唐筛18三体高风险是什么意思

毛滢
副主任医师

北京医院

妇产科

唐筛18三体高风险是什么意思

2021-07-13 13:16播放 :

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视频内容

唐氏筛查18三体高风险为通过血清生化指标筛查，发现胎儿有染色体异常的风险，需进行进一步产前诊断，明确是否真正存在染色体异常。怀孕16-18周，预产期年龄在35周岁以下女性，常规均需进行唐氏综合征筛查，主要筛查目标疾病为18三体综合征、21-三体综合征、开放性神经管畸形等。

产前诊断主要包括胎儿染色体核型分析，通过羊水穿刺取得细胞进行染色体核型分析，判断胎儿是否有染色体异常。如孕妇有羊水穿刺禁忌证，或担心由于羊水穿刺导致流产，可先采取无创DNA，即母体外周血胎儿DNA检测，进行进一步的精确筛查，如筛查为阳性，仍需进行染色体核型分析。

唐筛18三体高风险是什么意思

"唐氏筛查18三体高风险说明宝宝有可能是唐氏儿，所谓的唐氏儿就是先天性遗传基因发育异常。在宝宝出生之后会有唐氏儿的面容，表现出智力低下，不能够正常的生活。18三体综合征是通过抽取孕妇血液检查里面甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，经过综合分析判断评估胎儿是否有遗传基因方面的问题。如果父亲或者是母亲有遗传基因，或者是在受精卵形成的过程当中受到某种原因的影响，导致基因突变会产生18三体高风险，通过这种检查能够排除唐氏儿，能够让胎儿在这期间经过检查优胜淘劣。"

语音时长01:23''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/20收听(97334)

唐筛检查有18三体高风险怎么办

"唐氏筛查是检测胎儿是否患有18-三体综合征、21-三体综合征，以及开放性神经管畸形的重要产检项目。唐氏筛查属于筛查性质的检查，所给出的是高风险或低风险的结果，如果结果提示为18-三体高风险，说明胎儿患有18-三体综合征的风险比较高。对于这种情况不能直接依据唐氏筛查而放弃胎儿，应该进一步做检测确定胎儿是否有18-三体综合征。目前，确定胎儿是否有18-三体综合征的方法就是做羊水穿刺。羊水穿刺，通过直接提取羊水当中的脱落细胞，分析细胞当中的染色体条数，能够确定性的回答胎儿到底有没有18-三体综合征。如果通过羊水穿刺确定为18-三体综合征，就需要放弃胎儿。如果确定胎儿没有问题，就可以保留胎儿。"

语音时长01:14''

张露│山东省立医院

2019/08/11收听(64146)

18三体高风险有哪些

"18三体高风险说明宝宝患有18三体综合征的几率比较大，最好去医院进一步检查，可以羊水穿刺、无创DNA检查等，可以确定发育情况。如果确定是18三体综合征，建议引产，因为会影响宝宝智力，影响发育。怀孕期间最好定期产检，只要宝宝发育正常，影响不大，但是如果检查出现异常结果，最好进一步检查才可以确定发育情况。怀孕期间最好注意休息，加强饮食营养，不要乱用药物，不要接触有辐射的东西，家里没有遗传病，一般不会引起胎儿畸形。"

语音时长01:09''

胡春杰│哈尔滨医科大学附属第四医院

2019/06/19收听(84088)

早唐18三体高风险什么意思

"唐筛检查提示18三体高风险，意味着胎儿18三体的概率明显增加，需要孕中期进一步做羊水穿刺检查确诊。18三体是胎儿染色体异常的一种相对常见形式，正常胎儿18号染色体有两条，如果出现3条就称为18三体。如果这样的孩子出生，常常表现为重度智力障碍、运动障碍以及多种畸形。所以孕中期一旦确诊为18三体，一般要给予中期妊娠引产，放弃胎儿。"

语音时长01:13''

赵晓东│北京医院

2019/11/07收听(22620)

唐筛18三体临界风险是什么意思

"做唐氏筛查提示18三体临界风险，宝宝在出生之后有可能有先天性遗传基因方面的问题，但是不能准确确定，也可能几率不是太高，因为唐氏筛查准确率只能达到65%以上。所以，出现这种情况的时候，有必要再做无创DNA的检查，才可以准确确定。如果做无创DNA检查还是有风险，还需要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺是通过直接抽取羊水对胎儿进行分析，能够准确的判断出胎儿是否有问题。如果确定有18三体临界风险，应该及时终止妊娠，这种胎儿出生以后会出现有唐氏面容、智力低下，不能够正常生活。"

语音时长01:17''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/26收听(50881)

唐氏筛查18三体高风险是什么意思

唐氏筛查是孕期筛查胎儿患有18三体、21三体以及开放性神经管畸形的风险值。唐氏筛查如果提示18三体高风险，也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验，给出的是一个风险值，正常情况下唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360，如果检查结果大于1:360，就提示18三体属于高风险。这种情况需要进一步做检查进行确诊性试验，一般选择做羊水穿刺，羊水穿刺通过直接抽取羊水，提取胎儿的脱落细胞，针对胎儿的18号染色体进行检测，能够直接告诉我们胎儿到底有没有18三体综合征。羊水穿刺是一种确诊性质的试验，如果确定胎儿患有18三体综合征，就应该放弃这个胎儿。因此，唐筛提示18三体高风险是指胎儿患有18三体综合征的风险值比较高，应该进一步做羊水穿刺确诊。

语音时长01:42''

张露│山东省立医院

2019/04/24收听(30120)

01:41

18三体高风险严重吗

18三体高风险并不是一个非常严重的情况。18三体高风险是指在怀孕16-18周时，进行血清生化指...

毛滢│北京医院

2023/05/16播放(65764)

唐筛21三体高风险是什么情况

"在妊娠16-18周，要对预产期年龄在35周岁以下的女性常规进行唐氏筛查，唐氏筛查的主要的目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合症以及18三体综合征、开放性神经管畸形，筛查的血清生化学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。这三项生化学指标如果超过正常参考值的范围就诊断为高风险，如果出现21三体综合症的高风险，也就是唐筛高风险要行进一步的产前诊断。产前诊断首选羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体异常疾病的诊断的金标准。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或者担心由于羊穿造成的流产、出血、感染等的风险，也可以选择进行母体外周血胎儿DNA检测也就是无创DNA，可以进一步的准确筛查。"

语音时长01:14''

毛滢│北京医院

2019/10/14收听(54699)

唐筛21三体高风险怎么办

唐氏筛查出现21-三体高风险，就是说胎儿患有21-三体综合征的风险性比较高，但并不是确诊胎儿患有21-三体综合症。这种情况需要进行进一步的检查：1、如果孕妇的年龄较大，或者既往有异常分娩史，或者家族中有唐氏患儿出生的病史等高危情况下，可以通过羊水穿刺或胎儿脐带血穿刺的方法进行DNA检查，进一步确诊；2、如果孕妇年龄不大也不存在其他高危因素，可以通过抽取孕妇的静脉血进行无创DNA检查。如果经过检查后，排除了唐氏综合症的风险，就没有问题。

语音时长01:19''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/04/12收听(91648)

唐筛21三体高风险怎么办

唐筛21三体综合征高风险，一般会给出两种建议。第一、确诊的羊水穿刺，不过羊水穿刺，有一定的风险，比如胎儿丢失、感染、发热这些情况。对于某些孕妇，比如珍贵儿或者高龄，不容易接受。第二、可以进行无创DNA的检查。无创DNA是通过抽母体的外周血，来检测胎儿的染色体，因为它没有对胎儿造成损伤，所以易于被孕妇来接受。所以，一旦出现21三体高风险，在医生的指导或者医生的建议下，需要进行进一步的检查，来考虑胎儿是不是能够继续妊娠。所以，我们一般是做无创DNA或者羊水穿刺。

语音时长01:19''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/05/15收听(15941)

唐筛21三体高风险怎么办

唐氏筛查如果出现21-三体高风险，需要进一步的进行相关检查。因为唐氏筛查有一部分的假阳性率，并不能够单纯通过唐氏筛查就判断胎儿一定存在染色体的异常。所以接下来可以进行无创DNA检测以及羊水穿刺检测，明确胎儿是否真正存在染色体的异常。无创DNA检测一般是抽取孕妇的静脉血来进行检测，而羊水穿刺一般是取少量的羊水进行相关的检测，通过这两项检测可以确定是否真的存在胎儿染色体异常。如果确实是存在21-三体则需要进行引产，如果无创DNA和羊水穿刺结果未见异常，一般可以继续的妊娠。

语音时长01:19''

单莉莉│北部战区总医院

2020/04/13收听(49973)

唐筛21三体高风险怎么办

做唐氏筛查21三体高风险，这种情况说明是宝宝在出生之后有可能是唐氏儿，会有先天性智力障碍的问题。出现这种情况的时候，还有必要再做进一步的检查，确定具体情况。因为做唐氏筛查的准确率只能达到65%以上，所以还有必要再做无创DNA的检查，做无创DNA检查准确率能够达到99%。做无创DNA，是通过抽取孕妇的血清，根据孕周、年龄和身高、体重综合分析判断胎儿的具体情况，确定胎儿没有问题，以后再让宝宝出生，如果做无创DNA的检查还是有问题的话，那还需要进一步做羊水穿刺的检查。才能够是最终的结果，才能够准确地判断胎儿是否有问题。

语音时长01:15''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/23收听(68056)

唐氏筛查18三体高风险怎么办

"唐氏筛查出现18三体高风险，这个结果是异常的，需要进行进一步的产前诊断。产前诊断包括无创性的产前诊断，还有介入性的产前诊断。无创性产前诊断就是抽取妈妈的外周血，行无创基因检测，因为在妈妈的外周血中有少量游离的胎儿DNA。这个时候检测出来，如果结果正常，可以不用进一步的行介入性的产前诊断。但是，一旦无创性的产前诊断也是显示高风险，就需要进一步介入性的产前诊断。介入性的产前诊断对胎儿是有一定的流产或者感染的风险的。在孕早期是抽取胎儿的绒毛，在孕中期一般是抽取羊水，在孕晚期就是抽取胎儿的脐血来检查胎儿的染色体。介入性产前诊断可以确诊胎儿到底有没有18三体这种风险的发生。"

语音时长01:21''

宋杰│海南省人民医院

2018/09/17收听(77851)

01:38

18三体高风险的人多吗

18三体高风险的人不多，

毛滢│北京医院

2023/05/22播放(60260)

唐筛21-三体高风险怎么回事

"唐氏筛查21-三体高风险说明宝宝出生后可能有先天性遗传基因方面的问题，这种情况应该在受精卵形成的过程当中或者受精卵形成后，孕囊发育期间受到某种原因影响导致基因突变而引起，和心情、气候、环境、辐射还有服用的药物都有一定的关系。出现这种情况时应该做进一步的检查，确定胎儿没有问题后才可以让宝宝出生。如果做进一步检查后胎儿还是有问题，为优生优育最好不要让遗传基因方面有问题的胎儿出生，避免出生后不能正常的生活或者有智力障碍。"

语音时长01:10''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/14收听(21413)

唐筛低风险是什么意思

"唐筛低风险，就是在做唐氏筛查的时候，风险数值比较低。唐筛是在停经16-20周的时候，抽母体血，检查胎儿染色体异常和胎儿神经管缺陷。唐筛是初筛，检出率大约是60-70%。如果唐筛的结果是低风险，说明宝宝患病的几率是比较低的，但是不能完全排除宝宝患病，不能100%的排除。如果唐筛是临界风险或者高风险，会建议孕妈进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺的检查。"

语音时长01:14''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/05/28收听(225)

02:00

唐筛结果低风险是什么意思

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估。唐氏筛查通过检查孕...

王德刚│中山市博爱医院

2018/12/18播放(69978)

唐筛临界风险是什么意思

"唐筛临界风险是生化糖筛的一个特殊报告，一般是指检测风险结果低于阈值，但是高于1:1000。如果检测结果高于检测阈值诊断为糖筛高风险，对于高于1:1000但是低于阈值的诊断为临界风险，这是临界风险的含义。当然有些医院将1:2000甚至更低的定为临界风险，但是绝大部分医院定义为1:1000。对于唐筛高风险的建议做羊水穿刺确诊，对于唐筛临界风险的，现在大部分医院建议做无创DNA检测，当然不是强制性的。"

语音时长01:23''

赵晓东│北京医院

2019/09/10收听(24849)

唐筛低风险是什么

"唐筛低风险说明检查后出现唐氏儿综合征的概率比较低，基本上不会对胎儿的身体产生影响。通过唐氏检查的结果有低风险、高风险、临界风险，低风险基本上可以不必进行再次检查，高风险需需要进行无创DNA检测或羊水穿刺检测，才能够判断是否出现唐氏儿，如果是临界风险需要进一步检查，以免出现严重后果。唐筛检查需要在怀孕16-20周左右去医院进行检查，可以检测胎儿有无出现染色体异常等情况，如果检测唐氏儿低风险，后期需要定期进行产检，以免出现其他异常情况。"

语音时长01:23''

任利军│河南中医药大学第一附属医院

2020/04/16收听(22727)

01:08

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