唐氏综合征又叫21-三体综合征和先天愚型，是最常见的染色体畸变性疾病，婴儿伴有明显的生长发育落后、智能发育迟缓、特殊面容以及合并多种先天畸形。
21-三体综合征的原因，是由于生殖细胞在形成胚子时，或妊娠初期受精卵在进行卵裂时，21号染色体不分离，导致出现21号染色体，出现三体的类型，由于多了一条21号染色体，会导致遗传物质大量改变，出现临床综合征，在染色体疾病中比较常见。
其核型主要包括标准型，就是婴儿的所有体细胞，包括染色体都是21三体畸形；还有嵌合型，嵌合型的婴儿有一部分体细胞是正常核型，即两条21号染色体，有一部分细胞异常，核型是三条的21号染色体，所以是嵌合型；还有一种异位型，但临床以标准型和嵌合型较多见。
21-三体综合征是染色体疾病，只能根据婴儿出现的临床表现进行治疗。如智能发育落后，可以给婴儿进行功能和康复训练，促进婴儿的智力和发育；合并畸形时，比如先天性心脏病等，可以通过手术进行治疗；出现白血病时，要针对性采取化疗等方法进行治疗。
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