华中科技大学同济医学院附属同济医院
围产医学科
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按照我国目前的产前检查标准，普通唐筛如果三项都是低风险，孕妇也没有合并其它高危因素，如高龄、既往生育过染色体异常的胎儿，或其它不良孕产史，一般可以算通过。
但普通唐氏检测的方法存在一定局限性，阳性预测值的准确率只有60%。因此即使普通唐筛通过，也不能排除唐氏儿或其它畸形。因此在后期产检过程中需要进一步加强检查，避免缺陷儿出生的可能。
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"唐筛结果三项都是在低风险的范畴之内，还是需要进行一部分的警惕。因为随着目前对于唐氏综合征、18三体综合征等等临床检测，会希望尽量的筛查出尽可能多的携带染色体疾病的胎儿，所以目前有很多医院，会建议将所谓的正常结果的预值进行适当上调。尤其是唐氏综合征，还有18三体综合征，都从原来的数值上调到1：1000。如果达到1：1000的范畴，甚至比这个更低的话，确实是属于低风险，至少说明在此次进行的唐氏综合征筛查的风险值，已经顺利过关。这里面有一部分孕妇，可能就会出现正好介于低风险和阈值之间，这样叫做临界值，也可以称之为灰区，之所以会有一部分灰区的存在，前面已经说到，就是为了尽可能的提高筛查的敏感性。伴随着敏感性的升高，势必会伴随着筛查的特异性的降低，意思就是说检测出来有问题的，大部分都能够被筛查出来，但是筛查出来可能处于高危，或者是处于临界值的很多孩子，其实并没有问题，这个就是特异性的降低问题。如果唐筛结果依然处于高危值，以及叫做现在新设定的1：1000的阈值，在这样的范畴之内，尤其唐筛就界定在1：380-1：1000，如果按1：380，算做低风险，假设数值正好是1：760，很有可能算做低风险。要按照最新的预值，提高了敏感性算，还是有一点危险。这种情况下也不能能够叫做完全的过关，还是建议进一步的进行产前诊断，明确胎儿的状况。"
程娇影│中日友好医院
2020/04/27收听(65372)
"如果唐氏筛查结果三项都是低风险，建议可以做无创DNA检测或者做羊水的穿刺检查，主要是排除先天愚型的可能性，如果通过上述两项检查之后，仍然是有问题的情况下，建议终止妊娠，因为毕竟唐氏儿的出生给家庭、社会、病人本身造成了很大的痛苦，所以建议终止妊娠。在临床上听从医生的安排，及时的做相应的检查，或者是做无创DNA检测或者做羊水的穿刺检查，最终得出诊断之后，在给予临床上相应的处理，只有这样才有利于优生优育。在怀孕之前要做相应的健康检查，并且在孕期也一定按照医生的要求来做相应的检查，这样才能在怀孕过程中，发现异常问题，给予及时的处理。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2019/07/29收听(15187)
"唐氏筛查结果三项都是低风险，是正常的筛查结果，说明胎儿患有唐氏综合征的风险性非常低，孩子基本上不会患21-三体综合征。在怀孕期间，孕妇如果感染了特殊的病原微生物、服用了特殊的药物或者受到特殊的放射性损伤、大量的吸入二手烟，都有导致宝宝患唐氏综合征。孕妇的年龄越大，卵巢的功能越不好，怀孕后胎儿患唐氏综合征的风险越高。唐氏综合征的患儿，不仅仅体格和面容发育存在明显的畸形，同时还会存在严重的智力发育障碍、严重的内脏器官畸形，出生以后的生存能力和生活质量都非常差。为了杜绝唐氏综合征患儿的出生，提高优生、优育率，怀孕期间应当及时做唐氏筛查。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/07/25收听(72308)
"如果孕妇在进行唐筛检查的时候，出现有低风险的结果，说明胎儿患有先天性畸形的可能性不大，基本上可以排除胎儿畸形。如果患者出现有唐筛高风险的检查结果，不排除有胎儿畸形的可能，需要进一步复查。如果确诊为畸形，必要时可以及时终止妊娠。建议患者定期做好孕期的各项检查，尤其是排畸检查尤为重要，便于及时发现病情，及时进行诊治。可以选择在怀孕第14-18周左右进行唐氏儿的筛查，这是唐筛的最佳时间，孕妇需要保持在空腹的状态下进行采血检查。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/13收听(19702)
"唐筛低风险，就是在做唐氏筛查的时候，风险数值比较低。唐筛是在停经16-20周的时候，抽母体血，检查胎儿染色体异常和胎儿神经管缺陷。唐筛是初筛，检出率大约是60-70%。如果唐筛的结果是低风险，说明宝宝患病的几率是比较低的，但是不能完全排除宝宝患病，不能100%的排除。如果唐筛是临界风险或者高风险，会建议孕妈进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺的检查。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/05/28收听(225)
"唐氏筛查是在停经16-20周，进行胎儿染色体异常，还有胎儿开放性神经管缺陷的筛查，是初筛，检出率60%-70%之间。唐筛的结果低风险，提示宝宝患有染色体异常和开放性神经管缺陷的几率比较低。但是不能完全排除，需要进一步检查唐筛的高风险，唐筛的高风险就说明宝宝患病几率比较高，建议做羊水穿刺或者无创DNA。还有一个数值是唐筛的临界风险。为了宝宝的健康，建议孕进行进一步检查，做无创DNA考虑宝宝是不是有异常，再考虑是否继续妊娠。"
2018/05/28收听(177)
"唐氏筛查结果低风险属于是正常的表现，这种检查结果可以让宝宝正常顺利的出生，如果做唐氏筛查显示胎儿有中等程度风险或者高风险，这说明是胎儿有唐氏儿的可能性，最好是进一步做羊水穿刺的检查，或者做无创DNA的检查，准确的判断胎儿没有问题之后再让宝宝出生。一般情况下做羊水穿刺检查属于是有创的，这种情况有可能会导致宫腔内感染或者是导致羊水破裂、羊水流出的现象，有可能会引起胎儿流产。所以如果唐氏检查结果有风险，建议首选做无创DNA的检查，如果无创DNA检测结果有问题的情况下，再做羊水穿刺的检查。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/09/05收听(45500)
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估。唐氏筛查通过检查孕... 王德刚│中山市博爱医院 2018/12/18播放(69978)
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估。唐氏筛查通过检查孕...
王德刚│中山市博爱医院
2018/12/18播放(69978)
"唐氏筛查低风险的意思是，胎儿患有唐氏综合征的风险性比较小。唐氏筛查是孕妇在孕期中的一项重要检查项目，可以判断胎儿患有唐氏综合征的风险，唐氏筛查的结果一般分为两种，一种是低风险，一种是高风险。如果检查结果是低风险，意味着胎儿患有唐氏综合征的风险比较低。如果检查结果是高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，这种情况一般建议孕妇进行羊水穿刺或无创DNA筛查。如果通过羊水穿刺检查，胎儿患有唐氏综合征时，建议及时终止妊娠。但是临床上检查结果为低风险时，也不能完全排除胎儿患有唐氏综合征，临床上羊水穿刺的检查比较准确。"
2020/02/28收听(69765)
"所谓的唐筛是通过生物化学方法，检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度，并且结合孕妇的年龄、体重、孕周等，来预测胎儿患二十一三体、十三三体、十八三体以及神经管缺陷的风险。根据筛查的孕周可以分为早孕期和中孕期的血清生化筛查，而临床上通常将它称为早唐和中唐。所谓的早唐，它所进行的生化筛查指标是妊娠相关血浆蛋白A和β人绒毛膜促性腺激素，这两项激素水平在正常妊娠以及唐氏综合征等染色体疾病的风险是有明显差异的。而在中孕期进行的血清生化筛查指标，主要包括甲胎蛋白、β人绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇，甚至还有一些会加上抑制素。这样是通过正常的妊娠，以一些有可能会存在着胎儿染色体疾病，尤其是二十一三体等这样的孕妇，通过血清的检测指标来进行对比。因此，早唐或者中唐进行唐氏综合征筛查的时候，如果发现是低风险，说明基本上属于正常妊娠的范畴，至少从母体血清中进行的一些指标检测，都没有超过正常的范围。但是这种情况并不意味着孩子一定都是正常的，还需要再进一步进行比如常规进行排查畸形的超声，以及在怀孕中晚期的时候进行小排畸，进行综合判断。"
2020/04/24收听(47873)
"唐筛低风险说明检查后出现唐氏儿综合征的概率比较低，基本上不会对胎儿的身体产生影响。通过唐氏检查的结果有低风险、高风险、临界风险，低风险基本上可以不必进行再次检查，高风险需需要进行无创DNA检测或羊水穿刺检测，才能够判断是否出现唐氏儿，如果是临界风险需要进一步检查，以免出现严重后果。唐筛检查需要在怀孕16-20周左右去医院进行检查，可以检测胎儿有无出现染色体异常等情况，如果检测唐氏儿低风险，后期需要定期进行产检，以免出现其他异常情况。"
任利军│河南中医药大学第一附属医院
2020/04/16收听(22727)
唐氏筛查分为中期唐氏筛查和早期唐氏... 朱毓纯│北京大学第一医院 2021/09/02播放(61008)
唐氏筛查分为中期唐氏筛查和早期唐氏...
朱毓纯│北京大学第一医院
2021/09/02播放(61008)
" 唐氏筛查主要检测三项指标，包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。 甲胎蛋白的正常值在0.7-2.5mom之间，人绒毛膜促性腺激素的正常值大约在0.4-2.5mom之间，游离雌三醇的正常值在0.7mom左右。 是一个比值，是指孕妇体内的某项指标除以相同孕周正常孕妇指标的中位数所得出的数值。 当检查结果出来后具有高风险的孕妇也不用太担心，只是一个预测结果，而不是检查的最终结果，高风险的孕妇怀有的胎儿发病可能性相对较大，需要做进一步筛查，可以做无创DNA筛查或羊水穿刺进行诊断。"
张佐峰│哈尔滨市第一医院
2019/12/10收听(20576)
唐筛是唐氏筛查的简称，指在怀孕中期通过空腹抽血，检测母体外周血液中甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和雌三醇的浓度，进而进行相关的理论计算，判断胎儿患有21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险。根据风险值与标准值进行对比，可以得出高风险、低风险或临界风险。如果唐筛为低风险，说明胎儿患有先天性遗传性疾病的概率比较低，这种情况下胎儿是可以保留，但是并不意味着胎儿一定没有问题，因为唐筛只是一种筛查，并不能作为确诊的手段。对于唐筛低风险，需要进一步做好其他产检，例如后期的系统B超、糖尿病筛查以及其他产检，这样才能够尽量保证胎儿健康。
张露│山东省立医院
2020/05/18收听(44111)
唐筛低风险提示胎儿可能存在异常。唐筛为筛查第21号、第18号染色体数目是否正常的检测手段，并非... 陈哲│北京大学人民医院 2021/02/04播放(69147)
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陈哲│北京大学人民医院
2021/02/04播放(69147)
唐筛低风险，说明胎儿患病风险比较低，一般可以留下来。但是，唐筛低风险不是一定没有问题，因为唐筛... 金素芳│广州中医药大学深圳医院 2021/06/06播放(63402)
唐筛低风险，说明胎儿患病风险比较低，一般可以留下来。但是，唐筛低风险不是一定没有问题，因为唐筛...
金素芳│广州中医药大学深圳医院
2021/06/06播放(63402)
"一般检查结果显示唐筛低风险的孩子属于正常，并没有唐氏综合征的危险，是可以留下。如果出现唐筛高风险的现象，孕妇需要进行进一步的羊水穿刺检查，确定胎儿是否具有智力等方面的先天性疾病。唐氏筛查是女性在怀孕期间必须要进行的一项胎儿排畸检查，但是此类检查结果并不是100%确定，可能存在一定的误差性，如果检查的时候出现问题，孕妇还需要进行下一步的确认。如果确定是唐氏综合征的患者，父母双方需要进行选择是否继续妊娠。"
2019/05/27收听(41454)
"唐筛又称唐氏筛查，从字面意思可以理解是一种筛查性质的试验，并不是一种确诊试验，因此唐筛得出的结果是一个风险值，只能告诉我们胎儿畸形的风险大小。正常情况下唐筛的结果应该是低风险，提示胎儿患有染色体或者神经管畸形的风险值比较低，但是，并不意味着唐筛低风险胎儿就一定不会有畸形。因此，唐筛只是一种筛查性质的试验，即使唐筛是低风险，也不能过度放心，依然要把其他的产检项目做好，尤其是孕期系统B超的筛查，因为漏诊的胎儿会通过B超看出结构畸形，这种情况下就不能单纯只相信唐筛低风险。如果有必要的情况下，应该做羊水穿刺进行进一步确诊。因此，唐筛低风险只是说明胎儿畸形的风险率比较低，并不能百分之百保证胎儿没有畸形。"
2019/04/24收听(78410)
"唐氏筛查就是一个筛查，并不具有诊断意义，唐筛的准确率达到70%，意思就是唐筛低风险并不能完全排除孩子是唐宝宝。现在既然已经生出唐宝宝，首先应该接受现实，正确面对这个问题，应该带孩子做染色体的检查，明确孩子是纯合体还是嵌合体，并且定期给孩子做体检，监测孩子的生长情况，智力、运动发育情况。针对孩子落后的情况，针对性的康复训练，越早训练，康复效果越好，也许孩子能正常的上学。"
朱芳│长治市妇幼保健院
2019/04/24收听(37292)
早期唐筛低风险，中期也需要做唐筛，因为早期唐筛和中期唐筛检查的内容不同、指标不同、检查的时间不... 王少为│北京医院 2021/07/11播放(71235)
早期唐筛低风险，中期也需要做唐筛，因为早期唐筛和中期唐筛检查的内容不同、指标不同、检查的时间不...
王少为│北京医院
2021/07/11播放(71235)
浙医二院 戴国亮
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