gitelman综合征是一种先天遗传性的疾病，由于基因的异常，使得肾小管，也就是远曲小管上面负责钠和氯共转运的一种蛋白质功能异常，身体不能保住重要的钠和钾，这样钠、钾、镁丢失会出现低镁血症、低钾血症。

由于钠和水密切相关，丢钠的同时水会丢失，血容量不足，血压有可能降低。身体也有重要的保护机制，通过肾素醛固酮保存体内的钠，如果丢失，这个系统就会启动，肾素醛固酮就会分泌增加。

gitelman综合征是由于先天常染色体隐性遗传性疾病，往往在体格检查或者是出现了低钾血症的症状被发现，诊断一方面要进行生化检查，化验血钾会降低、血镁明显降低，但会表现尿钙正常，还会出现低氯性的碱中毒。

要想诊断此综合征，医生会结合临床症状、生化检查，也会帮助进行基因筛查。明确诊断以后要进行治疗，治疗方法不能根治病因，需要对低钾血症补钾治疗，也要补镁治疗，同时要定期复查，监测肾功能的指标。