VHL综合征于1964年命名，是一组临床综合征，特点可分为两部分。第一部分涉及中枢神经系统，包括血管母细胞瘤，通常发生在脑干和视网膜等部位。

第二部分是腹腔病变，包括嗜铬细胞瘤和肾细胞癌。嗜铬细胞瘤可通过手术切除，肾细胞癌也是以切除为主，但是通常表现为双侧、多发病变，所以手术时需尽量仅切除病变组织，保留更多正常的肾组织，以避免因多发肾细胞癌导致肾切除。

肾囊肿和肾胰腺囊肿通常是良性病变，一般无需干预。VHL综合征的治疗预后不佳，目前普遍寿命不超过49岁，还是一种常染色体显性遗传疾病，子女有50%的概率发病，因此需进行随访。