会进行B超、NT筛查，这是对于胎儿染色体发育异常的一个初步筛查。在怀孕中期，有唐氏筛查和无创DNA的检测，检测胎儿染色体发育异常，主要检测唐氏综合征。另外还有羊水穿刺，是产前诊断，目的是检测胎儿染色体发育异常，从而判断胎儿是否有异常情况。XY染色体是性染色体，可判断胎儿性别。
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/11/29收听(91278)
"同源染色体是什么意思？同源染色体是在二倍体生物细胞中形态、结构基本相同的染色体，并在减数分裂的四分体时期彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体。在这一对染色体中，一个是来自母方，另外一个来自父方，减数分裂的特点就是DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体。减数分裂过程中，同源染色体间发生了交换，是生殖细胞的遗传多样化，增加了后代的适应性。因此，减数分裂不仅是保证生物体染色体数目稳定机制，同时也是物种适应环境变化不断进化的机制，所以在减数分裂以后，形成生殖细胞中没有同源染色体，而在受精作用之后，精子的细胞核和卵子的细胞核融合，进而染色体数目加倍，在这以后就有了同源染色体，其中一条来自母方，而另外一条来自父方。"
2020/04/13收听(78487)
"费城染色体是指22号染色体长臂与9号染色体发生易位，形成新的染色体，表现为22号染色体长臂区段易位到9号染色体长臂上，致使基因BCR和ABL融合在大部分慢粒细胞白血病当中，部分可以在急性淋巴细胞白血病和少数的急性髓细胞白血病当中可见。费城染色体于1960年发现慢性粒细胞白血病，血中有一个小于G组的染色体，由于首先在美国费城发现，故命名为费城染色体，就是9号染色体长臂上的原位基因ABL和22号染色体上的BCR基因重新组合成融合基因，它增高了酪氨酸激酶活性，使细胞在没有生长因子情况下启动增殖。"
盛秀云│聊城市第二人民医院
2018/05/07收听(86767)
染色体是人类遗传物质的载体，染色体异位是一种比较常见的染色体异常。这里所说的异位是指染色体的不同片段在不同染色体之间出现交换，例如六号和九号染色体异位，也就是六号染色体的一部分嫁接到九号染色体上，而九号染色体的一部分嫁接到六号染色体上，出现染色体的交换。在染色体异位的过程中，有可能会造成染色质的增加或者缺失，这样就会造成染色体遗传疾病，染色体异位是导致孕囊早期流产、胚胎停育最常见的原因。如果夫妻双方存在染色体异位，需要根据具体的情况选择自然受孕或者做第三代试管婴儿。总体来说，染色体异位是一种比较常见的染色体畸形。
张露│山东省立医院
2020/08/13收听(40549)
"常染色体又称为体染色体，在生物体细胞中除了以决定性别有关的性染色体以外，还有与性别决定无关的染色体，是成对出现的，称为常染色体，常染色体就是对性别决定不起直接作用，除了性染色体外的所有染色体，例如人类有22对常染色体，一对性染色体，人类正常染色体为46条23对，男女都一样，其中22对称为常染色体，男女都一样，还有一对称为性染色体，一个细胞里面有23对染色体。对人来说，女性的性染色体是XX，男性为XY，染色体的数量其实并没有加倍，而是DNA的数量加倍。每一条染色体的两条分别来自父方和母方，其中22对常染色体，一对性染色体控制人体的性特征，正常的染色体都只有一个DNA分子，在细胞分裂时DNA复制，使一条染色体含有两条DNA分子，之后每条染色体分别为两条，使每条染色体都含有一个DNA分子等，所以常染色体是在正常人所存在的，当然常染色体引起的疾病也是很多的。"
杨铁生│北京大学人民医院
2020/04/15收听(72874)
染色体46XX代表是正常的染色体报告，是女性的染色体，如果男性染色体报告一般是会写着XY，XX一般代表女性正常人。染色体都是有23对染色体组成，其中22对是常染色体，另两对是指性染色体，所以染色体46XX，代表正常健康女性的染色体报告。在孕期一般不做胎儿染色体检查，除非考虑胎儿有染色体异常时，会再取母亲外周血做胎儿染色体信息检查。如果有遗传性疾病，这个报告会报告性别，正常情况下染色体不允许公布性别。
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2019/09/24收听(21502)
中日医院 施爱群
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北京医院 鲍世威
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北京医院 毛滢
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北京协和医院 黄钟明
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