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唐氏筛查未通过需进行产前诊断,产前诊断可分为羊水穿刺染色体核型分析以及无创DNA(无创产前基因测序),均可进一步了解胎儿发生染色体异常的可能性。唐氏筛查指孕妇在妊娠16-18周对预产期年龄<35周岁的孕妇,进行血清生化指标的检测。
唐氏筛查检测目的是排除胎儿染色体异常的发生风险,检测目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管畸形,检测指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。上述任何一项血清生化指标异常,且超过正常范围则诊断为高风险,如果是低于正常值范围则为低风险。羊水穿刺目前是诊断的金标准,但如果是孕妇有羊水穿刺禁忌症或担心发生流产风险,也可选择无创DNA。
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"唐氏筛查,是筛查宝宝是否有患唐氏综合征风险性的一种检查方法,检查只能提示宝宝患疾病的风险,并不能确定宝宝是否患有疾病。所以唐氏筛查结果不过,需要进行进一步的检查来明确诊断。当唐氏筛查结果有异常时,孕妇应当谨遵医生的医嘱,在最短的时间内尽快到上级医院就诊,通过抽取孕妇的静脉血或者抽取羊水,进行DNA检查明确诊断。DNA检查是一种确诊的方法,可以确定宝宝是否患有唐氏综合征。经过DNA检查后,如果确定宝宝是唐氏儿,因为唐氏儿出生以后的生存能力和质量都非常差,需要及时终止妊娠。如果排除唐氏综合征的可能,就没有太大问题。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/08/19收听(81531)
唐氏筛查没有通过,可以直接做无创DNA,甚至是羊水穿刺。无创DNA检查准确率比较高,可抽取孕产... 于荣│首都医科大学宣武医院 2021/06/07播放(65937)
唐氏筛查没有通过,可以直接做无创DNA,甚至是羊水穿刺。无创DNA检查准确率比较高,可抽取孕产...
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/06/07播放(65937)
"唐氏筛查主要筛查胎儿患有先天性遗传病的风险,例如18三体综合征、21三体综合征等,唐筛只是一种筛查的方法,但不是确诊的方法。如果唐筛属于高危人群,也需要做无创DNA或者羊水穿刺来确诊,检查结果若属于低风险,女性可以继续妊娠,定期做好产科检查,例如B超大排畸检查等,如果检查结果确诊为唐氏儿则需要及早的给予终止妊娠。唐氏儿出生后会严重的影响智力,对社会和家庭造成重大的影响,从优生优育的角度上讲,孕期产前检查就是为了防止胎儿患有遗传病、先天风险疾病的发生,女性也可以在孕前3个月给予小剂量的叶酸来预防胎儿患有先天畸形的情况发生。"
周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院
2020/02/21收听(91932)
"做唐氏筛查没有通过,不用过于紧张,唐氏筛查只是最初的筛查结果。如果做唐氏筛查不能通过,还需要做进一步的检查。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,根据孕妇的年龄、孕周和孕妇的体重,初步分析胎儿的具体状况,不能够准确的进行判断,唐氏筛查的准确率只能达到65%。如果唐氏筛查有问题,还需要进一步做无创DNA的检查。做无创DNA检查,如果还不能通过,还需要进一步做羊水穿刺检查。做羊水穿刺是抽取羊水,能够直接分析出胎儿的具体状况,这也是最终的检查结果。如果做羊水检查不能通过,应该终止妊娠,不能让宝宝出生。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/02收听(85935)
"唐氏筛查没有过这种情况,也不用过于紧张,唐氏筛查的准确率只能达到65%,如果没过的情况下,可以通过做无创DNA检测。无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕周,孕妇的体重和年龄综合分析和评估胎儿是否有二十一三体综合征和十八三体综合征。这种检测方式是通过检测胎儿的甲胎蛋白和游离雌三醇人绒毛膜促性腺激素的数值来分析具体情况,准确的几率能够达到99%。如果做无创DNA检测数值正常的情况下,可以让宝宝顺利的出生,如果无创DNA,还有是没有通过,需要再进一步取羊水检查,这才是最终的结果。如果羊水穿刺的检查能通过的情况下,可以让宝宝正常的出生。"
2019/08/08收听(59721)
"糖耐没过建议先进行生活方式的干预,糖耐没过通常预示着血糖水平的升高。出现这种情况也不要过度慌张,因为部分孕妈妈通过生活方式干预,可以让血糖水平控制在理想范围之内。建议饮食控制、运动结合,将空腹血糖水平控制在5.3mmol\/L以内,餐后两小时血糖水平控制在6.7mmol\/L以内,必要时可以加用胰岛素帮助控制血糖。在孕24-28周进行糖耐量试验的筛查,如果空腹血浆葡萄糖水平≥5.1mmol\/L,糖负荷以后一小时血浆葡萄糖水平≥10.0mmol\/L,或者糖负荷以后两小时血浆葡萄糖水平≥8.5mmol\/L,考虑为糖耐量出现异常,只要有一点超过以上标准时,都要考虑为妊娠糖尿病。"
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2021/05/14收听(52227)
"唐氏筛查结果有三种情况,有低风险、临界风险、高风险等,如果低风险说明宝宝发育正常,这不用担心,但是如果有高风险或者临界风险,不排除唐氏儿,需要去医院进一步检查,最好羊水穿刺或者无创DNA等才可以确定宝宝发育情况。如果宝宝发育正常则可以继续妊娠,但是如果胎儿发育异常需要去医院进行引产,以免产后影响宝宝发育,孕期最好注意睡眠充足,不要吃辛辣刺激的食物,也不能乱吃药物、接触有辐射的东西等预防胎儿畸形,建议最好合理补充叶酸。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/25收听(23969)
"唐氏筛查没有过关,可以进一步做其它检查以确定胎儿是否有唐氏综合征的风险。唐氏筛查是在怀孕15-21周之间检查,通过抽血检查几项数值来判断胎儿是否有唐氏综合征的风险。如果得出的结果为临界风险或者高风险,通常会认为唐氏风险较高,建议进一步检查,进一步检查可以选择无创基因检测或者羊水穿刺产前诊断。无创基因检测同样也属于一种筛查手段,并不是确诊,如果想要得出确诊的结果,可以进行羊水穿刺检查,羊水穿刺可以看胎儿的23对染色体是否有异常,以此来判断胎儿染色体的问题。"
邹娜│九江市妇幼保健院
2021/05/24收听(59105)
"唐氏筛查有问题无非就是提示患者有高风险,一定要去做进一步的检查,换句话说只是一个筛查检查,一定要进一步去做诊断检查,最简单的办法就是去找医生,跟医生商量下一步怎么办。大部分的医院产科医生就给患者预约羊水穿刺了,所以唐氏高危一定要引起重视,因为唐氏儿就在高危的人群里,虽然概率没有那么高,但第一次普通的筛查,已经筛出来了,还是要引起重视的,但不用紧张,只是一个筛查,尽管提示是高危,也不一定真的有问题,但是接下来一定要进一步的检查,进一步的去做诊断,去做染色体的核心分析,所以进一步去跟医生商量,做进一步的检查。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/30收听(21845)
口服葡萄糖耐量试验,简称糖耐量试验,目的是来检测人体血糖代谢是否正常,主要的检测手段就是通过空腹状态下喝75克葡萄糖水,然后分别测定空腹血糖,一小时血糖和两小时血糖,来观察血糖水平是否超过正常值范围。正常的空腹血糖应该<6.0mmol/l,两小时血糖应该是<7.8mmol/l。如果糖耐量没过是属于哪一种情况,一种情况属于空腹血糖>6mmol/l,<7mmol/l,或者餐后两小时血糖>7.8mmol/l,<11.1mmol/l,这种情况叫糖耐量异常,这类患者可能需要稍微饮食方面要注意控制饮食,适当的运动,有可能糖耐量异常情况得到改善或者逆转。另一种情况是空腹血糖>7mmol/l,或者是两小时血糖>11.1mmol/l,这种情况就属于为糖尿病,需要到专科内分泌医生就诊,采取饮食、运动加药物治疗。
李超林│烟台毓璜顶医院
2019/07/04收听(92681)
"做羊水穿刺没有通过,这说明是胎儿没有发育好,或者是有一些先天性遗传基因方面的问题,那就不能保留宝宝,因为这和优生优育有着一定的关系,为了哺乳健康的宝宝,最好是把这个胎儿打掉,因为羊水属于是最终的检测手段。开始的时候应该是在怀孕12-16周期间做唐氏筛查,唐氏筛查的准确率能够达到65%,如果唐氏筛查不通过的话,需要做无创DNA的检测,无创DNA检测再不能通过,那就需要做羊水穿刺。如果做羊水穿刺不能通过,说明是已经到了最后的检查,确定胎儿已经有问题,这种情况就没有保留胎儿的必要。"
2019/07/31收听(95463)
"如果糖筛没过,需要进一步做糖耐量检查,糖耐量检查前3天需要正常饮食,稍微控制饮食,不要吃的过多、过油。去医院检查的时候是怀孕24-28周,首先要测空腹血糖,把83g葡萄糖粉溶在400ml的水里,服糖后一小时和两小时分别测两次血糖。会得到3次血糖的结果,也就是空腹、服糖后一小时和服糖后两小时的血糖。根据这3个血糖的结果判断,如果有一项超标,就诊断为妊娠期糖尿病,筛查的标准是空腹5.1mmol\/L,服糖后一小时10.0mmol\/L,服糖后两小时8.5mmol\/L,有一项超标就诊断为妊娠期糖尿病。"
周丹│北京医院
2019/09/18收听(71461)
"如果孕妇糖筛结果显示高危,一般医生会建议继续做糖耐量的检查,以确诊是否患有糖尿病。妊娠糖尿病会对孕妇以及胎儿有多种不良影响,有条件的孕妇最好再做1次糖筛检测。妊娠糖尿病的孕妇也不要有太多的心理负担,经过积极的饮食控制和胰岛素治疗,保持轻松的心情、愉快的精神,糖尿病孕妇也会有健康的宝宝。妊娠糖尿病的孕妇日常生活当中,应该严密监测血糖、血压、肝、肾、心脏的功能、视网膜病变以及胎儿的健康情况,一旦出现异常,应该及时就医。糖尿病孕妇在饮食上同时要增加营养物质,满足胎儿生长发育的需求。应该限制糖的摄入,同时增加蛋白质、微量元素和维生素的摄入,妊娠期糖尿病严重的孕妇,应该通过注射胰岛素来治疗。"
杜瑞霞│新里程安钢总医院
2018/08/25收听(32583)
羊水穿刺没过不能说明胎儿一定有问题,需要看胎儿的染色体异常情况而定。羊水穿刺主要是用于确诊胎儿... 陈芳荣│海南省人民医院 2021/04/22播放(87830)
羊水穿刺没过不能说明胎儿一定有问题,需要看胎儿的染色体异常情况而定。羊水穿刺主要是用于确诊胎儿...
陈芳荣│海南省人民医院
2021/04/22播放(87830)
婴儿出生后,做听力筛查没有通过,主要处理方式具体如下:1、复查:一般会要求在42... 沈涤华│上海交通大学医学院附属新华医院 2021/07/27播放(81560)
婴儿出生后,做听力筛查没有通过,主要处理方式具体如下:
1、复查:一般会要求在42...
沈涤华│上海交通大学医学院附属新华医院
2021/07/27播放(81560)
唐氏筛查高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大,需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选,特异性并不是太强,准确率在68%-76%之间,存在一定的个体差异,无创DNA和羊水穿刺的准确率可以高达99%以上。目前唐氏筛查高风险,说明胎儿有异常的情况,需要考虑进一步明确诊断。羊水穿刺是检查基因、染色体,准确率最高,但是风险系数也相对比较大,需要选择大型医院住院进行,安全系数高一点。
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/09/15收听(16936)
"唐氏筛查主要是用来检查胎儿患有唐氏综合征的风险,孕妇在怀孕以后非常有必要做这项检查,有利于确保胎儿的发育情况健康。唐氏筛查最好在怀孕后的第15周以后进行检查,如果检查结果为异常,孕妈妈可以再进行进一步检查,例如羊水刺穿等。孕妈妈不必太过紧张,要保持放松的心情,补充身体所需要的营养元素,注意观察宝宝的具体情况。在做唐氏筛查时要选择正规有资质的医院进行检查,确保检查结果的准确性。"
2019/05/19收听(21581)
"对于唐氏筛查高风险,一般首选羊水穿刺检查,抽取羊水培养羊水的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,作为胎儿染色体检查的确诊。唐氏高风险假阳性率很高,大部分高风险患者羊水穿刺结果正常,所以唐氏筛查高风险也不必过于紧张,按照医生的要求一步步来就可以。有些医生对于唐筛高风险建议做胎儿无创DNA检测,从妈妈血中分离胎儿DNA成分,检查胎儿是否有染色体异常,理论上比生化唐筛准确,但是用它作为唐筛高风险的确诊试验目前临床证据不足,需要谨慎选择。"
赵晓东│北京医院
2019/10/08收听(95393)
唐氏筛查只是一种筛查实验,并不是一种确诊方法,唐氏筛查不合格,并不代表宝宝一定患有唐氏综合征,只是提示宝宝有患唐氏综合征的风险。实际上唐氏筛查高风险或临界风险的宝宝,进行DNA检查后,确定患有唐氏综合征的宝宝其实很少。所以唐氏筛查不合格时,孕妇无需过分担心。正确的处理方法,应当是遵照医生的医嘱,及时进行无创DNA检查或者羊水穿刺DNA检查,进一步明确诊断。经DNA检查以后,如果排除宝宝患唐氏综合征的可能,就没有太大问题,可以放松心情并继续妊娠。如果最终的检查结果确诊宝宝患有唐氏综合征,就应当尽快终止妊娠。
2019/08/19收听(20201)
"唐氏筛查只是一种筛查方式,并不是确诊方式,虽然可以提示胎儿患有唐氏综合症风险性的高低,但是并不能确诊是否患有唐氏综合症。而且,唐氏筛查的结果受到多种因素的影响,如果在筛查时,孕妇提供的孕周、实际年龄、体重等信息不准确,或者是筛查之前孕妇过度劳累、情绪不良、吸烟、饮酒等因素都会影响筛查结果的准确性。当出现唐氏筛查高风险时,孕妇不要过分紧张,及时到医院去进行进一步的检查,明确诊断。唐氏筛查高风险的孕妇,在进行DNA检查的过程中大多数都是正常的。"
2019/05/20收听(41694)
北医三院 王雪梅
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