染色体和精子有着密切关系，如在无精子症男性中，常见的遗传学异常是染色体异常，如具有代表性的克氏征，染色体表现为47XXY，比正常男性多一条X染色体，进而导致男性睾丸发育异常，睾丸较小，导致精液中无精子。部分患者通过显微取精方式，可以从睾丸里面找到精子，但由于睾丸发育比较小，使睾丸产生的精子数较少，在精液中找不到精子存在，只能通过手术取精方式寻找精子。
部分患者比较幸运，睾丸中可能存在精子，部分患者睾丸中可能无精子存在，因此可以看到染色体和男性精子关系密切。此外，还有一种特殊情况是Y染色体微缺失，Y染色体是男性所特有的染色体，如果染色体上面某些基因出现缺失，也会导致无精子症。
