巨人症和肢端肥大症均由垂体前叶生长激素细胞腺瘤，或者增生分泌生长激素过多所导致。儿童时期与青春期患病时，生长激素分泌过多，可以导致骨骺闭合延迟、长骨生长加速，而发生巨人症。

青春期以后，骨骺已经融合，这时生长激素分泌过多会形成肢端肥大症，少数青春期起病至成年后，继续发展形成巨人症。在形成期间表现为生长过速，10岁可高达成人、性欲旺盛。

在晚期衰退期，表现为精神萎靡、乏力、阳痿、迟钝，在成年人则表现为肢端肥大症，可以出现颅骨增厚、头颅以及面容宽大，下颌突出、牙齿稀疏、咬合不良、手脚增大、驼背、皮肤粗糙，以及音调低粗等表现。