Klinefelter综合征又称为先天性曲细精管发育不全，属于性染色体异常疾病，1942年美国的医生Klinefelter首先报道这个病，因此以他的姓名命名这个疾病。

最主要的临床特征包括睾丸小而硬，外生殖器以及第二性征发育不全，男性乳房发育、身材过高，但是骨骼的比例明显异常。测定血液当中促性腺激素水平增高，但是睾酮的水平降低或正常，没有精子或精子非常少。曲细精管进行病理检查发现有透明变性，测定染色体核型有明显异常，比如常见的是47XXY。

在明确诊断后，对于无精或者是不育通常没有特殊的治疗方法，需要长期甚至终身使用雄激素替代治疗，治疗的目的是促进第二性征的发育、提高性功能、增强患者的社会适应能力、改善精神状态，也可以提高生活质量，预防患者的各种并发症。